5 aylık bebeğimin dismorfik özellikleri var. Çocuğun çapraz kırışıklıkları, badem şeklinde gözleri ve düşük kulakları vardır. Bu özelliklerden sonra genetik bir hastalıktan söz etmek mümkün müdür? Hamilelik sırasında amniyosentez geçirdim ve karyotip pozitifti.
Ne yazık ki doğru karyotip sonucu genetik bir hastalığı dışlamaz. Dismorfik özelliklerin bulunması, genetik konsültasyon ve olası testler için bir göstergedir. Bununla birlikte, çocukla mülakat ve muayene olmadan, hangi yönde veya belirli bir ekip veya daha genel bir takım için söyleyemem.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Children's Memorial Health Institute'da doçent olarak görev yapmaktadır. Diğerlerinin yanı sıra, Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlığının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri, önleyici tedbirler alma ve hastalığı gerçekleştirmek ve ardından teşhis etmek için gerekli testleri gösterme ihtiyacı hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, sadece bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı, internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hoş bir eğilimi için de takdir edilmektedir.
