MİDE KANSERİ: kalıtsal yaygın mide kanseri için genetik test

Polonya'da yaklaşık 6,5 bin. mide kanseri vakaları. Kanserlerin yaklaşık yüzde 20'si muhtemelen kalıtsal yatkınlıktan kaynaklanıyor. Bu varsayımı doğrulamak için genetik bir test yapmak gerekir. Yaygın mide kanserine bir aile yatkınlığı durumunda, doğrulama, E-kaderin (CDH1) genindeki bir mutasyonun saptanmasıdır.

Muhtemelen her birimiz, birden fazla kişinin kanserden muzdarip olduğu bir aileyle ve kanser rapor edilmemiş bir aileyle tanıştık. Bu nedenle, ailelerin kalıtım iddiasına yakın olan neoplastik hastalıklara aile yatkınlığı hakkında bir sonuca varmamak zordur.

Kalıtsal yaygın mide kanseri

Mide kanseri, gastrointestinal sistemin en yaygın kanserlerinden biridir ve görülme sıklığı 1: 5,000 olarak tahmin edilmektedir. - 1: 10 bin Polonya'da yılda yaklaşık 6,5 bin teşhis konulmaktadır. mide kanseri vakaları. Teşhis edilen tüm vakaların yaklaşık% 20'sinde, ailede neoplazmalar toplanması, yani yakın bir ailede birden fazla kanser vakası gözlenir. Böyle bir durumda hastalıkların tesadüfi olmadığını ve nedenlerinin genetik yatkınlıklar olduğunu varsayabiliriz. Bu varsayımı doğrulamak için genetik bir test yapmak gerekir. Yaygın mide kanserine yönelik bir aile yatkınlığı durumunda, doğrulama, 16q22 kromozomu üzerindeki E-kaderin (CDH1) genindeki bir mutasyonun saptanmasıdır (esas olarak çok sayıda nokta mutasyonu).

Her iki cinsiyet için CDH1 genindeki mutasyonların tanımlanması,% 80'e varan yaygın mide kanseri riski ile ilişkilidir. Ek olarak, mutasyon taşıyıcıları lobüler meme kanseri riskini% 60'a kadar artırmaktadır.

Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri (HDGC) çok genç yaşta ortaya çıkar, çoğunlukla 40 yaşından önce ortaya çıkar ve 14 yaş gibi erken kanser vakaları olduğu bilinmektedir.

Kalıtsal yaygın mide kanseri teşhisi için kriterler

1) En az birine 50 yaşından önce kanser teşhisi konduğunda, birinci veya ikinci derece iki akrabasında yaygın mide kanseri.

2) Diffüz kanser, yaşlarına bakılmaksızın 3 derece 1 veya 2 akrabada meydana geldi.

Mide kanseri için genetik test yaptırmaya karar verirken bilmeniz gerekenler nelerdir?

Testi yapmadan önce, en önemli şey, elde edilen genetik test sonucunun gelecekteki yaşamımız için ne anlama geldiğini bize bildirecek bir genetik doktoru olan bir uzmanla iletişim kurmaktır.

Genetik materyalimiz yaşam boyunca değişmez ve elde edilen sonuç da aynıdır. Kansere yakalanma riskini büyük ölçüde artıran bir mutasyon taşıyıcısı olduğunun bilinmesi, teste tabi tutulan kişinin ruhunu ve ailesini önemli ölçüde etkileyebilir - bu nedenle uzman bir genetik konsültasyon çok önemlidir.

CDH1 geninde bir mutasyonun varlığına yönelik genetik test endikasyonları

1) Tanı konmuş ailede mide kanseri öyküsü (en az 2-3 vaka), özellikle 50 yaşından önce teşhis edilenler.

2) Ailede lobüler meme kanseri ile ilişkili yaygın mide kanseri öyküsü, özellikle BRCA2 mutasyonu dışlandıktan sonra.

3) Ailede atipik yaygın mide kanseri vakaları (40 yaşından önce, bir kişide mide kanseri ve lobüler meme kanseri, mide kanseri ve yarık dudak / damak).

4) Yaygın mide kanseri olan bir akrabada bir CDH1 gen mutasyonu tespit edilirken, mutasyon taşıyıcısı olabilecek tüm asemptomatik akrabaların (bazı ailelerde 18 yaşından önce) test edilmesi tavsiye edilir. CDH1 mutasyonu için taşıyıcı testi, mutasyon taşıyıcılarının sağlıklı akrabaları arasında yüksek bireysel riskin belirlenmesine veya hariç tutulmasına izin verir.

Bir gen mutasyonu bir cümle değildir - mide kanserine yakalanma riskini azaltan bir profilaksi

CDH1 geninde bir mutasyona sahip olduğu doğrulanan kişiler için, aşağıdaki gibi profilaktik önlemler önerilir:

1) Ailedeki en erken hastalıktan yaklaşık 5-10 yıl önce başlayarak yılda en az bir kez gastroskopi. Yaygın mide kanseri riskinin yüksek olması ve mevcut profilaktik testlerin sınırlı etkinliği nedeniyle, E-kaderin mutasyonlarının taşıyıcılarında önerilen tedavi, profilaktik mide rezeksiyonudur. Bununla birlikte, operasyon her mutasyon taşıyıcısı için ayrı ayrı planlanmalıdır, çünkü hem ortalama başlangıç ​​yaşı hem de mide kanseri invazyonunun derecesi, saptanan mutasyonlu ailelerde büyük farklılıklar gösterir.

2) Yüklü ailelerde 40 yaşından itibaren her 3-5 yılda bir kolonoskopi.

3) Ek olarak, mutasyon taşıyıcılarında, en az 35 yaşından itibaren 12 ayda bir meme görüntüleme muayenesi.

Hastalık taşıyıcılarının riskini azaltmak için sigara içmek kesinlikle yasaktır. Aynı zamanda uygun bir diyet izlenmesi tavsiye edilir, yani: nitrat ve nitrit içeren yiyecekleri (tütsülenmiş, salamura edilmiş, tuzlanmış) ortadan kaldırın ve diyeti bol miktarda sebze ve meyve (C vitamini, antioksidanlar) ile zenginleştirin.

CDH1 geninde bir mutasyona sahip olmanın bir cümle olmadığını, HDGC'ye popülasyondan daha yüksek bir duyarlılık hakkında bilgi olduğunu unutmayın. Hastalığa yakalanma riskini azaltan ve / veya kanserin erken teşhisi ve tedavisine yardımcı olan önleyici tedbirlerin erken uygulanmasına izin veren bilgiler.

Ayrıca şunu okuyun: CA-125 tümör antijeni: bir tümör belirteci Gen hasarının bir sonucu olarak akciğer kanseri. Gen hasarı varyasyonda nasıl tespit edilir ... Kanser için bir kan testi, BRCA genindeki mutasyonları tespit eder