Beals sendromu - nedenleri, belirtileri, tedavisi

Beals sendromu aynı zamanda konjenital kontraktür arachnodactyly veya Beals-Hecht sendromu olarak da bilinir. Hastalığın özü iskelet ve kasların yapısındaki anormalliklerdir. En tehlikeli olanı, akciğerler de dahil olmak üzere göğüsteki organları ezen omurganın deformitesidir. Beals sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Beals sendromuna ayrıca konjenital kontraktür araknodaktili olarak da adlandırılır, artrogripozis, distal (tip 9), Beals-Hecht sendromu, özü iskelet ve kasların yapısında anormallikler olan nadir bir hastalıktır.

Beals sendromu, dünya çapında 1: 10.000'den daha az sıklıkta ortaya çıkar. Bununla birlikte, genel popülasyonda Beals sendromunun gerçek insidansını belirlemek zordur, çünkü daha ünlü Marfan sendromuna (Beals sendromu fenotipi, Marfan sendromu fenotipi ile örtüşür) çok benzerdir.

Bu Beals sendromuna sahip dünya çapında sadece 150 kişinin olduğu tahmin edilmektedir. Polonya'da sadece 4 tanesi dahil.

İçindekiler:

1. Beals sendromu - nedenleri
2. Beals sendromu - semptomlar
3. Beals sendromu - tanı
4. Beals sendromu - tedavi

Beals sendromu - nedenleri

Beals sendromu, kromozom 15q.23 üzerinde fibrillin 2'yi (FBN2) kodlayan gendeki bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Tip 2 fibrin, elastik lif oluşumunun erken dönemlerinde rol oynar.

Fibrillin-2, vücudun eklemlerinde ve organlarında bulunan bağ dokusuna güç ve esneklik sağlayan mikrofibril adı verilen ipliksi lifler oluşturmak için proteinlere ve diğer moleküllere bağlanır. Ek olarak, mikrofibriller büyüme faktörlerinin aktivitesini düzenleyerek vücuttaki dokuların büyümesini ve yeniden yapılandırılmasını sağlar.

Beals sendromu, otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, bir kişinin genin bir doğru kopyasını ve değiştirilmiş bir kopyasını miras aldığı anlamına gelir. Bununla birlikte, genin değiştirilmiş kopyası baskındır veya çalışan kopyadan daha önemli hale gelir. Bu, kişiyi genetik bir durumdan etkilenir.

Ancak bazı durumlarda ailede ilk kez ortaya çıkan kendiliğinden oluşan bir genetik mutasyon olabilir.

Beals sendromu - semptomlar

• ortak sözleşmeler - diğerleri arasında serbest dolaşımı önemli ölçüde sınırlayan kalçalarda, dizlerde, ayak bileklerinde ve dirseklerde
• uzamış uzuvlar (dolichostenomelia)
• anormal derecede uzun el ve ayak parmakları (araknodaktili)
• parmakların ve ayak parmaklarının kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili)
• kifoskolyoz - bazen omurga, akciğerler de dahil olmak üzere göğüsteki organları ezecek şekilde bükülebilir

OKUYUNUZ! Karolka kendi omurgasını öldürür. Operasyon için 3 milyon PLN'ye ihtiyacım var

• karga göğsü - göğüs kemiği bir tavukta olduğu gibi öne doğru kıvrılır
• kısa boyun
• çarpık ayak
• "buruşuk" kulaklar - kulak kepçesi alışılmadık şekilde katlanmış bir yapıya sahiptir

Ayrıca kalp kusurları (mitral kapak yetersizliği, mitral kapak prolapsusu sendromu), sindirim sistemi (özofagus ve duodenal tıkanıklık, bağırsak marlotasyonu) ve görme yeteneği (keratokonus ve miyopi) vardır.

Beals sendromu - tanı

Teşhis semptomlar ve genetik testler temelinde yapılır. Beals sendromu diğer genetik hastalıklardan farklı olmalıdır. Daha önce bahsedilen Marfan sendromuna ek olarak, bunlar aynı zamanda artrogripoz, Gordon sendromu, homosistinüri ve Stickler sendromu olacaktır.

Beals sendromu - tedavi

Genetik bir hastalık olması nedeniyle nedensel tedavi imkanı yoktur. Sadece semptomatik tedavi var.

Çocuk, çeşitli alanlarda uzmanların bakımına ihtiyaç duyar:

• genetik
• çocuk doktoru
• kardiyolog (kalp kusurları nedeniyle)
• ortopedi uzmanı
• göz doktoru (görme bozukluğu nedeniyle)
• cerrah (omurga eğriliği genellikle şiddetlidir ve ameliyat gerektirir)
• rehabilitatör (kontraktürler nedeniyle rehabilitasyon gereklidir)

Kaynakça:

1. Konjenital Kontraksiyonel Arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Konjenital kontraktürel arachnodactyly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TİP 9; DA9, http://omim.org/entry/121050