Tırnak patella sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Ayak tırnağı patella sendromu, bir kişinin deforme olmuş veya eksik tırnaklardan muzdarip olmasına neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Dahası, iskelet sisteminde çok sayıda patolojik değişiklik vardır - diz kapağının eksikliği veya az gelişmişliği veya dirsek ekleminin deformasyonu. Ayak tırnağı patella sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Onikoosteodisplazi, onikoosteodistrofi, Turner-Kieser sendromu, İliak-Horn sendromu veya Fong hastalığı olarak da bilinen tırnak-patella sendromu, az gelişmiş, eksik veya kusurlu patellar oluşumunun yanı sıra tırnakların eksik veya uygun olmayan gelişiminden oluşan nadir bir genetik bozukluktur. Ayrıca iskelet ve üriner sistemlerde ve görme organında başka patolojik değişiklikler de vardır.

Ayak tırnağı patella sendromu: nedenleri ve kalıtım

Hastalığa, 9q34.1 lokusundaki LMX1B genindeki bir mutasyon neden olur. Ekstremite oluşumunda önemli rol oynayan bir büyüme kontrol genidir.

Tırnak patella sendromunun prevalansının 100.000 kişide 2,2 olduğu tahmin edilmektedir.

Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. "Otozomal" terimi, yukarıda belirtilen gen, cinsiyete bakılmaksızın miras alınır - hem erkekler hem de kadınlar mutasyona sahip genin taşıyıcıları olabilir. "Baskın" terimi, hastalığın semptomları geliştirmesi için hastalığı belirleyen genin yalnızca bir kopyasını aktarmanın yeterli olduğu anlamına gelir.

Tırnak patella sendromu - semptomlar

1. Tırnak plakalarının yokluğu (anonişi) veya az gelişmişliği (displazi):

• genellikle kısadırlar ve asla parmak ucuna ulaşmazlar;
• üzerlerinde çok sayıda renk değişikliği var;
• heykelleri değişir - çöküntüler, oluklar ve oluklar belirir;
• şekil değişiklikleri (kaşık tırnaklar, cam çivi izle);
• tırnak plağının yarılması, kırılganlığı ve hatta tamamen tahrip olması meydana gelebilir;
• tırnak problemleri oluşabilir, örneğin yatak veya tırnak şaftında iltihaplanma (paronişi);
• en şiddetli lezyonlar genellikle başparmak tırnaklardır;

2. Diz kararsızlığına yol açan diz kapağının (diz eklemindeki küçük, düzleştirilmiş kemik) yokluğu veya az gelişmişliği. Ek olarak, iskelet sisteminde başka patolojik değişiklikler de vardır - kalçalarda, kürek kemiğinde ve dirseklerde kemik büyümesi, dirsek eklemi ve önkol kemiklerinde deformasyon, bükülmüş ayaklar ve / veya çarpık ayak, patolojik skolyoz veya lordoz.

3. Böbrek fonksiyon bozuklukları - yüzde 25-40 içinde. hastalar ilerleyici nefropati geliştirir (böbrek yetmezliğine yol açan böbreklerde hasar).

4. Göz disfonksiyonu - glokom, yani optik sinirde hasar, hatta körlüğe neden olabilir.

5. Aşırı terleme veya cilt gevşekliği de olabilir.

Ayak tırnağı patella sendromu - tanı

Yukarıda belirtilenlere dayanarak bir ön teşhis yapılabilir. semptomlar. Nihai teşhis, genetik testlerin sonuçlarına göre yapılır.

Tırnak patella sendromu - tedavi

Tırnak patella sendromu genetik kökenli bir hastalıktır, bu nedenle onu nedensel olarak tedavi etmek mümkün değildir - hasta, hayatının geri kalanında hastalıkla mücadele edecektir. Yalnızca semptomatik tedavi mümkündür. Örneğin nefropatili hastalarda diyaliz veya böbrek nakli gerekli olabilir.