Çölyak hastalığı için genetik test

Çölyak hastalığında genetik testler tanıda giderek daha önemli hale geliyor. Çölyak hastalığından muzdarip insanların yüzde 90-95 oranında olduğu ortaya çıktı. vakaların belirli bir genetik yapısı vardır. Genetik testler, hastanın daha hızlı tedaviye girebilmesi sayesinde hastalığın teşhisini kısaltmayı mümkün kılar. Dahası, bağırsak biyopsisinden çok daha rahattırlar ki bu özellikle tanı bir çocuğu kapsıyorsa önemlidir.

Çölyak hastalığı için genetik testler yaparak, temelde yüzde 100 yapabilirsiniz. kesin olarak hastalığı geliştirme riskini dışlamak veya varlığını yüksek olasılıkla doğrulamak.

Birkaç yıl önce, çölyak hastalığı için genetik testler, Avrupa Pediatrik Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Derneği (ESPGHAN) tarafından önerilen testler listesine dahil edildi. Çünkü daha önce de belirtildiği gibi çölyak hastalığı genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. HLA grubundan genler ve daha spesifik olarak DQ2 ve DQ8 genleri, gelişiminden sorumludur. İlginç bir şekilde, yaklaşık yüzde 30'a sahipler. sağlıklı insanlar.

ESPGHAN'ın çölyak hastalığı tanısı ile ilgili hazırladığı öneriler, çölyak hastalığının tanısında kullanılan diğer bir tetkik yöntemi olan ince bağırsak biyopsisinin bazı durumlarda terk edilmesine imkan vermektedir.

Çölyak hastalığı için DNA testi, hasta açısından çok basittir. Bunun için gerekli olan genetik materyal bir yanak çubuğundan elde edilir. Böyle bir smear hasta tarafından tek başına alınabilir veya tıbbi bir tesise gidip personelin yardımını kullanabilir.

Çölyak hastalığında genetik araştırma - öneriler

ESPGAN tarafından yapılan öneriler, çölyak hastalığı için genetik testin 3 hasta grubunda yapılması gerektiğini düşündürmektedir.

İlk grup, çölyak hastalığının klinik semptomları ve pozitif serolojik test sonucu, yani çölyak hastalığına özgü antikorların varlığını gösteren kişilerden oluşur. Bu hastalarda, genetik testin HLA-DQ2 veya DQ8 genlerinin varlığını ortaya çıkarması durumunda ince bağırsak biyopsisi yapılmayabilir.

DNA testinin faydalı olduğu ikinci hasta grubu, sözde risk grubu, yani tip I diyabet veya tiroid hastalığından muzdarip.

Üçüncü grup, çölyak hastalığından muzdarip kişilerin en yakın akrabalarıdır. Çölyak hastalığına özgü semptomları olmayan son iki gruptaki hastalarda tanı genetik testlerle başlar. Sonuçları negatifse, çölyak hastalığı geliştirme riski dışlanabilirken, pozitif bir sonuç daha ileri tanı için bir göstergedir.

Çölyak hastalığı - genetik test kimin için?

Çölyak hastalığı için genetik testler, öncelikle bu hastalığa özgü sindirim rahatsızlıklarına sahip kişiler tarafından yapılmalıdır, yani:

• karın ağrısı
• şişkinlik
• ishal
• mide bulantısı
• kusma
• tekrarlayan pamukçuk yaraları
• diş minesiyle ilgili sorun

Çölyak hastalığı için DNA testi de daha az yaygın semptomlar için en iyi seçenektir.

Çölyak hastalığı, genellikle diğer rahatsızlıklarla birlikte ortaya çıkan bir hastalıktır. Ve bu nedenle, çölyak hastalığı teşhisi konan kişiler test edilmelidir:

• Down Sendromu
• Turner sendromu
• tip I diyabet
• Crohn hastalığı

Muayene sayesinde hastanın aile üyelerinde çölyak hastalığına yakalanma riskini de belirlemek mümkündür.

Son olarak, genetik testler serolojik testleri ve koryon villus örneklemesi sonuçsuz kalan veya yanlış negatif olabilecek kişiler tarafından yapılmalıdır.

Ayrıca okuyun: Ürogenital enfeksiyonların teşhisinde DNA testleri Gluten alerjisi. Gluten alerjisinin belirtileri nelerdir? Yetişkinlerde olağandışı çölyak hastalığı belirtileri

Genetik test, glütensiz bir diyete ihtiyacınız olup olmadığını size söyleyecektir.

Çölyak hastalığı, kalıcı glüten intoleransı hastalığı veya buğday, çavdar, arpa ve yulaf gibi belirli tahıllarda bulunan proteindir. Gluten, sağlıklı insanlar için tehdit oluşturmayan ancak çölyak hastalığı olan kişiler için zaten çok toksik olan bir maddedir.

Glüten içeren bir ürünü yedikten sonra, hastanın bağışıklık sistemi bağırsak villüsünü yok eden antikorlar üretmeye başlar - ince bağırsağın mukozasını kaplayan ve besin emiliminin yüzey alanını artıran küçük yapılar. Peki hasta glutensiz beslenmenin kendileri için doğru olup olmadığını nasıl anlar? Bu sorunun cevabı genetik araştırmadan gelecektir.

Çünkü yüzde 90'ın üzerinde. çölyak hastalığı olan hastaların genetik materyallerinde karakteristik değişiklikler vardır, bu nedenle bunları belirli bir kişide tespit ederek, çölyak hastalığından muzdarip oldukları ve bu nedenle glütensiz bir diyet izlemeleri yüksek olasılıkla söylenebilir.

Çölyak hastalığı tedavi edilemez, büyütülemez. Bununla birlikte, glüten içeren yiyecekleri günlük diyetinizden tamamen çıkararak semptomlarını hafifletebilirsiniz. Bir hasta glütensiz beslenmeye ne kadar erken başlarsa, hastalığın semptomlarından o kadar çabuk kurtulur. Genetik testler sayesinde çölyak hastalığının teşhisi bugün yaklaşık bir düzine yıl öncesine göre çok daha kolaydır. Hızlı ve doğru teşhis, hasta için şişkinlik, ishal ve sürekli karın ağrısı olmaksızın daha rahat bir yaşam şansıdır.

Önerilen makale:

Önerilen makale: