Progresif ossifiye miyozit (fibrodisplazi, FOP)

Progresif kemikleşen miyozit (fibrodisplazi veya FOP), kasların ve eklemlerin yavaşça kemiğe dönüşerek vücut hareketsizliğine ve sakatlığa yol açtığı bir hastalıktır. Progresif kemikleşen miyozitin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Progresif kemikleşen miyozit (progresif kas ossifikasyonu, fibrodisplazi, FOP, Münchmeyer hastalığı) genetik olarak belirlenen çok nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Özü, kaslarda, bağlarda, tendonlarda, eklemlerde ve eklem kapsüllerinde kemik kütlesi üretimidir. Yeni kemik elementleri normal iskelet unsurlarıyla birleşebilir veya ayrı yapılar oluşturarak vücut hareketsizliğine ve sakatlığa yol açabilir. Progresif ossifiye miyozit

Progresif ossifiye miyozit (fibrodisplazi, FOP) - nedenleri

Hastalığa, kemik büyümesinin düzenlenmesinde rol oynayan BMP4 proteininin aşırı üretimine yol açan genetik bir kusur neden olur. Hastalığın görülme sıklığının 2 milyon kişide 1 olduğu tahmin edildiğinden, çok nadiren olur.

Ayrıca şunu okuyun: Sprengel hastalığı - nedenleri, semptomları ve tedavisi Paget kemik hastalığı - nedenleri, semptomları ve tedavisi Aseptik kemik nekrozu, yani kemik dokusu nekrozu

Progresif ossifiye miyozit (fibrodisplazi, FOP) - semptomlar

Hastalığın ilk belirtileri en çok yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkar. Bunlar, daha sonra kemikleşen yumuşak dokuların ağrılı şişlikleridir - çoğunlukla omurga, omuz ve kalça kuşağı çevresinde (hastalık vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilmesine rağmen). Daha sonra, vücudun belirli bölümlerinin hareketsiz kalmasına yol açan sert, ağrılı yumrular (bunlar kemik oluşumudur) ortaya çıkar. Hastalığın ileri evresinde vücudun neredeyse tamamı hareketsiz hale getirilir ve hasta tek pozisyonda donar.

FOP'lu bir kişinin vücudu yaşla birlikte bir heykele, "taşlara" dönüşür.

Hastalık tekrarlıyor, yani zaman zaman yeni, patolojik kemikler oluşuyor. Oluşma riski, yaralanmalar (örn. Düşme, enjeksiyonlar) ve cerrahi prosedürler nedeniyle önemli ölçüde artar. Örneğin aşılamadan sonra kemikleşme meydana gelebilir. Daha sonra, enjeksiyon bölgesinde sertleşme, bir yumru görünebilir ve kol hareketsiz hale gelebilir.

Hastalık, aşağıdaki gibi el ve ayakların doğuştan kusurları ile de önerilebilir:

Yaralanmalar kaslarda ve eklemlerde kemik oluşumuna yol açar, bu nedenle hasta bunlardan kaçınmalıdır.

• ayak parmaklarının kısalması ve valgusu
• başparmakları kısaltmak
• el ve ayak parmaklarının füzyonu ve eksik oluşumu
• yumuşak dokuların ağrılı şişmesi

FOP'nin tipik bir başka semptomu işitme bozukluğudur. Üst solunum yolu enfeksiyonları şeklinde komplikasyonlar da vardır (örn. Pnömoni).

Önerilen makale:

Kaslarda ve eklemlerde ağrı (kas-iskelet sistemi) - nedenleri

Progresif ossifiye miyozit (fibrodisplazi, FOP) - tanı

FOP'den şüpheleniliyorsa, MRI ve genetik testler yapılır.

Progresif kemikleşen miyozit (fibrodisplazi, FOP) - tedavi

Dünyada sadece yaklaşık 600 kişi ilerleyici kemikleşen miyozitten muzdariptir. Bu nedenle bu hastalık hakkında çok fazla araştırma yapılmamaktadır. Tek tip bir tedavi rejimi de yoktur.

Hastalarda kinesiterapi ve fizik tedavi en önemli rolü oynar. Bu sayede hasta ortopedik ekipman kullanarak hareket edebiliyor ve bir dereceye kadar temel günlük aktivitelerini gerçekleştirebiliyor. Ayrıca ağrı kesiciler verilmektedir. Kemik kitlelerinin çıkarılmasını içeren bir ameliyat yapmak mümkün değildir çünkü işlemin kapsadığı alanlarda kemik dokusunun daha da büyük ve daha yoğun büyümesine neden olur.

Tekrarlayan zatürreyi tedavi etmek de gereklidir.

Bilmeye değer

FOP hakkında daha fazla bilgi, hastalık hakkında araştırma ve eğitimi destekleyen bir kuruluş olan The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association'ın web sitesinde bulunabilir.

Önerilen makale:

NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi ...