Mucize Ölçme İlerleme. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk SMA tedavisi hakkında

Polonya'da bir buçuk yıl öncesine kadar SMA için etkili bir tedavi yoktu. Şu anda, 700'den fazla hasta bu hastalık için ilk ilacı alıyor - nusinersen, "Spinal musküler atrofi tedavisi" programı altında. Spinal musküler atrofi ve tedavinin hastalar üzerindeki etkisi hakkında Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nusinersen, en genç hastaları sakatlıktan ve hatta ölümden koruyabilen bir ilaçtır. Yetişkin hastalarda tedavi sayesinde bir iyileşme de gözlemlenir ve kaybedilen işlevler geri gelir, bu da onların daha büyük bağımsızlıklarına dönüşür.

SMA nedir? Yüzü nedir ve hastalık neden bu kadar tehlikelidir? Sağlık Bakanlığı'nın modern tedavinin geri ödenmesine ilişkin kararı hastaların ve ailelerinin hayatında ne değişti? Bunu prof ile konuşuyoruz. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, nörolog, Varşova Tıp Üniversitesi Nöroloji Bölümü ve Kliniği başkanı.

• SMA, yıllardır nörologlar dışında kimsenin duymadığı bir hastalıktır. Lütfen ne olduğunu açıklayın.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Spinal musküler atrofi, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Nadir bir hastalık olarak sınıflandırılır. Resesif olarak kalıtsaldır, yani bir çocuk genellikle onu her iki ebeveynden de miras alır. Ebeveynler sağlıklı insanlardır ve genellikle kusurlu geni yavrularına geçirmelerini beklemezler.

Kalıtım yöntemine bağlı olarak, bir ailedeki birkaç çocuk spinal musküler atrofiden muzdarip olabilir. Ancak tüm çocuklar aynı şekilde hastalanmaz. Semptomların zamanlaması ve şiddeti değişebilir. Çoğu zaman, SMA çocuklukta teşhis edilir.

Hastalığın kökeninde SMN1 olarak kısaltılan gendeki mutasyonlar vardır. Her sağlıklı insan, SMN1 genine ve benzer ancak aynı olmayan SMN2 genine sahiptir. SMN1 geni, motor nöron yaşam proteini adı verilen çok önemli bir protein üretir.

Neredeyse özdeş SMN2 geni de bir protein üretir, ancak SMN1'in işlevinden kaynaklanandan daha azı vardır ve aynı zamanda daha az kararlıdır. Bu proteinin miktarı sağlıklı bir insanda önemli değildir, ancak spinal musküler atrofiden muzdarip bir kişide, SMN2 geni tarafından üretilen protein ne kadar fazlaysa (SMN2 kopyalarının sayısı arttıkça), hastalık genellikle o kadar hafiftir.

• Hastalık nasıl ilerler?

A.K-P .: En ağır ve en nadir vakalarda hastalık doğum öncesi dönemde kendini gösterebilir. Bu denir SMA0. En yaygın form erken çocukluk formu, yani SMA1'dir. Çocuk, yaşamının ilk birkaç ayında sağlıklı görünür, ancak sağlıklı çocuklarda görülen herhangi bir motor beceriyi geliştirmez. Farmakolojik tedavi olmaksızın (bir buçuk yıldır uyguladığımız) bu çocuklar, ölüm nedeni olan solunum yetmezliği geliştirdiler.

Hastalığın başka bir formu, yani SMA2, biraz daha kronik bir seyir gösterir. Yaşamın ikinci yarısında belirtiler görülür, çocuklar oturur ancak bağımsız yürümezler. Ve çocuğun kendi başına oturduğu başka bir SMA3 hastalığı şekli de zamanla yürümeye başlar.

Ancak hastalığın ilerlemesi nedeniyle bu beceriler birkaç veya birkaç yıl sonra kaybolur. SMA, her zaman ciddi sakatlığa yol açan şiddetli, ilerleyici bir hastalıktır.

• Hastalığın bazen rahimde teşhis edildiğinden bahsettiniz.

A.K-P.: Doğru, ama bunlar çok nadir görülen durumlar. Erken teşhis, tedavinin etkinliği için idealdir. Omurga kas atrofisini hızlı bir şekilde tanımlamamızı sağlayan mükemmel genetik testlerimiz var.

Dünyada ve birçok Avrupa ülkesinde, hastalığın mümkün olduğu kadar erken, asemptomatik bir dönemde tespit edilmesi ve vücutta geri dönüşü olmayan bir hasar oluşmadan tedaviye başlanması için yenidoğanların taranması halihazırda yapılmaktadır. Polonya'da henüz SMA için yeni doğan taraması bulunmamaktadır. Böyle bir programın başlatılması, terapinin etkinliğini daha da artıracaktır. Bunun için büyük ölçüde hazırlıklıyız.

Bu noktada Polonya'nın yenidoğan taramasında Avrupa lideri olduğunu vurgulamakta fayda var, bu sayede birçok tehlikeli hastalığı çok erken tespit edip hızlı bir şekilde etkili tedavi uyguluyoruz.

• Tıbbi istatistikler, Polonya'da 850-900 kişinin SMA'dan muzdarip olduğunu göstermektedir. Avrupa'da ve dünyada benzer bir fenomen ölçeği yaşanıyor mu?

A.K-P.: Epidemiyolojik göstergelerimiz küresel göstergelerden farklı değil. Yayınlanan çalışmalar, Polonya'da her yıl spinal musküler atrofi teşhisi konan yaklaşık 50 çocuğun doğduğunu göstermektedir. Bu grup, yaşamın ilk aylarında SMA1 geliştirecek çocukları ve daha sonra semptom geliştirecek SMA2 ve SMA3 hastalarını içerir.

• Ocak 2019'a kadar, SMA'lı hastalara yalnızca rehabilitasyon ve diyet tedavisi sunulabiliyordu. Hastalığın semptomlarıyla etkili bir şekilde başa çıkabilen bir ilaç için geri ödeme yapıldıktan sonra durum çarpıcı biçimde değişti. Tüm hastalar için bir ilaç mı?

A.K-P .: Semptomatik tedavi yani rehabilitasyon, yeterli diyet, bazen ortopedik tedavi hastalar için hala çok önemli. Polonya'da bulunan ilaç, yaşlarına bakılmaksızın tüm hastalar için bir ilaçtır.

En büyük etkinlik, ilacın hastalığın ileri semptomlarının ortaya çıkmasından önce mümkün olduğunca erken uygulanmasıyla elde edilir. Şu anda SMA'da NHF ilaç programını yürütme konusunda bir buçuk yıllık deneyime sahibiz.

Daha az gösterişli olmakla birlikte, ciddi ve ilerlemiş hastalığı olan hastalarda bile iyileşme gözlenir. Bu hastaların zindelik durumlarını iyileştirmek için daha fazla zamana ihtiyaçları vardır, ancak ilerleme vardır. En küçük çocuklar tedaviye en iyi yanıt verir.

• Bu sadece hastalar için değil nörologlar için de özel bir andır.

A.K-P.: Doğru. Geri ödeme ve ilaç programı sayesinde, bu feci genetik hastalıkla savaşmak için etkili bir silah kazandık.Açıkçası bu, hastalarımızı tamamen iyileştirecek bir ilaç değil, ancak hastalığın ilerlemesini engelleyerek onlara sakatlıktan kurtulma şansı, en küçüğünde ise normal bir hayat veriyor. Üstelik başka bir umut da doğar.

ABD'de 2 yaşına kadar olan çocuklar için gen tedavisi tescil edilmiştir. Belki önümüzdeki birkaç yıl içinde hastanın ihtiyaçlarına daha uygun ilaçlara ulaşabileceğiz.

• Polonya'da kaç hasta modern tedaviden yararlanıyor?

