Hemofili - kalıtsal bir kan hastalığı

Hemofili, kan pıhtılaşması bozukluğunu içeren nadir bir genetik hastalıktır. Hemofili, sık morarma ve uzun süreli kanama ile 10.000 kişiden 1'ini etkileyen nadir bir hastalıktır. Sadece kadınlar kusurlu genin taşıyıcılarıdır, ancak çoğunlukla erkekler etkilenir.

Sağlıklı bir kişide kan damarlarının duvarları (dış veya iç) hasar görürse ve yara kanarsa, vücut birkaç saniye içinde kan trombositlerine yapışan maddeler üretmeye başlar. hasarlı damarların dekonjestanları. Kan pıhtılaşması (hemostaz) böyle başlar ve bir süre sonra kanama durur. Hemofili hastaları için durum böyle değildir.

İçindekiler

1. Hemofili - nedir bu?
2. Hemofili - belirtiler
3. Hemofili - kalıtım
4. Hemofili - üç tip hastalık
5. Hemofili - hastalığın üç yüzü
6. Hemofili - tedavi
7. Hemofili - Polonya'daki durum
8. Hemofili. Gerçekler ve Mitler

Kalıtsal bir kan hastalığı olan hemofili hakkında bilgi edinin. Bilmeye değer ne var? Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Hemofili - nedir bu?

Hemofili hastaları, pıhtılaşma faktörlerinden biri olan topaklaşan maddeleri almaz (veya çok az miktarda yapar). Bu nedenle içlerindeki kanama uzun sürer ve yaşamı tehdit edebilir.

Hemofilinin en ünlü taşıyıcısı, onu Avrupa'nın ilkel ailelerinin yarısına aktaran Kraliçe Victoria idi. En ünlü hasta, Rusya'nın son Çarının oğlu İskender'di.

Bununla birlikte, çok nadiren kadınlar hemofili hastası olabilir. Kan pıhtılaşma faktörü eksikliği bazen bazı karaciğer hastalıklarında da görülür. Daha sonra ilk belirti, uzamış adet kanaması ve sık burun kanamalarıdır.

Hemofili - belirtiler

Hastalığın ilk semptomları doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkabilir, ancak çoğu zaman bebek emeklemeye başladığında yaşamın ilk yılının sonunda fark edilir - daha aktif hale gelir. Ebeveynler, küçük çocuğun her zaman yeni çürükler olduğunu görünce dehşete düşer.

Bu küçük deri altı kanamalar sağlığınız için zararlı değildir. Ancak iki veya üç yaş civarında iç organlarda, kaslarda, eklemlerde ve hatta beyinde kanama başlayabilir. Kanamayla tetiklenen bir yaralanma, en önemsiz durumlarda meydana gelebilir, örneğin bir sıçrama sırasında, daha güçlü bir içten sarılma sırasında. Beyindeki kanama, yaşam için doğrudan bir tehdittir. Daha sonra çocuğun kaderi, kanamayı durdurmak için maddenin verildiği zamana bağlıdır.

Hastalığın en sıkıntılı belirtisi eklemlerde kanamadır. Bu denir eklemi ciddi şekilde veya tamamen tahrip eden hemofilik artropati. Sadece eklem kıkırdağı kademeli dejenerasyona uğramaz, aynı zamanda zar, sinovyal sıvı ve kemikler de dejenerasyona uğrar.

Hastaya doğru ilaç verilmezse olaylar tekrar tekrar gerçekleşir. Aynı eklemde sadece birkaç kanamadan sonra, hasar o kadar ciddidir ki kişi bağımlı hale gelir. Gittikçe daha fazla, yemek yemek, giyinmek, yürümeyi bırakın gibi basit aktivitelerde özen ve yardım gerektiriyor. Geçersiz hale gelir.

Önerilen makale:

Edinilmiş hemofili - nedenleri, semptomları ve tedavisi

Hemofili - kalıtım

Hemofili, halihazırda dünyada doğmuş ve enfekte edilemeyen kalıtsal bir hastalıktır. Vücut hücrelerinin nasıl işleyeceği hakkında bilgi içeren ebeveynlerin genlerinde aktarılır.

