Fabry hastalığı, hastaya eksik enzim sağlayarak etkili bir şekilde tedavi edilebilen birkaç nadir hastalıktan biridir. Tedavi tüm AB ülkelerinde mevcuttur, ancak maalesef Polonya'da yoktur. Fabry hastalığına sahip Polonyalı hastalar, 14 yılı aşkın süredir hayat kurtaran bir terapiye erişim sağlamaya başarısız bir şekilde çalışıyorlar. Görünmezler. Saklanmada acı çekerler, şiddetli ağrı içinde yaşarlar, ilerleyen böbrek yetmezliği ile mücadele ederler, tekrarlayan felçler ve bozulmuş kalp veya sindirim sistemi fonksiyonları. Uygun tedavinin yaşamlarını önemli ölçüde uzatmasına ve aktif kalmalarına izin vermesine rağmen erken ölürler. Sonunda fark edilmek istiyorlar! Bu nedenle, ülke çapındaki yeni "Fabry - yakıcı bir sorun" kampanyasının bir parçası olarak, enzim replasman tedavisinin geri ödenmesini isteyen Sağlık Bakanına sıcak bir şekilde itiraz ediyor ve imza topluyorlar.
- Ölümcül bir cezayla yaşamak son derece zordur, özellikle hastalığın ilerlemesini durdurabilecek bir tedavi olduğunun farkındaysanız, ancak hastalara uygulanamaz - ülke çapında farkındalık kampanyasının başlatıcısı olan Fabry Hastalığı Aileleri Derneği Başkanı Anna Moskal vurguluyor Fabry Hastalığına adanmış "Fabry - Burning Problem".
Hastaların Sağlık Bakanına bir dilekçe hazırladığı Fabry hastalığı hakkında ülke çapında bir bilinçlendirme kampanyası başlatıldı.
- Bir yandan çok şanslıyız çünkü Fabry hastalığı başarılı bir şekilde tedavi edilebilen birkaç nadir hastalıktan biridir (nadir hastalıkların sadece% 5'inde ilaç etkili bir ilaca sahiptir), diğer yandan, Daha sonraki karar vericilere gelen zorlu taleplere rağmen hastalara yardımcı olabilecek terapi uzun yıllardır onlara ulaşamadığı için çok az mutlulukla kaldık - diye ekliyor.
Yanan problem yardım çığlığıdır. Sigara içenler, çünkü hastalar hızlı bir şekilde tedavi görmezlerse, erken ölme riski taşırlar. El ve ayaklarda "yanma" hissi, sinir sistemi tutulumundan kaynaklanan hastalığın en yaygın ve aşırı şiddetli semptomu olduğu için de sigara içmek.
Fabry kimdir?
Fabry hastalığı olan insanlar, vücuttaki lipidlerin bir kısmını parçalayan alfa-galaktosidaz enziminin üretiminden sorumlu gende bir kusurla doğarlar. Eksikliği bu lipidlerin birçok doku ve organda birikmesine neden olur. Bu da vücuttaki bireysel organlarda çok ciddi işlev bozukluklarına neden olur. İlk belirtiler birkaç yaşında bir çocukta belirgindir. Semptomlardan bazıları daha yaygın romatizmal, kardiyak veya nörolojik rahatsızlıklara çok benzediğinden, Fabry hastalığının teşhisi genellikle uzun yıllar alır. Bu süre zarfında diğer organlar da zarar görür. Tedaviye erken başlanmazsa, hasta böbrek yetmezliği, şiddetli kardiyovasküler komplikasyonlar ve sinir sisteminde ilerleyici hasar geliştirecektir. Hastalar birden çok felç, kalp krizi ve ciddi aritmilerden muzdariptir. Periferik sinirlerin bozulması, şiddetli ağrıya, işitme kaybına ve ayrıca bir dizi sindirim sistemi bozukluğuna neden olur.
- Ne yazık ki, yıllarca ve doktor muayenehanelerine yapılan birçok ziyaretten sonra, doğru teşhis ancak bir an için rahatlama sağlar. Bir doktor tedavi sunamadığında hayal kırıklığı, pişmanlık, güçsüzlük ve muazzam korku ortaya çıkar. Hasta, tedavinin tüm Avrupa Birliği ülkelerinde mevcut olduğunu, ancak Polonya'da olmadığını öğrendiğinde, bir de öfke duygusu oluşuyor - Anna Moskal vurguluyor.
