tanım
Talasemi terimi, kanı etkileyen çeşitli kalıtsal hastalıkları, özellikle kırmızı kan hücrelerinde eksik miktarlarda bulunan hemoglobini içerir. Dört hemoglobin zincirinden birinin sentezinin eksikliğinden kaynaklanır ve en sık Akdeniz ülkeleri ve Uzak Doğu da dahil olmak üzere belirli popülasyonları etkiler. Birkaç talasemi türü vardır: her iki genin de etkilendiği beta homo talasemi veya Cooley anemisi (homozigot talasemiden söz ediyoruz), beta-talasemi minör veya iki genden birinin bulunduğu Rietti Micheli Greppi hastalığı etkilenen (heterozigot talasemi), doğumdan önce ölümcül alfa-talasemi, homozigot fakat heterozigot formunda iyi huylu formunda. Her üç formda da normal hemoglobin yetersiz miktarda salgılanır. Anormal bir hemoglobinin sentezlenmesinin başka yolları da vardır. Tüm bu talasemilerin ortak noktası, kronik anemi ve kalp yetmezliği gibi komplikasyonlarla sonuçlanmasıdır. Şiddetli vakalar tedavi edilmediğinde, hastalık çocuğun ölümüne kadar ilerler.
semptomlar
Talasemi major'da:
- çocuklukta şiddetli anemi;
- cilt renk değişikliği;
- karaciğer ve dalağın hacmini arttırır;
- kafatası ve yüzün anormal şekilleri vardır;
- kemik büyüme bozuklukları
Heterozigöz talasemide:
- dalak hacminde hafif bir artış;
- orta derecede anemi;
- bazen cildin hafifçe sararması.
Alfa-talasemide:
- Derin anemi ile dalak hacmindeki izole artış yoluyla fetüsün ölümünden etkilenen gen sayısına bağlı olarak semptomların toplam yokluğuna bağlı olarak değişken semptomlar.
tanı
Homozigot talasemi için, fiziksel kriterlere ek olarak, laboratuvar testleri bazen hemoglobinler litre başına 6 g'dan az olan ciddi anemi göstererek tanıya izin verir. Her durumda, kırmızı kan hücresi analizi ile bir kan testi, mevcut hemoglobin tiplerini ve kandaki dağılımını tanımlamak için bir hemoglobin elektroforezi gereklidir. Genetik bir analiz de mümkündür.
tedavi
Homozigot talasemi durumunda, erken yaşlardan itibaren tekrarlanan kan transfüzyonlarına ihtiyaç vardır. Kandaki demirdeki artış nedeniyle, kısmen nötralize etmek için ilaçlar kullanılır: demir şelatörlerden bahsedilir. Bu tedaviler hastalığı kontrol etmek için kullanılır, ancak tek iyileştirici tedavi bir kemik iliği nakli.
önleme
Tek önleme yöntemi, talasemili bilinen ebeveynler arasındaki genetik yönelime dayanmaktadır. Doğumdan önce, mutasyonlar arama teknikleri veya fetusun hemoglobininin elektroforezi yapılabilir.