Bir erkekte hemofili varsa ve kadın hastalığa neden olan geni taşımıyorsa, ilişkisindeki oğulların hiçbirinde hemofili olmayacaktır. Bununla birlikte, her kız çocuğu hasarlı geni miras alır ve bu kadınlara hemofili taşıyıcıları denir. Bu geni çocuklarına aktarabilir veya aktarmayabilirler. Böyle bir kadının oğlunun hasta doğma olasılığı yüzde 50'dir. Bir taşıyıcının kızı da taşıyıcı olacaksa aynı yüzde geçerlidir.

Hemofili olan kadınlar da var. Ancak bu, yalnızca baba hastalandığında ve anne taşıyıcı olduğunda meydana gelir. Ancak tıpta bu son derece nadir bir durumdur.Bir çocuğun hemofili ile doğduğu bir durum da var, ancak ailede hiç kimse bundan muzdarip değil. Bu durumda, kan pıhtılaşma faktörü genindeki bir mutasyon hastalıktan sorumludur. Ancak bu sadece yüzde 30'dur. hemofili olan tüm insanlar.

Hemofili ile ilgili ilk açıklamalar, MS 1. ve 2. yüzyıllara ait yazılarda görülmektedir.

Hemofili - üç tip hastalık

• Tip A: Hastalığın en yaygın şekli. Hastalarda yeterli kan pıhtılaşma faktörü VIII yoktur.
• B Tipi: daha az yaygın. Bu durumda, faktör IX eksikliği vardır. Tip A ve B hemofili esas olarak erkekleri etkiler.
• Tip C: Burada kan pıhtılaşma faktörü XI eksikliği var. Bu tip hemofili esas olarak Aşkenaz Yahudilerini etkiler - hem kadınları hem de erkekleri

Hastalığın her üç formu da aynı seyreder, ancak farklı pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı farklı şekilde tedavi edilmelidir.

Hemofili - hastalığın üç yüzü

Üç tür hemofili vardır: hafif, orta ve şiddetli. Hastalığın şekli, kanın pıhtılaşma faktörünün seviyesine bağlıdır. Sağlıklı bir insanda, faktör VIII veya IX seviyesi yüzde 50 ila 150 arasında değişmektedir.

• Hafif hemofili formu - bu durumda, seviye% 5 ila% 30 arasında değişmektedir. normal pıhtılaşma faktörü aktivitesi. Bu kişiler ameliyattan sonra veya ciddi yaralanmalar sonucu uzun süreli kanama yaşayabilir. Bununla birlikte, bu hemofili formu ile ciddi kanamalar asla meydana gelmeyebilir veya nadiren olabilir. Kanama, yalnızca yaralanmaların bir sonucu olarak ortaya çıkar.
• Orta hemofili formu yüzde 1-5'tir. normal pıhtılaşma faktörü aktivitesi. Bu durumda hastanın hayatı daha karmaşıktır. Ameliyat veya ciddi yaralanma sonrası uzun süreli kanama meydana gelebilir. Basit diş cerrahisi sırasında da kanama meydana gelebilir. Kanama genellikle ayda bir olur. Ancak, görünürde bir sebep olmadan nadiren ortaya çıkarlar.
• Şiddetli hemofili şekli - bu yüzde 1. normal pıhtılaşma faktörü aktivitesi. Bu durumda eklemlere ve kaslara sık sık kanama meydana gelir. Diz, ayak bileği ve dirsek eklemleri özellikle savunmasızdır. Belirgin bir neden olmaksızın kanama meydana gelebilir ve haftada bir veya iki kez meydana gelebilir.

Hemofili - tedavi

Hemofili için etkili bir tedavi var. Hastalara sürekli olarak kan pıhtılaşma faktörü konsantresi verilmelidir. Ancak tedavi, ilaç, erken çocukluk dönemi olan ilk kanama oluşmadan önce verildiğinde en etkilidir. Bu tür bir profilaksi sadece engellilikten tasarruf etmekle kalmaz, aynı zamanda eğitim, bağımsız yaşam ve tam bağımsızlık alma şansı da verir. Ek olarak, bir çocuk büyüdüğünde ve hastalığıyla yaşamayı öğrendiğinde, talep üzerine, yani inme zamanı geldiğinde bir pıhtılaşma faktörü uygulanmasına izin verilir. Bu, karakteristik semptomları ile tasvir edildiği için yapılabilir.