A.K-P .: Şu anda bu terapi hem çocuklar hem de yetişkinler olmak üzere 700'den fazla hasta tarafından kullanılıyor.SMA'lı hastaların çoğunun modern tedavi ile tedavi edilmesi, ilaç programının başlamasından itibaren bir yıldan daha kısa bir süre içinde teoriyi klinik uygulamaya uygulayabildiğimiz anlamına geliyor.

• İlacı alan hastalar iyileşme görürler, bazen tekrar imkansız olan bir şeyi yapabildikleri için kendilerini çok şaşırırlar.

A.K-P.: Gerçekten oluyor. Biz de fark ediyoruz. Yeni terapi, hastaların aylar veya yıllar içinde yapmadıklarını yapmalarına olanak sağlıyor. Ya da hastaların hareket kabiliyetini kaybetmediği oluyor. Herkes için büyük bir memnuniyet. Özellikle kronik hastalıklarda kısmen de olsa bağımsızlığın yeniden kazanılması büyük bir atılımdır. Bağımsız olmayan hasta bir kişi 24 saat bakıma ihtiyaç duyar, yemek yiyebilir ve giyinebilir. SMA ömür boyu süren bir hastalıktır.

Genellikle hastalarımıza aileler tarafından bakılır. Bir oğlunun veya kızın sağlığını iyileştirmek, bazen hasta olan ve yaşları ilerlemiş olan ebeveynler için de büyük bir rahatlamadır. Bağımsızlığa dönüşü izlemenin omuzlarından büyük bir yük aldığını vurguluyorlar. Bunun sadece tıbbi bir boyutu değil, aynı zamanda insani bir boyutu da var. Formunuzu yeniden kazanmanızın terapötik bir boyutu da var. Hasta egzersiz yapmaya daha isteklidir ve rehabilitasyon sırasında daha çok çaba gösterir.

Kısacası, yaşama isteği öğrencilerimize geri döner. Gençlerden sık sık duyuyorum - bir lisans diplomam var, şimdi yüksek lisans çalışmalarına kayıt olacağım çünkü onları tamamlamak için yeterli gücüm olduğunu biliyorum. Yarı zamanlı çalışan biri, başka bir meydan okumaya veya rehabilitasyona daha fazla zaman ayırmaya karar verir. Kısacası, hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde değişiyor.

• Tedaviye başladıktan sonra yaşamın sonuna kadar devam etmek zorunda mı?

A.K-P .: Hastalığın mekanizması ve ilacın etki mekanizması hakkında bildiklerimizden, kronik bir hastalığın kronik tedavisi ile uğraşıyoruz. Tedavi rejimi, semptomların ciddiyetine ve hastaların yaşına bakılmaksızın herkes için birdir. İlaç programlarına katılım kuralları Ulusal Sağlık Fonu tarafından ayrıntılı olarak açıklanmaktadır.

Tedaviye başlamadan önce üç ana koşul karşılanmalıdır. İlk olarak, genetik testler SMA teşhisini doğrulamalıdır. İkincisi, ilacı doğrudan omurilik kanalına vermek mümkün olmalıdır, çünkü ilaç bu şekilde uygulanır. Üçüncü koşul, hastanın tedaviye rıza göstermesidir. Polonya'da tedavi, neredeyse 30 nöroloji ve pediatrik nöroloji bölümünde gerçekleştirilmektedir.

Umarım tüm hastalar bu yılın sonuna kadar ilaç programına girebilir. Şu anda, SMA teşhisi konan yenidoğanlar tedavi için beklemiyor. Rzeszów'da Çocuk Nöroloji Kliniğinde, doktor Elżbieta Czyżyk ekibi çocuğun hayatının ikinci gününde nusinersen'i uyguladı. Bu çok büyük bir başarı. Aynı zamanda, eğer iyileşebilirsek, onu hemen yaparız.

Ayrıca şunu okuyun: SMA'da yeni tedaviler. Sonunda hastalık durdurulabilir