Tedaviye erişim eksikliği, yıllar içinde sayılan teşhisler ve Polonya sağlık sistemi temsilcilerine yüzlerce başvuru - bu, Polonya'daki Fabry hastalığına sahip insanların gerçeğidir. 28 Şubat'ta kutlanan Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle uzmanlar, Fabry hastalığı olan Polonyalı hastaların durumunun son derece zor olduğunu vurguladılar.
Fabry hastalığı, çok nadir görülen ve az bilinen bir genetik hastalıktır. Makromoleküler bileşiklerin hücresel dönüşümünden sorumlu alfa-galaktosidaz enziminin eksikliği veya eksikliğinden kaynaklanır. Enzim eksikliği, tüm vücut dokularında toksik birikimlerin birikmesine neden olur, bu da sonuç olarak iç organları tahrip eder, diğerlerinin yanı sıra son dönem böbrek yetmezliğine, kalp ve beyin dahil sinir sisteminde ciddi hasara yol açar. Sadece enzim replasman tedavisi bunu önleyebilir.
Başarısız olan sadece sağlık değil
Fabry hastalığının tedavisi uzun yıllardır dünyada mevcuttur, ancak Polonyalı hastalar hastalığın semptomlarını, özellikle farmakolojik ağrı kesicilerle, hafifletmeye güvenebilirler. Enzim replasman tedavisinden yalnızca geçmişte klinik araştırmalara katılan veya en ağır hasta olanlar yararlanabilir. Ancak bu, devletten değil, ilaç üreticilerinden gelen bir girişimdir ve birçok sınırlamayla ilişkilendirilmiştir.
- Hastalığı görmediğim için ilaç programına girdiğim için şanslıydım. Fabry hastalığına sahip 19 yaşındaki Wojtek, sonuçlarım iyi ve mümkünse sıradan bir yaşam sürmeye çalışıyorum - diyor.
Bununla birlikte, Wojtek'in ağabeyi o kadar şanslı değildi çünkü hastalık zaten bazı organlarına zarar vermişti. Şu anda, parenteral olarak besleniyor, uzuvlarda şişlik ve tüm vücutta ağrı var. Wojtek'in vurguladığı gibi, ilk doz tedavi gören kardeşler arasındaki altı yıllık fark, hayatlarının körfezle bölünmesi için yeterliydi.
- Enzim replasman tedavisi ile tedaviye hastalığın ilk semptomları sırasında başlanmazsa, hasta zamanla organlarda veya hatta tamamen başarısızlıklarında ciddi ve geri dönüşü olmayan hasar görebilir - diyor Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, Krakow Üniversite Hastanesinde iç hastalıkları uzmanı.
Fabry Hastalığı Aileleri Derneği 15 yıldır aktiftir ve tedaviye erişim için mücadele etmektedir. 2008 yılında, geri ödemesi yapılan ilaçların listesi, diğerlerinin yanı sıra, Çok nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan preparatlar, ancak Fabry hastalığı olan hastalara yönelik tedaviler bunlar arasında yer almadı. Altı yıl sonra, hastalara ilacın pahalı olduğu gerekçesiyle bir kez daha tedavi reddedildi. Böylelikle Polonya, Avrupa Birliği'nde Fabry hastalığı olan hastaların hala gerekli tedaviden mahrum kaldığı tek ülke haline geldi.
Görünmez hastalar
İlerleyen Fabry hastalığının fiziksel sonuçlarından bahsetmeye gerek yoktur, çıplak gözle görülebilirler. Bununla birlikte, kronik, tedavi edilmemiş bir genetik hastalık, görünümdeki değişikliklerden çok daha ciddi sonuçlar taşır.
Fabry Hastalığı Olan Aileler Derneği tarafından yayınlanan "Görünmez Hastalık, Görünmez Hastalar" raporu, Polonya'da Fabry hastalığı ile yaşamın rahatsız edici bir resmini ortaya koyuyor. Hastaların devlet tarafından reddedildiğini ve daha yaygın hastalıklardan etkilenen toplumun geri kalanından daha az değerli hissettiğini göstermektedir. Yüzde 37 kadar Polonya'da tedavisi mümkün olmayan kalıtsal bir hastalığı kendisine geçme korkusuyla yanıt verenlerin çocuk sahibi olmadıklarını ve yapmayı planlamadıklarını belirtti.Ankete katılanlara göre, Polonya sağlık sisteminin nadir hastalıkların tedavisine yönelik tutumu, bu sorundan etkilenen "bir avuç" topluma karşı ayrımcılığın bir belirtisidir.
- Çocuğum acı çekiyor, hastalık daha çok organa zarar veriyor ve ben güçsüzüm. Diğer ülkelerde kabul edilemez, Polonya'da hastalar acı dolu bir hayata ve reddedilme hissine mahkum ediliyor. Fabry hastalığı olan 11 yaşındaki bir çocuğun annesi Ewa, her gün oğlumun geleceği hakkında, hastalık daha da gelişmeden önce ona ilaç verilip verilmeyeceğinden endişeleniyorum.
Fabry hastalığı gibi hastalıkların öksüz hastalık olarak adlandırılması sebepsiz değildir - dar bir hasta grubu için ilaç üretimi masraflarla ilişkilidir ve Polonya'da tedaviye erişim hala ekonomik olarak düşünülmektedir. Avrupa Birliği'nde pazarlanması onaylanan 220'den fazla yetim uyuşturucudan, Polonya'daki 26 geri ödeme karşılanmaktadır.
Bununla birlikte, uzmanlar, hasta dernekleri ve Fabry Hastalığı Aileleri Derneği üyeleri, maliyet argümanının tedaviye erişimi belirlememesi gerektiğini vurgulamaktadır.
- Nadir Hastalıklar Günü, Polonyalıları nadir görülen genetik hastalıklar konusunda bilinçlendirmek ve aynı zamanda nelerin değişmesi gerektiğini konuşmak için bir fırsattır. Fabry Hastalığı Olan Aileler Derneği üyesi Roman Michalik, bizim için Fabry hastalığı olan hastalar için öncelik hayatımızı kurtaran tedaviye erişim sağlamaktır, bu nedenle yıllarca süren çabaların ardından bunu yapabileceğimize inanıyoruz.
