tanım
Tip 1 nörofibromatoz veya von Recklinghausen hastalığı, kusurlu hale gelecek bir proteini kodlayan bir genin mutasyonundan kaynaklanan kalıtsal bir durumdur. Ebeveynlerden biri bu anomalinin taşıyıcısıysa, çocuk mutlaka hastalıktan etkilenecektir. Nörofibromatoz, ergenlik döneminde ortaya çıkan ve büyüyen sinir hücrelerinin gelişiminden doğan, genellikle iyi huylu nörofibromlar veya tümörler ile ortaya çıkar. Tip 2 adı verilen başka bir nörofibromatoz türü vardır, ancak daha az görülür. Nörofibromatoz tip 1'de diğer lezyonlar da görülür.
semptomlar
Tip 1 nörofibromatoz, aşağıdaki belirtilerden bir veya daha fazlasının ortaya çıkmasından sorumludur:
- nörofibrom denilen sinir tümörleri, özellikle ciltte aynı cilt renginin küçük büyümeleri olarak görülebilir;
- bazı nörofibromlar görünür değildir ve küçük bir tümörden sorumlu bir sinirde görülür;
- ciltte kahverengi lekeler, sütlü kahve lekeleri denir;
- gözün irisinde Lisch nodülleri adı verilen küçük tümörler;
- optik yolun bir glioması veya optik sinir yolundaki tümör;
- kıvrımlarda, özellikle İngilizce ve koltuk altlarında, lentijinler adı verilen karakteristik çiller;
- olası deformasyonları olan kemik lezyonları.
tanı
Nörofibromatoz tip 1 tanısı genellikle deride sütlü kahve lekelerinin varlığından şüphelenilir. Ebeveynlerden birinde nörofibromatoz varsa, tanı doğrulanır. Yukarıda belirtilen spesifik kriterlerden en az ikisinin varlığı hastalığın teşhisini doğrular. Bu kriterlerden herhangi birini keşfederken, diğerlerini aramalıyız.
tedavi
Nörofibromatozun tedavisi yoktur. Nörofibromatoz tip 1 olan hastalara verilebilecek tek rahatlama:
- rahatsızlık durumunda cilt nodüllerinin cerrahi olarak çıkarılması;
- nörofibromların lazer tedavisi;
- omurganın evrimsel deformitelerinin cerrahi tedavisi.
önleme
Halen nörofibromatoz tip 1'i önlemenin bir yolu yoktur.
