TALASEMIA - diskoid hücreli anemi

Talasemi (tiroid hücre anemisi), bir bebeğin azgelişmişliğine ve hatta uteroda ölümüne yol açabilen, genetik olarak belirlenmiş bir anemi grubudur (anemi). Talaseminin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Talasemi (tiroid hücre anemisi), genetik olarak belirlenmiş hemolitik anemi yani kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) hızlı ve aşırı bir şekilde parçalandığı anemi grubudur.

Talasemiler başlıca Akdeniz, Afrika ve Asya'da bulunur. Yüzde 4,83 olduğu tahmin ediliyor. dünyanın genel nüfusu, talasemi formlarından birinin genini taşır. Önümüzdeki 20 yıl içinde bu hastalığın açık formu ile doğum sayısının dünya çapında 900.000'e ulaşacağı tahmin edilmektedir, bu nedenle ciddi bir sağlık sorunu olarak ele alınmaktadır.

Talasemi - nedenleri

Talaseminin nedeni, hemoglobin molekülünün - oksijen taşınmasından sorumlu kırmızı kan pigmentinin yapısı hakkında bilgi içeren gendeki bir kusurdur.

Hemoglobin, hem ve globin zincirleri adı verilen bir zarftan oluşur. Genetik bir kusurun bir sonucu olarak, ikincisinin üretimi bozulur. Sonuç, kemik iliği ve dalaktaki kırmızı kan hücrelerinin tahrip olması ve aneminin daha da gelişmesidir. Beş tip globin zinciri vardır, ancak hastalık genellikle alfa ve beta zincirlerinin üretiminde bir azalmaya yol açar, bu nedenle hastalığın iki formu ayırt edilir: alfa-talasemi ve beta-talasemi, ikincisi en yaygın olanıdır.

Hastalık çoğu durumda otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, bir çocuğun hastalanması için her iki ebeveynden de kusurlu genler alması gerektiği anlamına gelir.

Talasemi - belirtiler

İki çeşit beta talasemi vardır:

• hafif - genellikle asemptomatik. Yaşamın ilk yılının sonunda, çocukta dalak büyümesi olabilir.
• Şiddetli - Cooley anemisi - sarılık, dalak ve karaciğerde genişleme, ayak bileği bölgesinde cilt ülseri doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Karakteristik büyük bir göbek (tıbbi terminolojide hepatosplenomegali) ve sözde mongoid yüz (üst kesici dişlerin öne doğru çıkıntılı çene hipertrofisi)

En şiddetli talasemi formu olan alfa-talasemide, alfa zincirlerinin tamamen yokluğu rahimde (veya doğumdan kısa bir süre sonra) ölümle sonuçlanabilir veya fetüsün genel şişmesine yol açabilir.

Talasemi - tanı

Talasemiden şüpheleniliyorsa kan sayımı ve kemik iliği testleri yapılır. Nihai tanı, hemoglobin elektroforez testi (fetal yaşam sırasında ortaya çıkan yüksek HbF - hemoglobin konsantrasyonu) temelinde yapılır. Genetik testler de talasemi tanısında çok önemli bir rol oynar.

Talasemi - tedavi

Hafif beta talasemi için tedaviye gerek yoktur. Cooley anemisi olan hastalara kan transfüzyonu yapılır. Folik asit, C vitamini ve çinko eksikliklerinin yerine konması da gerekebilir. Bazı durumlarda doktor dalağı çıkarmaya karar verebilir.

Kaynakça:

Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Çocuklarda modern talasemi teşhisi - kendi deneyimi, "Transfüzyon Tıbbı Dergisi" 2011, cilt 4, sayı 3

İç hastalıkları, Szczeklik A. tarafından düzenlenmiştir, Krakow 2006, cilt 2

Ayrıca şunu okuyun: Orak hücreli anemi - nedenleri, kalıtım, semptomları ve tedavisi Konjenital sferositoz: nedenleri, semptomları ve tedavisi Pernisiyöz anemi (anemi): nedenleri ve semptomları. Addison-Bierme hastalığı ...