Tüberoskleroz nadir görülen bir genetik hastalıktır. İlk semptomlarından biri, zamanla küçük topaklara dönüşen karakteristik bir döküntüdür. Tüberosklerozda, birçok organın iyi huylu neoplazmaları gelişir. beyin, kalp veya akciğerler. Tüberosklerozun nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? SG hastalarının tedavisi nasıldır?
Tüberoskleroz (TSC, Bourneville-Pringle hastalığı) adı verilen nörokutanöz sendromlara aittir. fakomatoz. Deride, beyinde, böbreklerde, kalpte, kemiklerde, akciğerlerde ve gözlerde hamartomlar (kanserli olmayan tümörler, gelişimsel bozukluklar) oluşur.
Tüberosklerozun dünya çapında yaklaşık bir milyon insanı etkilediği tahmin edilmektedir. Polonya'da yaklaşık 7 bin kişi bu hastalıkla mücadele ediyor. insanlar.
Tuberous sclerosis - nedenleri
Hastalık genetik olarak belirlenir, otozomal dominant olarak kalıtılır ve AB0 kan grubu sisteminden sorumlu genler. Tüberoskleroz, iki genden birinin mutasyonundan kaynaklanır: TSC1 veya TSC2. Bu genler, sözde işlev gören proteinleri kodlar. Esas olarak deri, beyin, kalp, böbrekler, karaciğer, retina ve akciğerleri oluşturan hücrelerin uygun şekilde farklılaşması ve olgunlaşmasından sorumlu olan mTOR yolu
Her iki gen de sözde gruba aittir. tümör büyümesini baskılayıcılar, yani neoplastik hastalığın gelişimini etkilerler - neoplastik hücrelerin büyümesini ve çoğalmasını (kontrolsüz çoğalmasını) ve bunların bağlantılarını ve hareketlerini kontrol ederler.
Ayrıca okuyun: MARIHUANA, kanser, multipl skleroz tedavisinde faydalı iyileştirici özelliklere sahiptir ... Multipl skleroz: tedavi Otoimmüniteden kaynaklanan hastalıklar veya OTOİMMÜNOLOJİK HASTALIKLARTuberous sclerosis - semptomlar
Prof olarak. Danuta Perek - Polonya Pediatrik Onkoloji ve Hematoloji Derneği Başkanı, Polonya Pediatrik Nöroonkoloji Grubu Başkanı, Çocuk Sağlığı Merkezi Onkoloji Kliniği'nin uzun vadeli başkanı - çıplak gözle görülebilen en yaygın, ilk, çok önemli semptom, bizi tüberosklerozdan şüphelenmemize neden olan ciltte renksiz izlerdir. Doğumdan sonra veya 24 aya kadar, genellikle üçten az olmamak kaydıyla ortaya çıkarlar ve çapları 5 mm'den az olmamalıdır.
SG'nin ilk belirtisi ciltte renksiz benler olup% 90'ında hasta
Yüzde 60-90 oranında ortaya çıkan başka bir belirti. 5 aylık civarında hasta çocuklar, yoğunlaşan nöbetler var - diyor prof. Perek. Bebekler fleksiyon nöbetleri geliştirir ve daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde nöbetler genelleşmiş veya kısmen karmaşık olabilir. Profesör, beyin korteksindeki displastik, hamartomatik değişikliklerdir.
Tüberoskleroz beyinde başka bir ciddi lezyon geliştirir - subepileptik dev hücreli astrositom - SEGA (yani beyin tümörü). Beyin omurilik sıvısının akışını engeller ve hidrosefaliye neden olarak kafa içi basıncının artmasına, beynin sıkışmasına ve ölüme neden olur.Yavaş büyüyen tümör, optik sinir atrofisine yol açabilir. Bir SEGA tümörü, daha sonraki çocuklukta, ergenlerde ve erken ergenlik döneminde gelişir.
ÖnemliTüberoskleroz, farklı semptomlar ve şiddetlerle çok farklı adımlar atabilir.Ancak kalp, böbrek, akciğer, beyin ve deri başta olmak üzere hemen hemen her organa saldırabilen nodül ve tümörlerin oluşması ile karakterizedir.
Hastaların yaşamları böbrek anjiyomiyolipomları AML tarafından da tehlikeye atılabilir, çünkü bunlar malign hale gelebilir veya ciddi kanamaya neden olabilir, diyor Prof. Perek. Çok sayıda hafif değişiklik böbreklerin işleyişini bozuyor, başarısızlıklarına, diyalize ve nakil ihtiyacına yol açıyor - diye ekliyor. Böbrek tümörleri yüzde 70-80 oranında bulunur. ve erişkin tüberoskleroz hastalarında önde gelen ölüm nedeni olduğunu kaydetti.
Tüberoskleroz - tanı, tedavi ve prognoz
SG'de her şeyden önce nörolojik bakım gerektiren değişikliklerle ilgileniyoruz, ancak hastalık çeşitli organları etkiliyor ve bu da onkolog, ürolog, kardiyolog veya göğüs hastalıkları uzmanı gibi uzmanların işbirliğini gerektiriyor - Prof. Perek.
Beyindeki değişiklikler ve uygun olmayan şekilde tedavi edilen nöbetler, otizm ve DEHB dahil olmak üzere bir dizi bozukluğa yol açar. Bu nedenle bir psikolog ve psikiyatristin yardımı gereklidir. Polonya'da epilepsi tedavisine adanacak merkezlerin yanı sıra epileptolog eksikliği bile var.
Yakın zamana kadar, SEGA tümörlerinin ve AML böbrek tümörlerinin tedavisi için sadece cerrahi yöntemler mevcuttu. Bununla birlikte, son zamanlarda gen mutasyonlarının etkilerini engelleyebilen ve tersine çevirebilen bir ilaç geliştirilmiştir (3-6 aylık kullanımdan sonra tümör kütlesini% 50'ye kadar azaltır). Bu bir mTOR inhibitörü - Everolimus. Polonya'da, standart olmayan kemoterapinin bir parçası olarak başlatılan SEGA tedavisine devam eden yalnızca bir grup hasta, geri ödemeli tedaviye erişebilir ve sadece Łódź Eyaletinde. Yeni teşhis konulan hastalarda bu preparatla yapılan tedavi geri ödenmez. Yalnızca sirolimus adlı bir müstahzarın geri ödemesi Ulusal Sağlık Fonu tarafından karşılanır, ancak SEGA'da kayıtlı endikasyonları yoktur. Bu durumda uygulanması bu nedenle tıbbi bir deney olarak kabul edilir.
Senin için faydalı olacakHastaların sorunu, tüberosklerozu kapsamlı bir şekilde tedavi edecek merkezlerin olmamasıdır. Hasta çocuklar şu konularda yardım bulabilir:
- Çocuk Sağlığı Merkezi
- Lodz'daki Lodz Tıp Üniversitesi Klinik Hastanesi
- Białystok Üniversitesi Çocuk Eğitim Hastanesi
Yetişkin hastalar artık bu merkezlerde tedavi için uygun değil.
Tüberoskleroz hakkında daha fazla bilgi Tüberöz Sklerozlu Hastalar Derneği'nin web sitesinde bulunabilir: www.stwardnienie-guzowate.eu. İletişim: [email protected]
Kaynak:
Başlıklı yayın Polonya Pediatrik Onkoloji ve Hematoloji Derneği ve Tümör Skleroz Hastaları Derneği tarafından Dünya Tümör Skleroz Hastaları Günü vesilesiyle "Kanser" işbirliğiyle hazırlanan "TUBEROUS SKLEROSIS - GEREKLİ KAPSAMLI BİR TEDAVİ". İyileşiyor! ”.
