Fanconi anemisi. Doğuştan aneminin belirtileri

Fanconi anemisi, nadir görülen ve ciddi bir genetik hastalık olan konjenital anemi türüdür. Ana semptomlar embriyonik dönemde gelişen kemik defektleri, kısa boy ve karakteristik bir yüz görünümüdür. Fanconi anemisinin diğer belirtileri nelerdir?

Fanconi anemisi, lösemiye neden olan bir kemik iliği hastalığıdır. Kemikleri deforme eder, sinir sisteminin işleyişini bozar ve bozar.

Hastalığın ilk evreleri bazen diğer hastalıklarla karıştırılır, bu nedenle çok geç teşhis ve hastalık gelişiminin başlangıcında tedavi eksikliği, hastalarda yüksek ölüm oranlarına neden olur.

Fanconi anemisine hasarlı kemik iliği neden olur

Hastalık kemik iliği işlevini bozarak tüm kan bileşenlerinin miktarını azaltır. Kemik iliğinde, çok sayıda kök hücre bölünmesi sonucunda kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler oluşur. Bu hücreler daha sonra kana girer.

$config[ads_text1] not found

Aplastik anemi ile kök hücreler zarar görür ve bu da onlardan kaynaklanan hücre sayısını azaltır.

Aplastik anemi her yaşta ortaya çıkar ve edinilmiş veya doğuştan gelen işlev bozukluğundan kaynaklanabilir. Konjenital aplastik anemiye Fanconi anemisi denir.

Fanconi anemisinin belirtileri

Hastalığın tipik semptomları:

• kısa boy
• eksik veya deforme olmuş başparmak veya ekstra parmak
• ciltte renk değişikliği (ciltte lekeler: kahverengi veya kahve ve süt rengi, büyük çiller)
• mikrosefali (mikrosefali), yani kafatasının doğal olmayan küçük boyutları
• karakteristik yüz görünümü (alt çenede deformasyon, tabanda geniş burun)
• kemik kusurları

Ek olarak, aşağıdaki gibi belirtiler olabilir:

• sinir sistemi bozuklukları, görme (pitoz, şaşılık, katarakt) ve işitme
• zeka geriliği, öğrenme güçlüğü
• genitoüriner sistem kusurları (erkeklerde küçük penis veya yokluğu, küçük testisler; kızlarda uterus veya vajina yok, erken menopoz
• kalp kusurları
• kalça displazisi

Fanconi Anemisi nihayet tedavi edilebilir!

- Fanconi anemisi nadir görülen bir hastalıktır. Çok tehlikeli. Hastaların üçte biri akut miyeloid lösemi geliştirir. Bazıları ölür. Ayrıca çeşitli enfeksiyon türleri riski de vardır. Tek etkili tedavi, kök hücrelerin kemik iliği veya göbek kordonu kanından nakledilmesidir - Wroclaw Tıp Üniversitesi Kemik İliği Transplantasyonu, Hematoloji ve Pediatrik Onkoloji Bölümü'nden pediatri ve transplantoloji uzmanı Dr. Marek Ussowicz açıklıyor (kaynak: poranny.pl, 23/06/2011)

2011'de doktorlar, Białystok yakınlarında yaşayan 12 yaşındaki bir kızı Fanconi'nin anemisinden tedavi etmeyi başardılar. Dominika Paluszek'te teşhis edilen Fanconi anemisi, göbek kordonu kanı ve küçük erkek kardeşinin kemik iliğinden alınan kök hücreler ile tedavi edildi. Uzun süreli donör arayışı, hücrelerin kız hücreleri ile antijenik uyumsuzluğu ile sonuçlandı.

Sadece Dominika'nın annesinin başka bir hamileliği büyük kızını kurtardı. Doğum anında kordon kanı toplandı ve emniyete alındı. Bir yıl sonra, kemik iliği kızın küçük erkek kardeşinden alındı. Nakilden önce Fanconi anemisi olan bir kişi şiddetli kemoterapi görür. Görevi iliği tamamen yok etmektir.

Fanconi anemisi testleri

Temel numara, beyaz kan hücrelerinin yenilenme hızının test edilmesidir. Beyaz kan hücreleri kendilerine zarar veren maddelerle temas halinde hızlı bir şekilde yenilenebilirse, aplastik anemi göz ardı edilebilir.

Yenilenme yeteneğiniz azalırsa ve beyaz kan hücreleriniz normalden daha yavaş yeniden oluşursa, Fanconi aneminiz olduğundan şüphelenebilirsiniz.

Aplastik aneminin tedavisi

Aplastik aneminin tedavisi her zaman istenen sonuçları vermez. Vücudu alyuvar üretmek için harekete geçiren androjen (erkeklik hormonu) tedavisinden sadece bazı hastalar yarar sağlar. Mevcut araştırma durumunda etkili bir tedavi yöntemi, kök hücrelerin kemik iliğinden nakledilmesidir.

$config[ads_text3] not found

Uzmanlar, hastalarda Fanconi'nin anemisiyle kalıcı olarak mücadele edecek bir gen tedavisi geliştiriyorlar.

Hastalık, 1927'de hastalığın semptomlarını ilk tanımlayan İsviçreli çocuk doktoru Guido Fanconi'nin adını almıştır. Anemi, aynı uzmanın adını taşıyan bir böbrek hastalığı olan Fanconi sendromu ile karıştırılmamalıdır.