CHROMOSOM X (FRA X) SENDROMUNU KIRMA - FRA X sendromunun semptomları ve tanısı

Kırılgan X sendromu (FRA X), genellikle erkek çocuklarda entelektüel gelişimde değişen derecelerde düşüş ile karakterize edilen genetik bir bozukluktur. Ek olarak, DEHB ve otizminkine benzer semptomlar vardır, bu nedenle FRA X sendromu onlarla karıştırılabilir. Böyle bir durumda hastalığın teşhisi ancak genetik testlerle mümkündür. FRA X sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Ne zaman çıkıyor? Hastanın tedavisi nasıl?

Kırılgan X Sendromu (FRA X) veya Fragile X Sendromu, Martin-Bella Sendromu, kalıtımı X kromozomu ile bağlantılı olan genetik bir hastalıktır FRA X sendromu, orta derecede zihinsel engelliliğin en yaygın nedenidir. Araştırmalar, hastalığın 4,000 erkekten 1'ini ve 7,000 kadından 1'ini etkilediğini gösteriyor.

Kırılgan X sendromu (FRA X) - nedenleri

Frajil X kromozom sendromunun nedeni, FMR1 genindeki (X cinsiyet kromozomunda bulunan) dinamik bir mutasyondur.

Kırılgan X sendromu (FRA X) - kalıtım

Hasta bir baba X kromozomunu (mutasyona uğramış geni içeren) tüm kızlarına aktaracak, ancak oğullarından hiçbirine geçmeyecektir. Kusurlu geni taşıyan (genellikle asemptomatik olan) bir annenin bunu çocuklarına (hem kızı hem de oğlu) geçirme riski% 50'dir.

Hastalık kalıtımında Sherman Paradoksu olarak bilinen bir fenomen var. Bu, ailede hastalığın semptomlarının gelişme olasılığının daha yüksek olduğu, mutasyonun aktarıldığı nesillerin sayısı arttıkça (risk nesilden nesile artar) anlamına gelir. Örneğin, sağlıklı bir erkek taşıyıcının kardeşleri% 9, torunları ise% 40 risk altındadır.

Ayrıca okuyun: Anorchia, hipogonadizm, Klinefelter sendromu: nadir TESTİNAL HASTALIKLAR XYY süper erkek sendromu: nedenleri ve semptomları. Süpermen sendromunun tedavisi ERKEK GENETİK HASTALIKLARI veya bir oğlun babasından miras aldığı şeyler

Kırılgan X sendromu (FRA X) - semptomlar

FRA X sendromunun semptomları her iki cinsiyette de ortaya çıkar, ancak erkeklerde daha çeşitli ve yoğun semptomlar görülür. Genç erkek çocuklarda, ebeveynlerin dikkatini çekmesi gereken belirtiler genişler, kulak kepçelerinde çıkıntı ve psikomotor gerilik ve davranış bozukluklarının eşlik ettiği çok gecikmiş konuşma gelişimi vardır. Ergenlik çağından sonra, hastalığın ana semptomu, genellikle orta veya şiddetli derecede zihinsel engelliliktir. Genellikle hiperaktivite, dikkat eksikliği bozukluğu, duygusal değişkenlik ve otizmin özellikleri şeklindeki davranış bozuklukları eşlik eder. Diğer belirtiler:

• testislerin genişlemesi (sözde makroorşidizm)
• uzun, dar yüz
• büyük, çıkıntılı, kulak kepçeleri
• ellerin interfalangeal eklemlerinin aşırı gevşekliği
• düz ayak

Kadınlarda hastalığın seyri çok daha hafiftir. Yarısında hafif zihinsel engel veya öğrenme güçlüklerinin yanı sıra duygusal bozukluklar, depresyon, anksiyete ve anksiyete olabilir. Dış özellikler, hafifçe uzatılmış bir yüz ve genişlemiş kulak kepçelerini içerir. Yaklaşık yüzde 16-20. Bunlardan erken menopoz var (yaklaşık 40 yaş).

Önemli

Önemli genetik araştırma

FRAX sendromunun semptomları, DEHB ve otizminkilere benzer. Bu nedenle, otizmli veya otistik özellikleri olan, nedeni bilinmeyen zihinsel engelliliği olan her çocuk, özellikle diğer özellikleri olan hiperaktif çocuklar, örneğin: zayıf göz teması, el sallama, ellere vurma, tekrarlayan konuşma, Kırılgan X sendromu için genetik bir test yaptırmalıdır.

Hastalık teşhis edilirse, tüm ailenin daha fazla teşhisi önerilir (başka birinin kusurlu genin taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için).

Kırılgan X sendromu (FRA X) - tedavi

Genetik bir hastalığın nedensel tedavisi mümkün değildir. Hastalık teşhisi konan bir çocuk, konuşma terapisti, çocuk doktoru, çocuk doktoru, nörolog ve psikolojik gözlem gözetiminde olmalıdır. Bazen çocuk duyusal entegrasyon terapisine, hiperaktiviteye veya agresif davranışa ihtiyaç duyar. Genellikle, entegre bir sınıfta veya özel bir merkezde bireysel bir çalışma dersi gereklidir.