Kızımın Rett sendromu var. Şimdi 8 haftalık hamileyim - genetik testler yapmalı mıyım, çünkü bu hastalığın tekrarlanma olasılığının çok düşük olduğunu bilmeme rağmen, tekrar Rett'e sahip olmaktan korktuğumu itiraf etmeliyim. Teşekkür ederim.
Uzman bir klinik genetikçi ile KİŞİSEL GÖRÜŞME gereklidir. Kızınızın, sendromun klinik teşhisini doğrulayan, MECP2 geninin moleküler testine girdiğini varsayıyorum. Sadece kızın mutasyonu tespit edilirse olası doğum öncesi tanı mümkün olacaktır. Doğum öncesi testler için olası endikasyonları tartışmak için, ACİL bir genetik kliniğe, tercihen kızınızın genetik testinin yapıldığı yere başvurmalısınız. Doğum öncesi bir test hakkında bir karar verilirse, büyük olasılıkla gebeliğin 12. haftasında yapılan bir trofoblast biyopsisi olacaktır.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlar.
