TAR sendromu - nedenleri, belirtileri ve tedavisi

TAR sendromu, kan ve kemiklerin nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır.TAR'li bir bebek, yarıçapı olmayan ve kanda düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ile doğar, bu da bebeğin hayatının ilk yıllarında beyinde yaşamı tehdit eden kanama riskini artırır. TAR'ın nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

TAR sendromu veya radyal trombositopeni sendromu veya konjenital hipoplastik trombositopeni, radyus kemiğinin iki taraflı yokluğu (ön koldaki kemiklerden biri), düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve diğer kusurlardan oluşan nadir, genetik olarak belirlenmiş bir doğum kusurları sendromudur.

TAR sendromu - nedenleri

TAR hastalarının çoğunda hastalığa, RBM8A geninin bir kopyasındaki bir mutasyon ve RBM8A geninin ikinci kopyasını içeren kromozom 1q21.1'de spesifik bir DNA fragmanının (delesyon) olmaması neden olur. Bu hastalığa sahip az sayıda insan, RBM8A geninin her iki kopyasında da mutasyona sahiptir, ancak kromozom 1q21.1'de silinmiş bir DNA parçasına sahip değildir.

TAR, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, bir çocuğun hastalanması için her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir.

TAR sendromu - semptomlar

TAR sendromunda, radyal kemik deforme olmaz, sadece tomurcukları (aplazi). Ek olarak ulna eksik de olsa kısaltılmıştır. Sonuç olarak, eller çok kısadır ve eller (genellikle tüm parmaklara sahiptir) kollardan dışarı doğru uzar. Ayrıca humerus sağlıklı bir çocuğunkinden daha kısa olabilir ve çapraz yerleştirilebilir. Hasta ayrıca osteoartiküler sistemin, genellikle alt ekstremitelerin diğer kusurlarıyla da mücadele edebilir.

TAR sendromlu hastaların yaklaşık yarısı inek sütüne alerjidir ve bu da trombositopeni semptomlarını şiddetlendirebilir.

TAR sendromunun ikinci doğal unsuru, kanın normal olarak pıhtılaşmasını önleyen trombositopenidir (vücut yeterli trombosit üretmez), ciltte morarma, kolay morarma, sık burun kanaması, diş etleri, mukoza zarları ve hatta kanama ile kendini gösterir. en ufak yaralanmalar. Bununla birlikte, trombositopeni atakları yaşla birlikte azalır ve trombosit sayısı erişkinlik döneminde normale dönebilir.

Trombositopeni ile bağlantılı olarak, vücudun içinde, örneğin yaşamı tehdit eden ve hayatı tehdit eden beyinde kanama meydana gelebilir. Bu tür kanama riski özellikle yaşamın ilk yılında yüksektir ve bir çocuğun ölümüne veya zihinsel engeline yol açabilir.

Ek olarak, TAR'li kişilerde kalp veya genitoüriner sistem gibi başka doğum kusurları da olabilir (böbrek anomalileri, uterus, serviks ve üst vajinada az gelişmişlik - yani az gelişmişlik). TAR sendromlu kişilerde ayrıca yüz deformasyonları olabilir - anormal derecede küçük çene (mikrognasyon), düşük ayarlanmış kulaklar, yüksek ve geniş alın.

TAR sendromu - tanı

Teşhis semptomlar ve genetik testler temelinde yapılır. Teşhis anında, doktor RAPADILINO sendromu, Edwards sendromu, Roberts sendromu ve VACTERL birliği gibi diğer genetik koşulları dışlamalıdır.

TAR sendromu - tedavi

Hastanın düzenli trombosit seviyeleri izlenmeli ve gerekirse trombosit transfüzyonu yapılmalıdır. Halen trombositopeni ile mücadele eden yetişkinlerde, dalağın bir kısmını çıkaran (ve bu nedenle trombosit yıkımının ana bölgesini ortadan kaldıran) splenektomi yapılabilir. Ancak doktorların gösterdiği gibi yüzde 30-40. hastalar splenektomiye yanıt vermez veya tekrarlayan trombositopeniye sahiptir.

TAR'lı kişiler, en küçük olanlar da dahil olmak üzere travmadan ve bazı anti-trombosit ilaçlarından (steroidal olmayan antiinflamatuar ilaçlar gibi) kaçınmalıdır çünkü bunlar kanamaya yol açabilir.

Yarıçapın olmadığı durumlarda, kolu uzatmak için bileği ve ön kolu düzeltmek ve germek için bir operasyon yapılabilir.

TAR sendromu - prognoz

TAR ekibinde yaşamın ilk iki yılı belirleyicidir. Bu, bebeğinizin yaşamı tehdit eden kanama riskinin en yüksek olduğu zamandır - özellikle beyinde. Ek olarak, TAR'lı kişilerde çocuklukta veya yetişkinlikte akut lösemi gelişme riski artabilir.

Kaynak: Genetik Ev Referansı
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Ayrıca şunu okuyun: Bernard-Soulier sendromu - nedenleri, belirtileri ve tedavisi Eksfoliyasyon sendromu (pul pul dökülme sendromu, XFS) - nedenleri, semptomları ve tedavisi Alagille sendromu - nedenleri, semptomları ve tedavisi