İnvazif prenatal test

"Hamilelikte invaziv test" ifadesi kulağa korkunç geliyor ve test için caydırıcı olabilir. Ancak invaziv prenatal testlerden kaynaklanan komplikasyon riski minimumdur ve hastalığın tespiti% 100 etkilidir. Sadece ne aradığını ve nedenini bilmen gerekiyor.

İnvazif prenatal tarama, doğum kusurları geliştirme riski normalden daha yüksek olduğunda fetüsün doğum kusurları geliştirme riskini ölçer. Elbette bunlar zorunlu değildir, ancak tedavi edilemez kusurun doğrulanması, hamileliği yasal olarak sonlandırma hakkını verir. Böyle bir çözümü hesaba katarsanız - bu araştırmayı yapmaya değer. Ancak, invaziv bir testin bile çocuğun tamamen sağlıklı olup olmadığına dair net bir cevap vermeyeceğinin farkında olmalısınız çünkü testler yalnızca en yaygın veya ailesel kusurlar için yapılır. Ancak sonuç şüpheye yer bırakmıyor: Bu çalışmaların doğruluğu% 99,9 olarak tahmin ediliyor.

TROPHOBLAST BİYOPSİSİ (KOSMÓWKI)

" Ne zaman? 11 ila 14 haftalık hamilelik. Bu test, amniyosentez ile aynı hastalıkları teşhis edebilir, ancak daha erken yapılır. NFZ geri ödemesi? Evet, endikasyonlar varsa
ve Ulusal Sağlık Fonu ile bir sözleşme imzalamış bir doktora sevk.
"Nasıl gidiyor? Bir trofoblast biyopsisi, ultrason kılavuzluğunda koryonun (dış fetal membran) bir parçasının alınmasını içerir. Koryon karın içinden (karın duvarının iğne ile delinmesi) veya vajinadan (rahim ağzından rahime sokulan kateter yoluyla) toplanabilir. Test sonucu birkaç gün sonra bilinir.
»Ne için üretiliyorlar? Fetüsün belirli hastalıklarla yüklü olup olmadığını öğrenmek için. Koryon, gen mutasyonlarının (diğerlerinin yanı sıra, kistik fibroz, Duchenne kas distrofisinin teşhisi) varlığını tespit etmeye veya dışlamaya izin veren araştırma için iyi bir materyaldir. Öte yandan, karyotip testi, trizominin, yani bir kromozomun çok fazla olduğu bir durum (Down, Edwards, Patau sendromlarının teşhisi) tespitine izin verir.
"Risk? Düşük yapma riski yaklaşık% 1'dir. (100 testten 1'i gerçekleştirildi).

Ayrıca şunu okuyun: Non-invaziv prenatal testler - ne zaman yapılmalı ve nelerden oluşur?

KORDOSENTEZ

" Ne zaman? Hamileliğin 18. haftasından itibaren, hamile kadın serolojik bir çatışma yaşadığında.
NFZ geri ödemesi? Evet, Ulusal Sağlık Fonu ile işbirliği yapan bir doktordan endikasyonlar ve havale varsa.
"Nasıl gidiyor? Test, göbek kordonunun karın duvarından delinmesini ve göbek damarından kan alınmasını (ultrason rehberliğinde) içerir. Muayene birkaç dakika sürer, ardından hamile kadın birkaç saat tıbbi bakım altında kalmalıdır. Sonuç için yaklaşık 7 gün bekliyorsunuz.
»Ne için üretiliyorlar? Fetal kan analizi pek çok bilgi verebilir. Diğerlerinin yanı sıra belirleyebilirsiniz Bir çocuğun genetik bir rahatsızlığı olup olmadığını öğrenmek için bir karyotip (bir dizi kromozom) ve DNA. Serolojik bir çatışma riski olduğunda, fetal sayım ve kan grubu ile anne kanında fetal alyuvarları yok eden antikorların sayısı incelenir - eğer çok sayıda varsa, hala rahimdeyken fetüse kan transfüzyonu yapmak mümkündür. Şiddetli anemi veya fetal jeneralize ödem durumunda, her 10-14 günde bir intrauterin transfüzyon yapılır. Bu tür prosedürler, fetüs, hamileliğin 35. haftasında meydana gelen olgunluğa ulaşana kadar gerçekleştirilir - daha sonra doğum başlatılmalıdır.
"Risk? Kordosentez en zor invaziv testtir, komplikasyon riski diğer testlere göre yaklaşık iki kat daha fazladır - gerçekleştirilen 50 işlemde ortalama bir kez düşük gerçekleşir.

