Pachygyria (geniş rotoriazis) - nedenleri, belirtileri, tedavisi

Pachygyria (geniş çapta dönme), oktokokal sinir sisteminin doğum kusurudur. Pachygyria, zihinsel gerilikle ilişkili olan serebral korteksin gelişiminde bir rahatsızlıktır. Pachygyria'nın nedenleri ve semptomları nelerdir? Bu hastalığı tedavi etmek mümkün mü?

Pachygyria (geniş rotoriazis), fetal yaşam sırasında gelişen beyin ve sinir sistemindeki sinir hücrelerinin (nöronlar) anormal göçünden kaynaklanan merkezi sinir sisteminin doğum kusurudur. Bunun sonucunda beynin dış bölgesi olan korteksin gelişimi bozulur.

Serebral korteks, merkezi sinir sisteminin en yüksek seviyesidir ve bilinçli hareket ve düşüncelerden sorumludur. Serebral korteks, korteksin "kıvrılmasından" kaynaklanan derin kıvrımlara, düğümlere (bunlar beyne belirgin kırışık görünümünü verir) ve oluklara sahip olmalıdır. Normal embriyonik büyüme sırasında, daha sonra özelleşmiş sinir hücrelerine (nöronlar) dönüşen olgunlaşmamış hücreler, genellikle beynin yüzeyine göç ederek birkaç hücre katmanı oluşturur (serebral korteks normalde 6 katmandan oluşur). Korteks kıvrımlarına neden olan sinir hücresi göçü hamileliğin sonunda meydana gelir. Bu süreç bozulduğunda hücreler olması gereken yere göç etmezler. Sonuç, beyin yüzeyinin tamamen düzleşmesi (agyria, çeviklik, düz beyin, lssensefali), az gelişmiş birkaç dönüşün veya uygun olmayan şekilde genişletilmiş dönüşlere sahip alanların (pachygyria, geniş dönüş) varlığıdır.

Pachygyria tek başına (izole kusur) veya farklı doğum kusurları sendromlarının bir parçası olarak durabilir. Pachygyria, agyria ile bir arada bulunabilir - adından da anlaşılacağı gibi, beynin pürüzsüz bir yüzeyi ile karakterize olan bir doğum kusurudur .²

Pachygyria - nedenleri

Pachygyria hem genetik hem de çevresel faktörlerden kaynaklanabilir. Bu duruma katkıda bulunan çevresel faktörler şunları içerebilir:

• Hamilelik sırasında intrauterin enfeksiyon (örn. kızamıkçık, sitomegalovirüs)
• Fetal gelişim sırasında beyne yetersiz oksijenli kan akışı (iskemi )¹. Diyabet, dolaşım sorunları ve iskemik kalp hastalığı gibi rahatsızlıklardan muzdarip hamile bir kadın, CNS kusuru olan bir bebeğe sahip olma riski daha yüksektir, çünkü bu koşullar kan akışını engelleyebilir. cenin

Pachygyria ayrıca belirli genetik mutasyonlarla ilişkilendirilebilir.

Pachygyria - belirtiler

Pachygyria semptomları, anormalliğin ciddiyetine bağlıdır.

• zayıf kas tonusu ve dolayısıyla - zayıflamış motor fonksiyonlar
• nöbetler
• orta ila şiddetli gelişimsel gecikme
• zihinsel engelli
• büyüme yok
• yutma güçlüğü
• mikrosefali
• epileptik nöbetler

Bebeklerin çoğu fiziksel olarak normal görünmektedir, ancak bazı pakigri durumları yüzde veya kafatasında karakteristik deformitelere neden olur.

Pachygyria - tanı

Teşhis çok zordur ve beyin görüntüleme gerektirir. Genellikle bu hastalığın genetik olarak belirlenmiş formlarından veya eşlik eden beyin kusurlarından ve diğer sistemlerden etkilenen ailelere yerleştirilir. Gebeliğin üçüncü trimesterinden önce tanı koymak genellikle imkansızdır çünkü sinir hücrelerinin kortikal kıvrımlara neden olan göçü hamileliğin sonuna kadar gerçekleşmez.

Pachygyria - tedavi

Tedavi semptomatiktir ve şok önleyici ilaçları ve fiziksel ve konuşma terapisi dahil olmak üzere özel veya tamamlayıcı terapileri içerebilir.

Uzun vadeli görünüm (prognoz), nedene, beyindeki anormalliğin derecesine ve sonraki nörolojik kayıplara bağlı olarak değişir.

Kaynak:

1. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly ve pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Önerilen makale: