Bardet-Biedl Sendromu (BBS) nadir görülen karmaşık bir genetik hastalıktır. BBS dünya çapında 250.000 kişiden 1'ini etkiliyor. Erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Morbid obezite, BBS'nin ana semptomlarından biridir. Bardet-Biedl sendromunun nedenleri nelerdir ve nasıl tedavi edilir?
Bir "sendrom", belirli bir genetik duruma eşlik eden bir grup semptom ve doğum kusurudur. BBS en sık obezite, retina dejenerasyonu, polidaktili, entelektüel gerilik ve böbrek yetmezliği ile karakterizedir.
İsim: Bardet-Biedl Sendromu (BBS, İngiliz Bardet-Biedl Sendromu) kaşiflerinden ikisinden geliyor. İlki Fransız hekim Georges Louis Bardet, ikincisi ise Macar patolog ve endokrinolog Arthur Biedl idi. BBS'nin ilk vakası 1920'lerde tanımlandı.
Ayrıca şunu okuyun: Obezite - nedenleri, tedavisi ve sonuçları Bilim adamları obezite Zayıflama geni keşfettiler - iştah ve açlık nasıl azaltılır?
Bardet-Biedl sendromu: nedenleri
Yaklaşık yüzde 75 üzerinde gerçekleştirilen testlere dayanmaktadır BBS'li kişilerin içinde, şu anda bu sendroma neden olan bilinen 21 gen vardır. Bununla birlikte, genden bağımsız olarak, BBS'nin ana nedeni, sözde genin anormal yapısı ve / veya işlev bozukluğudur. birincil kirpikler. Kirpikler, çıkıntılara benzeyen ince, tüy benzeri yapılardır. Vücudumuzdaki hemen hemen tüm hücrelerin yüzeyinde bulunurlar. Farklı işlevlere sahip farklı kirpikler vardır. BBS ekibi için sözde görevi hücreler arasında bilgi aktarmak olan birincil kirpikler. Bir hücreden diğerine mesaj gönderip alan, ne yapılacağı ve nasıl tepki verileceği gibi radyo antenleri gibi davranırlar. Birincil kirpikler idrardaki kimyasal maddelerin türü ve seviyesi, koku algısı, tat ve denge gibi verilerin aktarılmasından sorumludur.
Bardett-Biedl sendromu, kirpiklerdeki kusurların neden olduğu tek hastalık değildir. Diğerleri, örneğin, BBS'ye çok benzeyen Laurence-Moon sendromunun yanı sıra Joubert sendromu, Meckel-Bruber sendromu ve Senior-Loken sendromunu içerir.
BBS'de kusurlu kirpikler nedeniyle bu hücreler arası iletişim bozulmakta ve bu da birçok doğum kusurunun ve semptomunun gelişmesine katkıda bulunmaktadır.
Bardet-Biedl sendromu: semptomlar
BBS, belirli genlerdeki mutasyonları ve ayrıca ana (büyük) ve ikincil (küçük) özellik kümelerini ortaya çıkaran genetik testler temelinde teşhis edilir. Bir kişinin en az üç ana özelliği ve en az iki ikincil özelliği varsa BBS'ye sahip olduğu kabul edilir.
BBS ekibinin temel özellikleri şunlardır:
- Obezite. BBS'li kişilerde bebeklik döneminde ortaya çıkar. Yanlış bir şekilde bunun yanlış bir diyetin sonucu olduğu ve çocuğu aşırı beslemekten ebeveynlerin suçu olduğu varsayılmaktadır. Bu arada aşırı iştah ve fazla vücut ağırlığı şeklindeki etkisi bu ciddi genetik hastalığın ana semptomlarından biridir. İnsanlar yaşlandıkça, BBS'li kişilerde en sık görülen obezite, yani obezite. karın, gövde ve karın çevresinde yağ biriktiği yer. Yol açabilir yağlı karaciğer ve tip 2 diyabet.
- Retinitis pigmentosa. Maalesef tedavi edilemez. Bu rahatsızlığı olan bir kişi genellikle yetişkinlik döneminden itibaren görme kaybına uğrar.
Çocuklarda BBS nasıl teşhis edilir? Çoğu zaman erken obezite ve retina pigment dejenerasyonuna dayanır.
- Polidaktili, ekstra ayak parmaklarının ellerde ve ayaklarda büyüdüğü bir doğum kusurunun adıdır. Genellikle bebek doğduktan kısa bir süre sonra çıkarılırlar ve her zaman BBS ile ilişkilendirilmezler.
- Erkeklerde hipogonadizm, erkek üreme sisteminin bir kusuru. Testislerin (erkek gonadlar) hormon veya gamet (sperm) üretmemesine dayanır.
- Entelektüel gelişimde gecikme. BBS'li bazı çocuklar öğrenme güçlüğü çeker ve okulda ekstra desteğe ihtiyaç duyar.
- Böbreklerdeki kusurlar ve işlev bozuklukları. BBS'de kistik böbrek dejenerasyonu en yaygın olanıdır ve doğumdan önce veya erken çocukluk döneminde tespit edilir.
Önemli
Polikistik böbrek hastalığı, Bardet-Biedl sendromunun en ciddi komplikasyonudur. BBS'li kişilerde erken ölümün en yaygın nedenidir. İlaçlar ve sağlıklı bir yaşam tarzı böbreklerin başarısız olma oranını yavaşlatabilir. Ancak çoğu durumda, diyaliz ve böbrek nakli eninde sonunda gerekli olacaktır. Bu nedenle, BBS'li bir hastanın tedaviye erken başlamak için düzenli böbrek muayeneleri yaptırması gerekir.
BBS ekibinin ikincil özellikleri şunlardır:
- Nörolojik problemler - hafif spastisite, yani aşırı kas gerginliği (esas olarak bacaklarda) ve hareket kabiliyetlerinin kısıtlılığı ve ataksi, yani vücut hareketlerini koordine etme ve dengeyi sürdürme ile ilgili bir problem, zamanla artan ve motor sakatlığa yol açar.
- Yüksek tansiyon.
- Diş anomalileri - küçük çene, küçük dişler, kısa dişler, diş çapraşıklığı, hipodonti, yani bazı dişlerin yokluğu, zayıf kök oluşumu ve yüksek damak.
- El ve ayak parmaklarının diğer doğuştan kusurları - parmaklar çok kısa (brakidaktili) veya birbirine kaynaşmış (sindaktili).
- Görme kusurları - şaşılık, katarakt, astigmat, "göz tembelliği".
- Ebeveynlere göre çocuğun hafif büyümesi.
- Sol ventrikül hipertrofisi gibi kalp kusurları.
- Düz, geniş ayaklar, kemerler yok.
- Koku eksikliği - sözde anozmi.
- Tiroid problemleri.
BBS'nin semptomları, farklı derecelerde şiddette farklı kişilerde görünebilir. Örneğin, BBS'li bazı çocuklar yeni bilgi edinmede güçlük çekerken, diğerlerinde zeka bölümü (IQ) normların oldukça üzerindedir. Kardeş olan BBS'li çocuklarda da bu tür orantısızlıklar belirgindir.
Bardet-Biedl sendromu: tedavi
BBS şu anda tedavi edilemez. BBS için bir tedavi geliştirilme aşamasındadır, ancak daha önümüzde uzun bir yol var. Şimdilik, araştırmacılar sonuçta BBS'ye neden olan hücresel mekanizmaları anlamaya çalışıyorlar. İlaç araştırmaları üç alanda yapılmaktadır:
- kök hücre tedavisi - hasarlı hücreleri çoğalacak ve değiştirecek olan kusurlu BBS geni olmadan vücuda yeni hücreler nasıl verilir?
- gen tedavisi - hücrelerin içindeki kusurlu bir gen nasıl değiştirilir?
- baskılama tedavisi - kusurlu genlerin eylemi nasıl sınırlandırılır?
BBS'nin tedavisi olmasa da bu, bu sendromlu hastalara yardım etmek için yapılabilecek hiçbir şey olmadığı anlamına gelmez. Bununla birlikte, tıbbi müdahaleler, durumun semptomlarını ve yan etkilerini hafifletmekle ilgilidir. Örneğin obezite, hastalığın gelişmesini ve sağlığı ve yaşamı tehdit eden komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için konservatif yöntemlerle yani uygun diyet ve fiziksel aktivite ile tedavi edilir. Ekstra ayak parmakları çıkarılır ve kaynaşmış ayak parmakları ayrılır, bu da örneğin ayağın ayakkabıda doğru konumlanmasını ve daha iyi hareket etmesini sağlar. Zihinsel engelli çocuklar ve yetişkinler için terapötik sınıflar sırasında gelişimsel bozukluklar ortadan kaldırılır.
Bilmeye değerUzmanlar, BBS'nin erken bebeklik döneminde teşhis edilmesi durumunda, çocuğa bir terapötik ekip tarafından tıbbi bakım sağlama şansının arttığını vurguluyor. Bununla birlikte, hastalığın o kadar nadir olduğunu ve birçok çocuk doktorunun kariyerleri boyunca BBS'li bir hastayla hiç karşılaşmadığını kabul ediyorlar.
Dayalı:
- "Bardet-Biedl Sendromu. Hastalar için bir rehber" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Bardet Biedl Sendromu Aile Derneği - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl, güvenli tedaviyi ve obeziteden muzdarip insanların onurlu bir yaşamını destekler.
Bu makale, obeziteden muzdarip kişilerin ayrımcı ve damgalayıcı içeriklerini içermemektedir.
OD-WAGA Vakfı
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
