Parşömen derisi nadir fakat çok ciddi bir cilt hastalığıdır. Güneşten zarar gören cilt ve gözlerin DNA'sını yenilemez. Bu, hastanın hayatının ilk yıllarında, malign melanom dahil olmak üzere neoplazmların gelişmesine yol açar. Parşömen derisinin nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?
Boyalı parşömen derisi (lat. Kseroderma pigmentozum) genodermatozdur, yani genetik olarak belirlenmiş bir deri hastalığıdır. Güneş ışınlarından zarar gören deri hücrelerinin DNA'sını tamir etmez. Güneş ile temastan sonra, cilt hücrelerinin DNA'sı ışınlarını emer ve bu da sözde epidermal karsinogenez süreci, yani kanser oluşumuna yol açan değişiklikler. Daha sonra hücreler onarım mekanizmalarını etkinleştirir - hasarlı DNA parçalarını verimli bir şekilde kesen endonükleaz enzimleri ve ardından, UV ışınlarına maruz kaldıktan birkaç saat sonra doğru olanları yerleştirir. Bu şekilde radyasyondan zarar gören genetik materyal sürekli olarak yeniden oluşturulur.
Göz hücrelerinin DNA'sında da benzer bir işlem gerçekleşir. Parşömen derisinde onarım işlemleri yapılmaz veya düzgün bir şekilde gerçekleşmez, bu da kaçınılmaz olarak güneşe maruz kaldığında kanser hücrelerinin gelişmesine yol açar.
Hastalık, Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde nadirdir (1: 250.000). Bu oran Japonya ve Pakistan gibi ülkelerde daha yüksektir (1: 40.000).
Parşömen derisini duyun. Bu tehlikeli hastalığın nedenleri ve belirtileri nelerdir? Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün
Parşömen derisi - nedenleri
Hastalığa DNA onarımında yer alan 8 genetik mutasyon neden olur. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için genlerin kusurlu kopyalarının her iki ebeveynden miras alınması gerektiği anlamına gelir. Yalnızca bir mutant kopya miras aldığınızda, yalnızca bir taşıyıcı olursunuz.
Parşömen derisi - belirtiler
Yüzde 50'de hastalık belirtileri yaşamın ilk ayında şu şekilde ortaya çıkar:
- güneş ışınlarına aşırı duyarlılık;
- sık güneş yanığı;
- uzun süreli eritem;
- çiller;
- ciltte renk değişikliği;
- erken cilt yaşlanması;
- benekli hiperpigmentasyon;
- normal cilt rengi kaybı;
Görme ile ilgili sorunlar da var:
- keratit;
- konjunktivit;
- fotofobi;
ve nörolojik bozukluklar:
- mikrosefali;
- işitme kaybı;
- spastisite;
- ataksi;
- nöbetler;
Parşömen derisi ve kanser
Parşömen derisi olan kişiler, kötü huylu melanom dahil olmak üzere cilt kanserleri ve gözlerde - esas olarak gözün skuamöz hücreli karsinomu ve gözün melanomu dahil olmak üzere artan bir riske sahiptir. Zaten erken çocukluk döneminde gelişebilirler.Bu nedenle, kanseri erken teşhis etmek ve tedavi etmek için düzenli cilt ve göz muayeneleri şarttır.
Ayrıca okuyun: Cilt kanseri - belirtiler ve türleri
Parşömen derisi - teşhis
Teşhis, semptomlara ve hasarlı DNA'yı onarmak için hücresel bir testin sonuçlarına dayanarak yapılır. UV aşırı duyarlılık testinin sonuçları da önemlidir. Parşömen derisi olan ailelerde, sözde doğum öncesi tanı yapılır. DNA onarımını belirlemenizi sağlayan bir kuyruklu yıldız testi.
Parşömen derisi - işlem
Parşömen derisi genetik olarak belirlenmiş bir cilt hastalığıdır, bu nedenle nedensel tedavi mümkün değildir. Terapinin amacı semptomları hafifletmektir. Her şeyden önce hasta güneşle temastan kaçınmalı ve ayrıca kapalı alanda bile olsa çok yüksek güneş koruyucu (50+) olan kremler kullanmalıdır. Koruyucu giysiler de faydalıdır.
Güneşe maruz kalmama D vitamini eksikliğine neden olur, bu nedenle takviyesine dikkat etmek gerekir.