Artık bekleyemeyiz
Fabry Hastalığı Aileleri Derneği'nin yaklaşık 70 üyesi vardır. Polonya'daki tüm hastaların popülasyonunun daha fazla olduğu tahmin edilmektedir, ancak ne yazık ki zor teşhis ve uygun kayıtların olmaması, kesin bir sayı vermeyi zorlaştırmaktadır.
- Fabry Hastalığı olan kişiler görülemez. Karar vericiler bizi görmez, toplum bizi görmez. Fabry, görünüş özelliklerinde kendini gösteren bir hastalık değildir. Hasta, sağlıklı bir insana benziyor. Ancak içeride her gün biriken "toksinler" tarafından vücutları yok edilir. Hem fiziksel hem de varoluşsal olarak akıl almaz acılarla yaşarlar. Fabry Hastalığı Aileleri Derneği Başkanı Anna Moskal, birçoğunun normal bir şekilde yaşayıp işlev görebilmesine rağmen erken öldüğünü söylüyor.
Hastalığın genetik temeli nedeniyle tüm aile acı çekiyor. Wrocław'daki ailelerden birinin durumunda, bunlar iki erkek kardeş, onların annesi, büyükannesi, teyzesi ve oğlu. Bu gerçek bir yandan tanıyı kolaylaştırırken diğer yandan normal yaşamı zorlaştırıyor. Bu sorunlara rağmen hastalar pes etmez. Enzim tedavisi elde etme çabaları birkaç yıldır sürdürülmektedir.
Dernek, bu yıl Sağlık Bakanı'na hitaben özel bir imza kampanyası başlattığı "Fabry-yanan sorun" kampanyasını başlattı.
- Bu son şansımız. Daha fazla bekleyemeyiz - Fabry hastalığıyla mücadele eden insanların kızı, kız kardeşi ve torunu Anna Moskal Derneği başkanı vurguluyor. - Birçok hasta tedavi edilebileceklerine dair umudunu çoktan kaybetmiştir. Hastaların bir kısmı yurt dışına gitmeye karar verirken, bir kısmı kusurlu geni geçme korkusuyla bilinçli olarak aile kurmamaya karar verdi. Hastalık, hastanın vücudunda hasara yol açar, hayatını değiştirir ve planları doğrular. Terapi el altında olmasına ve Avrupa Birliği'ndeki hastalar tarafından uzun yıllardır kullanılmasına rağmen, çoğu Polonyalı hasta normal bir hayat yaşama şansı olmadan tedavisiz kalmıştır. "Fabry - Burning Problem" kampanyası yardım çağrımızdır. Fabry hastalığı olan hastalar normal yaşamak ve çalışmak ister. Bırakın - Muskovit'e itiraz ediyor.
- Enzimatik replasman tedavisi tek şansımız. Yeterince erken alırsanız, hastalığın ilerlemesini neredeyse tamamen durdurabilir ve semptomları en aza indirebilirsiniz - Dernek üyesi Pabianice'den Ewa açıklıyor.
Www.petycjeonline.pl web sitesinde "Fabry hastalığı olan hastalara enzim replasman tedavisine erişim sağlamak için Sağlık Bakanına İtirazda bulunun" sloganı altında bir dilekçe bulunmaktadır.
- Fabry hastalarının kaderine kayıtsız kalmayan herkes imzalayabilir. Elbette, tedavinin geri ödenmesi kararı Bakan'a aittir, ancak bu hastalığın toplumsal bilinci ve çabalarımıza destek bizim için son derece önemlidir. Her ses, her imza bizi görünür kılar. Hasta olarak, insan olarak. Bizler sadece yaşamak isteyen normal insanlarız, kızlarız, oğullarız, anneler, eşler, kocalarız. - Wrocław'dan Krzysztof Derneği'nin bir üyesine itirazda bulunur.
Bilmeye değer
Kayıtsız kalmayın, dilekçeyi burada imzalayın!
