Pompe hastalığı nadir görülmesine rağmen, semptomları yaygındır ve sonuçsuzdur. Bu hareketlilik sorunları ile başlar ve zamanla nefes almak zorlaşır. Hastalar doğru teşhis için 8 yıla kadar bekleyebilir. Pompe hastalığı nedir, kimi etkiler ve semptomları nelerdir?
Pompe hastalığı, çok nadir görülen bir nöromüsküler hastalıktır. Yaklaşık 40.000 doğumda bir meydana gelir. Dünya çapında yaklaşık 50.000 kişinin Pompe hastalığından muzdarip olduğu tahmin edilmektedir. Şu ana kadar Polonya'da yaklaşık 50 hastaya teşhis kondu.
Hastalık, insan vücudundaki polisakkaritlerin parçalanmasından sorumlu olan enzimlerden biri olan alfa-glukozidazın yanlış çalışmasından oluşur. Bozulmamış şeker maddeleri kaslarda birikerek kas zayıflığına yol açar.
Genellikle Pompe hastalığının ilk belirtisi yürüme güçlüğüdür. Zamanla semptomlar, solunum yetmezliği, kronik yorgunluk ve halsizlik ile omurga ve yutma problemleri ve kilo kaybı ile birleşir.
- Hastalığın doğru teşhisi konusunda hala büyük bir sorunumuz var. Hastalar, sağlıkları kötüleşirken yıllarca tanı beklerler. Polonya'da mevcut olan tedavinin hızlı bir şekilde başlatılması sayesinde sınırlanabilen ciddi etkiler vardır. Uzmanlar, Polonya'da yüzlerce hasta olabileceğini tahmin ediyor. Pompe Hastalığı Hastaları Derneği başkanı Maciej Ptasiński, birçoğunun hala rahatsızlıklarının nedenini aradığını söylüyor.
Maciek Ptasiński'de, hastalığın fiziksel semptomları 20 yaşında başladı. - Gittikçe artan bir yorgunluk hissi, egzersiz toleransında kademeli bir azalma. Sonunda, 2-3 yıl sonra, gün içinde çok fazla uykululuk hissetmeye başladığım ve zamanla daha da kötüleşen noktaya geldi. Hepsini yorgunlukla karıştırdım, yoğun bir yaşam tarzına attım. Sonunda ciddi solunum yetmezliği ile hastaneye kaldırıldım. Sonra Pompe hastalığının teşhisi kondu - hatırlıyor.
Pompe hastalığı genetiktir ve enzim aktivite düzeyine bağlı olarak her yaşta ortaya çıkabilir. Etkisi ne kadar zayıfsa, hastalığın semptomları o kadar erken ortaya çıkar - doğumdan hemen sonra bile ve bu durumda hastalığın seyri daha şiddetli olur.
Hayatımı her saniye pompalıyorum!
Justyna'ya 6 yaşında hastalık teşhisi kondu. Hastalık onun için pek çok sınırlama getirse de - 11 yaşından itibaren tekerlekli sandalye kullanıyor ve solunum cihazı kullanıyor, her gün sürekli olarak sürdürdüğü hayallerinden asla vazgeçmedi. Uluslararası bir üniversitede yüksek lisans derecesi aldı, profesyonel olarak aktif, şiirlerini yayınlıyor, seyahat ediyor, gazete makaleleri yazıyor ve www.pompkapompuje.pl blog'u işletiyor.
- Başımıza gelenler üzerinde her zaman bir etkimiz yoktur, ancak hayatlarındaki değişiklikleri nasıl kabul edeceklerinden ve onlarla ne yapacaklarından herkes sorumludur. Çektiğim hastalığın (Pompe hastalığı) adından kendime Pompa diyorum. Ayrıca yanımda her zaman bir pompam var - ciğerlerime hava pompalayan bir solunum cihazı. Blogumda tekrar ediyorum: Hayallerinizi gerçekleştirmek istiyorsanız, engellere değil olasılıklara odaklanın - diyor Justyna Kedzia.
Tedavi edilebilen bir hastalık
Justyna, 2005 yılında bir klinik deney için kalifiye olan ve hastalığın gelişimini sınırlayan yenilikçi bir tedaviye erişim sağlayan ilk Polonyalı hastadır. Bugün, Polonya'da ilaç programının kriterlerini karşılayan tüm hastalar için tedavi geri ödenmektedir.
Pompe hastalığı, ender görülen birkaç hastalıktan biridir ve nedensel bir terapi geliştirilmiş tek nöromüsküler hastalıktır.
Pompe hastalığı hakkında daha fazla bilgi www.chorobyspichrzeniowe.pl adresinde bulunabilir.
