Retinitis pigmentosa veya retinitis pigmentosa, retinanın geri dönüşü olmayan bir şekilde bozulmasına yol açan ilerleyici bir göz hastalığıdır. Çabuk teşhis edilmezse ve tedavi edilmezse körlüğe yol açabilir. Pigmenter retinopatinin semptomlarını nasıl anlarsınız? Nasıl tedavi edilir? Bu göz hastalığının mirası nedir?
Retinitis pigmentosa veya retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) özü, gözün retinasında bir pigment birikimi olan bir hastalıktır. İnsan gözünün retinası iki tür ışığa duyarlı reseptör hücresinden oluşur: koniler ve çubuklar. Kısmi büyüme yoluyla çoğalırlar, yani hücrelerin kullanılmış kısımları retinanın altındaki özel hücreler tarafından reddedilir ve emilir. Hastalık seyrinde bu süreç bozulur. Atılan hücreler emilmez ancak retinada birikerek kemik hücreleri şeklinde pigment kümeleri oluşturur. Gözün retinasında pigment birikmesinin bir sonucu olarak, retina içindeki dolaşım bozulur ve dolayısıyla kademeli olarak bozulması.
Retinitis pigmentosa, yaşa bakılmaksızın yaklaşık 4,000 kişide 1'i etkiler ve 45-64 yaş grubunda 3,195'te 1'i etkiler.
Retinitis pigmentosa - nedenleri ve kalıtım
Çoğu durumda, retinitis pigmentosa kalıtsaldır, ancak çok nadiren semptomları daha önce hiç kimsenin hastalığa yakalanmadığı ailelerde ortaya çıkabilir.
Üç tür pigmenter retinopati kalıtımı vardır:
- Otozomal dominant kalıtım (vakaların% 30-40'ı) - sadece bir hasarlı (mutasyona uğramış) genin varlığı, hastalığı geliştirmek için yeterlidir. Bu şekilde miras alınan hastalık genellikle daha hafiftir, yavaş ilerler ve yaşamın beşinci veya altıncı on yılına kadar iyi görmenizi sağlar.
- otozomal resesif kalıtım (vakaların% 50-60'ı) - hastalık iki mutasyona uğramış genin varlığını gerektirir. Bir kişinin bu türden yalnızca bir hasarlı geni varsa, hastalık asemptomatiktir.
- X mirası (vakaların% 5-15'i) - sadece erkekler acı çeker. Anne sadece kusurlu genin taşıyıcısıdır ve kızları, eğer hasarlı geni miras alırlarsa, aynı zamanda sadece kusurlu genin taşıyıcılarıdır. Merkezi görme 30 yaş civarında kaybolduğu için, bu kalıtım biçimi en olumsuz olanıdır.
Pigmentli Retinopati - belirtiler
Retinitis pigmentosa seyrinde karanlıkta görme yavaş yavaş bozulur, karanlığa uyum sağlamada sorunlar veya zayıf ışıkta görmede güçlük vardır. Çevresel görüş bozulur, bu da sözde yol açabilir görüş, yani bir anahtar deliğinden bakmaya benzer şekilde yalnızca merkezi görüş korunur. Sonuç olarak, hastalığı geliştiren kişilerin, neler olduğunu görmek için sürekli başlarını çevirmeleri gerekir. Bazı insanlar periyodik olarak gece körlüğü (noktalopi) yaşayabilir. Hastalık nadiren tam körlüğe yol açar.
Retinitis pigmentosa'ya diğerleri arasında eşlik edebileceğini bilmeye değer miyopi, katarakt, açık açılı glokom, vitröz cisimde değişiklikler.
Retinitis pigmentosa - tanı
Hastalığın teşhisi için gözün retinasında iletilen elektriksel uyarıların ölçüldüğü fundus, görme alanı ve elektroretinogram muayenesi yapılır. Retina pigment epitelinde yaygın kusurların varlığını gösteren bir test olan floresein anjiyografi de bu hastalığı koroidal distrofilerden ayırt etmeye yardımcı olabilir.
Retinitis pigmentosa - tedavi
Gözün retinasındaki değişiklikler geri döndürülemez, bu nedenle tedavi görsel rehabilitasyona odaklanır (örn. Optik yardımcıların kullanılması). Ayrıca vazodilatörlerle, yüksek dozda A ve E vitaminleriyle tedavi denemeleri de vardır.
Retina pigment epitel transplantasyonu veya görüntüleri sinir sinyallerine dönüştüren bir retina implantının implantasyonu gibi cerrahi yöntemler de kullanılmaktadır. Bununla birlikte, bu yöntemler, gen tedavisi ve kök hücre nakli gibi şu anda deneysel araştırma altındadır.
Uzmana göre, Dr.Piotr Fryczkowski, göz doktoru, Retina Oftalmoloji Hastanesi46 yaşındaki erkek kardeşim, kalıtsal olduğu söylenen retinanın pigmenter dejenerasyonundan muzdarip. Doktor, 6-7 yıl içinde görme yeteneğini kaybedebileceğini söyledi. Ailemizde oftalmolojik sorunları olan insanlar vardı, örneğin büyükannem görmedi. Görme bozukluğum yok ama oğullarım (17 ve 21 yaş) bu hastalığı miras alabilir mi? Riski ortadan kaldırmak için hangi testleri yapmanız gerekiyor?
Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmolog: retinitis pigmentosa, hiç kimsenin hastalığa yakalanmadığı ailelerde ortaya çıkabilmesine rağmen kalıtsal bir hastalıktır. Kalıtıma gelince, bu çeşitli ve karmaşıktır. Hastalık nesilden nesile aktarılabilir. Anne bunu çocuklarına aktarırsa, o zaman sadece oğulları hastalanır ve kızlar hasarlı retina pigment geninin taşıyıcıları olur ve bunu oğullarına aktarır. Bu tür bir dejenerasyonun sonucu körlük olmak zorunda değildir. Bazı insanlar hayatlarının geri kalanında iyi görürler, bazıları ise gençliklerinde görme yetilerini kaybeder. Hastaların karanlıkta görüşleri zayıf, görüş alanı dar ve görme keskinliği zayıf. Ebeveynlerine yapışan, karanlık odalarda kucaklaşan çocuklar, yüzlerini bile tanımayabilir. Bazıları için görme keskinliği iyidir, ancak görüş alanı daralır; dünyaya bir anahtar deliğinden bakmak gibidir. Bu insanların neler olduğunu görmek için sürekli başlarını çevirmeleri gerekiyor. Kendilerini yeni çevreye de yöneltemezler, çünkü gördükleri dünya, başlarını çevirerek tek bir resim halinde düzenlemek zorunda oldukları birçok küçük bulmacaya benzer. Hastalık, göz dibi, görme alanı incelenerek ve elektrofizyoloji yani gözün retinasındaki elektriksel uyarıların iletimi ölçülerek teşhis edilir. Maalesef, hastanın son görme kaybının ne zaman veya ne zaman meydana geleceğini tahmin etmek imkansızdır.
Önerilen makale:
Görme bozukluğu, hastalığın bir belirtisidir. Görme bozukluğunun nedenleri
