Edwards sendromu: nedenleri ve semptomları. Edwards sendromu tedavisi

Edwards sendromu, gebeliğin başlangıcında sıklıkla kendiliğinden düşüklere yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Bir çocuk doğarsa birçok hastalıkla mücadele eder çünkü hastalık birçok gelişimsel bozukluğa neden olur. Edwards sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir? Edwards sendromu kalıtsal mıdır?

Edwards sendromu veya kromozom 18 trizomi, karmaşık doğum kusurlarından oluşan bir komplekse yol açan genetik bir durumdur. Hastalık genellikle erken gebelikte kendiliğinden düşüklere neden olur. Sadece bazı durumlarda bir çocuk doğar (erkeklerden daha çok kız). Sonra birçok organın kusurlarıyla mücadele eder.

Edwards sendromunun sıklığının 5.000 canlı doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir. Bu nedenle, otozomal trizomi grubuna ait, Down sendromundan sonra en sık görülen ikinci genetik kusur sendromudur.

Edwards sendromu: nedenleri

Edwards sendromuna, kromozom sayısındaki bir değişiklik olan bir kromozom sapması neden olur. Bu durumda, genetik anormallik, DNA'da ek, üçüncü bir kromozom 18'in ortaya çıkmasından oluşur.

18. kromozomun trizomisinin en yaygın nedenleri gametogenez sürecindeki bozukluklardır. Üreme hücrelerinin oluşumu sırasında, kromozomların her iki gamet için yanlış bir ayrımı vardır. Doğru şekilde, her birinin belirli bir çiftten bir kromozomu olmalıdır. Edwards sendromunda, gametlerden birinin 18. çiftin ikinci kromozomu şeklinde fazladan materyali vardır. Sonuç olarak, döllenmeden sonra, 18. çiftin 3 kromozomuna sahip bir hücre elde edilebilir.

KONTROL >> Edwards sendromunun gelişimi için risk faktörleri

Edwards sendromu: semptomlar

Edwards sendromunun semptomları, doğum öncesi muayene - 3D ultrason sırasında zaten görülebilir. Daha sonra doktor, fetüsün düşük ağırlığını ve iskelet sisteminin anormal gelişimini ve ayrıca merkezi sinir sisteminin kusurlarını bulur.

Bebek doğduktan sonra, aşağıdakileri içeren bir doğum kusurları sendromu vardır:

• düşük doğum ağırlığı
• Kafatasının yapısındaki anormallikler, özellikle mikrosefali ve belirgin oksiput. Kafatasındaki en yaygın anormallik koroid pleksus kistidir. Beynin yüzeyinde yer alan patolojik bir sıvı rezervuarıdır ve kendi içinde tehlikeli değildir, ancak trizomi 18'in bir belirteci olabilir.
• yüz deformiteleri: mikrostomi - anormal derecede küçük ağız, mikrognasyon - küçük çene, hipertelorizm - geniş gözler
• uzuv deformiteleri (gelişmemiş başparmak ve tırnaklar ve deforme ayaklar)

Karakteristik bir semptom, yenidoğanın ellerinin yumruk şeklinde sıkılması, işaret parmağının kalan parmaklarla ve beşinci parmağın dördüncü parmakla örtüşmesidir.

Dahası, başta kalp, akciğerler ve böbrekler olmak üzere birçok organın fonksiyon bozuklukları bulunur.

Edwards sendromu: tanı

Doğum öncesi tanı, bu karmaşık genetik hastalığı tespit etmeyi mümkün kılar. Doktor, bir ultrason muayenesi sırasında uterusun genişlemesi olarak ortaya çıkan büyük miktarda amniyotik sıvı tespit edebilirse, bu bir sendromu düşündürebilir. Bu durumda, bir sonraki tanı aşaması genellikle amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invazif prenatal testlerdir.

KONTROL >> İnvazif prenatal testler nelerdir?

Doğum sonrası dönemde kesin tanı koymak için sitogenetik testler de gereklidir.

Edwards sendromu: tedavi

Edwards sendromlu bebekler genellikle yaşamın ilk ayında ölür ve yılda sadece birkaç tanesi hayatta kalır. O zamana kadar, çocuk genellikle ciddi bir durumdadır ve 7/24 uzman bakıma ihtiyaç duyar.

Edwards sendromu: kalıtım

Edwards sendromu kalıtsal değildir çünkü kromozom anormalliği tahmin edilemeyen bir şekilde ortaya çıkar ve ebeveynlerin genetik materyalinden etkilenmez.