Ayrıca okuyun: Coombs testi: PTA ve BTA testleri

AMNİOPONKSİYON

»Ne zaman yapılır? Gebe kadının genetik bozukluk riski artmışsa, 16 ila 19 haftalık gebelik.
NFZ geri ödemesi? Evet, Ulusal Sağlık Fonu ile sözleşmesi olan bir jinekolog tarafından bir genetik kliniğine sevk yapılırsa.
"Nasıl gidiyor? Muayene, rahim ve amniyotik kesenin karın duvarından (ultrason kontrolü altında) delinmesi ve amniyotik sıvının toplanmasından oluşur. Sıvı, fetüsün canlı hücrelerini içerir,
test edilebilen amniyotik, deri, genitoüriner ve gastrointestinal sistem
belirli hastalıklara doğru. Test sonucu için 10-20 gün bekleyeceksiniz.
»Ne için üretiliyorlar? Trofoblast biyopsisi gibi amniyosentez şunları yapmanızı sağlar:
- karyotip testi, yani vücudun her hücresindeki tüm kromozomların mikroskop altında kontrol edilmesi; bu, trizomiyi, yani bir kromozomun çok fazla olduğu bir durumu (örneğin, Down's, Patau, Edwards, Turner sendromlarının nedeni) tespit etmenizi sağlar.
ve diğer kromozom anormallikleri
- Spesifik hastalıklara neden olan gen mutasyonları için DNA testi (örn. Kistik fibroz, Duchenne kas distrofisi, spinal müsküler atrofi, Di George sendromu)
- fetüs için tehlikeli olan enfeksiyon testleri (örn. kızamıkçık, sitomegali, sifiliz).
"Risk? Düşük ve erken doğum riski% 1'dir.

FETAL DOKU BİYOPSİSİ

" Ne zaman? İnceleme, yalnızca fetal dokuların mikroskobik veya biyokimyasal incelemesine dayanarak teşhis edilebilen nadir hastalık vakalarında yapılır.
»NFZ iadesi? Evet, Ulusal Sağlık Fonu ile işbirliği yapan bir doktordan endikasyonlar ve havale varsa.
Nasıl gidiyor? Ultrason eşliğinde fetal deri, kaslar veya karaciğerin bir bölümü alınır.
»Ne için üretiliyorlar? Diğerlerinin yanı sıra kas dilimleri alınır Duchenne hastalığının teşhisinde, DNA testleri çocuğun hasta olup olmadığına cevap vermediğinde. Ornitin döngü bozuklukları, bazı depolama hastalıkları gibi bu organın metabolik kusurlarında karaciğer örnekleri gerekli olabilir (amniyotik sıvının biyokimyasal testleri kesin bir cevap vermiyorsa). DNA analizinin mümkün olmadığı durumlarda, kabarcıklı hastalıklar grubunda deri örnekleri gerekli olabilir.
"Risk? Düşük ve erken doğum riski yaklaşık% 1'dir.

PREİMPLANT TANI

" Ne zaman? IVF'den sonra, embriyonun rahme yerleştirilmesinden önce. Test bazı doğurganlık merkezlerinde ve ancak çocukta ciddi bir genetik bozukluk riski varsa yapılır.
»NFZ iadesi? Hayır.
"Nasıl gidiyor? Bir embriyo 6–8 hücre (blastomer) aşamasına ulaştığında, genetik test için ondan 1-2 hücre alınır.
»Ne için üretiliyorlar? Rahim içine sağlıklı bir embriyonun yerleştirildiğinden emin olmak için - ciddi bir kusur durumunda gebeliği sonlandırmak zorunda kalmamak için.
Bu tür teşhisler için endikasyonlar şunlardır:
- gelecekteki annenin yaşı ve ailesinde genetik hastalıkların varlığı (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter sendromu)
- ebeveynlerin orak hücre anemisi, hemofili, kistik fibroz, spinal musküler atrofi, beta-talasemi, Smith-Lemli-Opitz sendromu gibi hastalıklardan sorumlu kusurlu genlerin taşıyıcıları olduğu bir durum.
"Risk? Hücrelerin toplanması embriyonun daha fazla gelişimini etkilemez.