Günümüzde hemofili tedavisi rekombinant konsantrelerle daha kolay hale gelmiştir. Genlerin yapısının anlaşılması neticesinde insan kanından değil, uygun hücrelerin kültürüne uygun bir gen katılarak bir pıhtılaşma faktörü üretmenin mümkün olduğu ortaya çıkmıştır. Bunlar, gen tanıtıldıktan sonra ihtiyaç duyulan proteini üretmeye başlayan hayvan hücreleridir. 1990'ların başından beri, bu tür rekombinant konsantreler plazma kaynaklı ilaçların yerini almaktadır.Bilim adamları, 1980'lerin başındaki hastalıklar nedeniyle rekombinant konsantreler üzerinde çalışmaya zorlanmıştır: HIV ve hepatit C virüsü. Kan bağışçıları araştırılmadı ve bu nedenle - hemofili hastalardaki enfeksiyonlar hızla yayılmaya başladı.

Önerilen makale:

Hemofili - rehabilitasyon. Hemofili hastaları için egzersiz

Hemofili - Polonya'daki durum

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve Dünya Hemofili Hastalıkları Federasyonu, düzenli olarak uygulanması gereken kan pıhtılaşma faktörü birimleri için bir tedavi standardı oluşturmuştur. Sonuç olarak, hastaların yaşamı sağlıklı insanlarınkinden pek farklı değildir. Bununla birlikte, Polonya'daki hastalara bu normun yarısından biraz fazlası verilmektedir. Neden? Doktorların ellerinde sınırlı miktarda pıhtılaşma faktörü olduğundan, herkes için yeterli olmasını sağlamak için çok koruyucu tedaviler kullanmaları gerekir. Bu, hastaların yetersiz tedaviye mahkum olduğu anlamına gelir. Tedavi edilmedi, çünkü hemofiliyi tedavi etmenin başka yolu yok. Kan pıhtılaşma faktörü başka herhangi bir özgüllük ile değiştirilemez.

Dolayısıyla ülkemizde hemofili hastalarının yaşam standardı tamamen paraya bağlıdır. Resmi veriler, Polonya'da 2.000'den fazla insanın hemofili hastası olduğunu gösteriyor. insanlar (gerçek hasta sayısı 3,5 bini geçebilir). Doğuştan bir hastalık olduğu için çocukluk çağında kendini gösterir. 20 kg ağırlığındaki bir çocuğa bir pıhtılaşma faktörünün profilaktik uygulaması aylık 4.800 PLN tutarındadır. Yetkililer fonların tahsisine karar verirken bu çok fazla diyor. Ve tartışıyorlar: sadece isteğe bağlı tedaviyi kullanmak, yani bir eklem içinde, bir felç meydana geldiğinde, sadece PLN 1600 harcanır. Ancak bu "tedavi" - daha ucuz olmasına rağmen - sadece kanamayı durdurur, engellemez. Bu nedenle, organda genellikle ciddi hasar vardır ve bu, uzun bir uzman tedavisi gerektirir. Neden pahalı hastanede kalışlar, yapay eklemler ve son olarak bakım ve sakatlık faydaları hesaba katılmıyor? Hasta ve ailesi tarafından üstlenilen zihinsel maliyetler de tahmin edilmemiştir.

Hemofili - Terimler Sözlüğü

Hemofili A - Xq28 lokusundaki bir mutasyondan kaynaklanır ve bu, kan pıhtılaşma faktörü VIII (antolitik faktör) eksikliğine neden olur.

Hemofili B - Xq27.1-q27.2 lokusunda mutasyon, kan pıhtılaşma faktörü IX eksikliği (christmasa faktörü).

Vasküler port - venöz kan damarlarına kalıcı subkutan erişim. Silikon membranlı bir bölmeden ve sağ kulakçığa çıkışına yakın merkezi damarda sona eren ekli bir kateterden oluşur. Liman odası çoğunlukla subklavyen bölgede bulunur. Port bölmesine özel bir iğne ile sokularak, hem infüzyon hem de kan aspirasyonunun mümkün olduğu merkezi venöz damarlara erişilir. Silikon membran, 2.000'den fazla kez delinebilir. Düzgün kurulmuş ve işletilen bir liman birkaç yıl boyunca kullanılabilir.

