Turner sendromu, yalnızca kadınlarda ortaya çıkan ve X kromozomunun yokluğu veya eksik gelişmesinden kaynaklanan kalıtsal bir genetik hastalıktır.Erken tanı, yaşam kalitesini önemli ölçüde artıran uygun tedavinin uygulanmasını sağlar.
İçindekiler:
- Turner sendromu: hormonal bozukluklar
- Turner sendromu: tanı
- Turner sendromu: etkiler
- Turner sendromu: tedavi
Hastalığın adı - Turner sendromu - 1938'de yedi genç kadında aynı semptomları tanımlayan ilk kişi olan Amerikalı dahiliyeci Henry Turner'ın adından geliyor. Tıp literatüründe daha önce benzer semptomları olan hastaların tanımları yer alsa da, diğer doktorları ilgilendiren sadece gözlemleriydi. Turner, hastalarında kısa boy, zayıf bir şekilde işaretlenmiş kadın özellikleri ve perdeli bir boyun olduğunu belirtti. Makalesinde bahsettiği belirtilere Turner sendromu damgaları (Turner damgaları) denir.
Turner sendromu: hormonal bozukluklar
Turner sendromu çoğunlukla X kromozomunun eksikliğinden veya eksik gelişiminden kaynaklanır.Normalde bir kadın XX kromozom modeline sahiptir (biri anneden, diğeri babadan miras alınır). Turner sendromlu bir kadın, bu kromozomlardan birine sahip değildir. Bu, zaten yumurta ve sperm oluşumu sürecinde olan yanlış bölünmelerinin sonucudur. Bazen ikinci X kromozomu vücutta bulunabilir, ancak doğru şekilde geliştirilmemiştir, kötü şekillendirilmiştir veya tüm genetik materyali içermemektedir.
Turner sendromu: tanı
Dünyada 2.500 kızdan biri Turner sendromuyla doğmaktadır. Her yıl birkaç düzine tanesi Polonya'da doğuyor. Yıllardaki vaka sayısı tam olarak bilinmemektedir, çünkü hastalık hala nadiren doğumdan sonra veya bir çocuğun hayatının ilk haftalarında teşhis edilmektedir. Genellikle ebeveynlerin fark ettikleri ilk belirti, kızlarının akranlarına göre kısa boylu olmalarıdır. Sık sık kızının "hâlâ zamanı olduğu ve ergenlik döneminde büyümeye başlayacağı" konusunda güvence verilir.
Sadece ilk adetin olmamasından endişe duyuyorlar. Bazen hastalık belirgin bir belirti vermez ve 30 yaşından sonra bile teşhis edilir, örneğin bir kadının neden hamile kalamadığına veya adetin erken sonlandırılmasına bakılarak teşhis edilir.
Turner sendromu: etkiler
Takımın en önemli özelliklerinden biri kısa boylu olmalarıdır. Tedavi edilmeyen kadınların ortalaması 143 cm'dir (yani, belirli bir popülasyondaki ortalama boydan yaklaşık 20 cm daha az). Kızlar daha yavaş büyüyor ve ergenlik dönemine özgü büyüme atlaması yaşamıyorlar. Turner sendromlu kızların fiziği de kısmen farklıdır. Yanlış oranlar özellikle fark edilebilir:
- kısa boyun
- vücut uzunluğundan daha kısa kollar ve bacaklar
- tıknaz vücut
Karakteristik özellikler şunları içerir:
- yüksek kemerli damak ve maloklüzyonlar
- dengesiz dirsekler ve dizler
- tırnakların alışılmadık şekli
- çok sayıda pigmentli işaret
Yüzde 80-90'da kızlar ve kadınlar, ergenlikte gecikmeye, amenoreye ve kısırlığa neden olan yumurtalık yetersiz gelişiminden muzdariptir.
Bazı insanlarda hastalığın semptomları görülebilir, bazılarında ise gizli kalır. Ayrıca nadiren tek kişide de görülürler. Daha fazla teşhis için sinyal, çocuğun akranlarına göre kısa boylu olması gerekir. Bu, hayatın ilk yılında zaten gözlemlenebilen küçük vücut kazanımlarıyla desteklenebilir. Çocuk büyüdükçe bu fark daha da artar.
Ayrıca şunu okuyun: Kedi çığlık sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi Münchhausen sendromu: tedaviye bağımlılık Hemofili ve diş tedavisi
Bazı belirtiler yeni doğanlarda zaten görülüyor. Bunlar arasında Doğuştan lenfödem (kollar ve bacaklar küçük yastıklara benziyor), boynun arkasında yaşla birlikte kaybolan ekstra deri kıvrımları. Bazen yeni doğmuş bir bebeğin boynu görülebilir (yanlardaki ek deri kıvrımları kulakların alt kenarından köprücük kemiklerine doğru uzanır).
Hastalığın varlığı, gebelik süresine bağlı olarak düşük doğum ağırlığına bağlı olabilir. Turner sendromlu kızlar isteksizce ve küçük porsiyonlarda yemek yerler, sık sık su döküp kusarlar ve çocuklukta tekrarlayan kulak enfeksiyonları olur.
Turner sendromu diğer hastalıklarla ilişkilidir: dahil.
- kalp ve büyük damarlardaki kusurlar
- hipertansiyon
- böbrek anomalileri
- tiroid hastalığı (özellikle Hashimoto hastalığı)
- insülin direnci
- 2 tip diyabet
Bir çocuk çok yavaş büyüyorsa, bir karyotip testi (kromozom setlerini belirleyen bir genetik test) tavsiye edilir. Test ağrılı değildir ve bir damardan kan alınmasından oluşur. Laboratuvarda başka testler yapılır. Birkaç gün sonra beyaz kan hücreleri, kromozom sayısının görselleştirilebileceği bir duruma geçer.
Turner sendromu: tedavi
Erken teşhis ve tedavi, hastalığın semptomlarını hafifletir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Hasta bir çocuk endokrinoloji kliniğinin bakımı altında olmalıdır. Boy kısalığının tedavisi, her gün büyüme hormonu enjeksiyonunu içerir. Polonya'da 6 yaşından itibaren kullanılırlar, dünyada iki yıl önce bile başlar ve birkaç yıl sürer.
Hastaların çoğu, yumurtalıkları normal kadınlar gibi gelişmediği için kadınlık hormonlarının uygulanmasını gerektirir. Tedavinin amacı ayrıca doğumsal kusurları, özellikle kalp ve üriner sistem kusurlarını tespit etmek ve tedavi etmektir.
Önerilen makale:
GENETİK HASTALIKLAR: nedenleri, kalıtım ve tanı
