Progeria: erken yaşlılık. Erken yaşlanmanın nedenleri ve semptomları

Progeria (Yunan prematüre yaşlılıktan), vücudun çok hızlı yaşlanmasını içeren nadir bir hastalıktır. Bu aynı zamanda Yunanca isminin de tercümesidir: prematüre yaşlılık. Progeria genetik bir hastalıktır ve nedenleri henüz aydınlatılamamıştır. Progeria'nın, hücre çekirdeklerinde bulunan proteinler olan laminaların mutasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıktığı bilinmektedir.

Progeria, hastalık gelişim mekanizması benzer olmasına rağmen iki ana çeşidi vardır: Çocuklarda progeria Hutchinson-Gilford sendromu şeklinde ortaya çıkar ve yetişkinlerde progeria Werner sendromu olarak görünür. Aralarındaki fark, bir insanın hayatında göründükleri andır.

Çocuklarda progeria, Hutchinson-Gilford sendromu olarak bilinir

Hutchinson-Gilford progeria, bu tuhaf durumu araştıran doktorların isimlerinden sonra anılır, kendini küçük çocuklarda, çoğu zaman bir yaşına geldiklerinde gösterir. Doğumda progeria yükü olan çocuklar genellikle normal bir vücut ağırlığına sahiptir ve yaşamın ilk on iki ayında - derideki olası kalıcı değişiklikler (egzama ve kızarıklık) dışında, hastalık asemptomatiktir. Ebeveynler, çocuğun cildi sarktığında, üzerinde ilk kırışıklıklar oluştuğunda, saç döküldüğünde, çocuk geç diş çıkardığında, uzamadığında ve düzgün kilo almadığında varlığından şüphelenmeye başlar. Bu genellikle hayatın ikinci yılında olur. İlerleyen yıllarda daha kapsamlı değişiklikler meydana gelir: çocuk kısa ve incedir, ancak orantısız şekilde büyük bir kafaya sahip, geri çekilmiş, az gelişmiş bir mandibula, genellikle diş içermeyen, kafa derisinde açık damarlar, şişkin gözler. Göğüs düzensiz bir şekil alır, köprücük kemiği kısa, kalçalar valgus şeklindedir. Eklemler sıska uzuvlarda açıkça çıkıntı yapıyor. Cilt ince ve kurudur, çoğalan kırışıklıklar ve yaşlılığa özgü lekeler vardır. Gençlerin alışılmadık yerlerde bulunan osteoporozdan muzdarip olduğu - çoğunlukla bacakların uzun kemiklerinde. Kalsiyum birikintileri de yumuşak dokularda bulunur ve cildin kuruluğu dirsekler, ayak bilekleri ve ayaklarda ülser oluşumunu destekler. Çocuk cinsel olarak olgun değil, yüksek, gıcırtılı bir sesi var. Bununla birlikte, zihinsel gelişimi sorunsuz bir şekilde ilerler ve bazen ortalamanın üzerinde yetenekler bile gözlemlenir.

Önemli

Yaşam boyunca, progeria'dan etkilenen genç bir kişi, yaşlı insanlara özgü hastalıkları ortaya çıkarır: artrit ve arteriyoskleroz, eklem sertleşmesine neden olur, romatizmal problemler de ortaya çıkar ve kanser gelişir. Vücuttaki kan dolaşımındaki değişiklikler, dolaşım sorunlarına ve damarların sertleşmesine neden olur. Koroner ve serebral damarların ilerleyen aterosklerozu genellikle kalp krizi veya ölümle birlikte felçle sonuçlanır. Progeria'dan etkilenen gençler ortalama 12-13 yaş civarında yaşarlar.

Yetişkinlerdeki progeria, Werner sendromu olarak adlandırılır

Yetişkin progeria'ya Werner sendromu denir. İlk belirtileri ergenlik döneminde belirgindir ve hepsi yirmili yaşlarda ortaya çıkar. Ve bilim adamları, bu durumun normal yaşlanma sürecini gerçekten hızlandırıp hızlandırmadığını veya ona benzediğini henüz belirlememiş olsalar da, bunun etkisi, bu Werner sendromlu bir kişinin bir yıl içinde 7-8 yaşını doldurmasıdır. Bu yüzden çabuk ölür.

Progeria nadir görülen ve yeterince tanınmayan bir hastalıktır, ancak bilim adamları özellikle onunla ilgilenirler ve araştırmanın doğal yaşlanma sürecinin mekanizmalarını ortaya çıkarabileceğine inanırlar. Ne yazık ki, şimdiye kadar bunun için hiçbir tedavi icat edilmedi ve kesin bir terapi ilkesi formüle edilmedi. Hızla yaşlanan organizmayı iyileştirmek için sadece fizik tedavi kullanılır.