İnhibitörler - insan vücudu tarafından "yabancı" buldukları şeyle savaşmak için yapılan antikorlar (proteinler). Hemofili hastası, vücuda giren ajanla savaşan bir inhibitör geliştirebilir. İnhibitörler çok aktifse, ajanın olağan dozu etkisiz hale gelebilir. İnhibitörler çok yaygın değildir. Çoğunlukla şiddetli hemofili hastalarında görülürler. Ameliyattan veya büyük diş ameliyatından önce, doktorlar işlemi yaptırmak isteyen kişinin pıhtılaşma faktörü inhibitörü olup olmadığını kontrol etmelidir. Pıhtılaşma faktörü inhibitörü olan hastalarda kanamayı tedavi etmek için özel ilaçlar kullanılır. kan pıhtılaşması - kan damarlarının hasar görmesi nedeniyle kan kaybını önleyen doğal, fizyolojik bir süreç. Kan pıhtılaşmasının özü, plazmada çözünen fibrinojenin trombinin etkisi altında bir pıhtı (fibrin) kafesine geçişidir. Kan pıhtılaşması, doku kırıldığında vücudun savunma mekanizmalarından biridir.

Kan pıhtılaşma faktörü - kanın pıhtılaşma sürecinden sorumlu olan plazmada bulunan bir grup madde (esas olarak proteinler ve polipeptitler). On iki tanesi Roma rakamları ile işaretlenmiştir, örneğin faktör II - protrombin, III - tromboplastin, IV - kalsiyum iyonları. Daha sonra keşfedilen diğerlerinde numaralandırma yoktur. Her protein pıhtılaşma faktörü (faktör i-fibrinojen hariç), önceden aktive edilmiş bir faktörü (kademeli işlem) içeren bir enzimatik reaksiyonla aktive edilir.

Rekombinant ilaç - genetik mühendisliğinden kaynaklanır.

Plazma ilacı - insan kanından yapılır.

Hemofili. Gerçekler ve Mitler

• Efsane 1 Hemofili hastası bir kişi kendine zarar verirse kanaması ölür

Hemofili hastalarında kan düzgün bir şekilde pıhtılaşmaz ve bu nedenle kanama uzar. Ancak doğru tedavi ile kanamayı kolayca kontrol edebiliriz. Genel olarak hemofili hastaları iç kanama yaşarlar. Ancak hemofili hastasının daha hızlı kanadığı söylenemez. Bazen uzun süreli bir kanamayı durdurmak biraz daha uzun sürer. Küçük kesimler bazen kesimde baskı gerektirir ve bu genellikle sorunu tamamen çözer.

• Efsane 2 Hemofili hastaları spor yapamaz

Hemofili hastaları, kaslarını ve eklemlerini güçlendirerek onları kanamadan koruduklarını bilirler. Elbette çok ciddi yaralanmalar içeren sporlardan kaçınılmalıdır. Bunlar sözde yakın temas sporları. Hemofili hastaları, hastalıkları ile yaşamayı öğrenmeli ve kendileri için neyin yararlı olduğunu keşfetmelidir. Bununla birlikte, sağlıklarına fayda sağlayan ve formda kalmalarını sağlayan sporlar yapabilirler ve yapmalıdırlar.

• Efsane 3 Hemofili olan çocuklar özel okullara gitmelidir

Hemofili hastası çocuklar akranları gibi geliştiğinden ve aynı şekilde davranılması gerektiğinden, bu en zarar verici efsanelerden biridir.

• Efsane 4 Hemofili olan çocuklar her zaman kask ve ped takmalıdır

Bu kesinlikle doğru değil. Hemofili olsun ya da olmasın her çocuk, bisiklete binme veya paten gibi yaralanma riski taşıyan oynarken ped ve kask takmalıdır. Kayakçılar ayrıca kask takmalıdır.

• Efsane 5 Hemofili bulaşıcıdır

Böyle bir görüşü kabul etmenin hiçbir temeli yoktur. Hemofili, genetik, kalıtsal bir hastalıktır. Ancak yaklaşık yüzde 30. hemofili oluşumu bir gen mutasyonu ile ilişkilidir ve sözde değil aile öyküsü.

Önerilen makale:

KAN HASTALIKLARI: anemi, polisitemi, lösemi, hemofili