Nadir Pompe hastalığı olan kişiler için Everest

Everest Dağı'nı fetheden en genç Polonyalı kadın, bu zirveyle Dünyanın Tacı'nı bitiren Sylwia Bajek ve Szczepan Brzeski, keşif gezileri sırasında Pompe hastalığının semptomları hakkında farkındalık yaratmaya destek veriyor. Polonya'da bu hastalığa sahip hastalar teşhis için 8 yıla kadar beklemektedir. Eylem "Everest'imiz" kampanyasına eşlik ediyor.

Everest Dağı'na tırmanırken, dağcılar, Pompe hastalığına sahip kişilerin her gün karşılaştıkları yorgunluk, solunum sorunları veya bacak kaslarının zayıflaması gibi semptomları yaşarlar. Hastalar için en alt basamakları tırmanmak bile sekiz bin metreye çıkmak gibidir. Bu nedenle, görevi Pompe hastalığı hakkındaki bilgileri popülerleştirmek olan Everest'imiz projesinin büyükelçileri dağ zirveleri.

- Bizim için yavaş hareketler veya yokuş yukarı yolda nefes almak için sık sık ara verme ihtiyacı aşırı durumlardır, Pompe hastalığından muzdarip insanlar için bu 'sıradan' günlük yaşamın bir parçasıdır. Her gün Everest, Kilimanjaro ve Blanc Dağı'na tırmanıyorlar. Dağlarda olmanın nasıl bir şey olduğunu hatırlıyoruz ve her an ayrıldığımız Himalayalar açısından Pompe hastalığının semptomları bize son derece yakın. Nasz Everest Kampanyasını güçlü ve bilinçli bir şekilde destekliyoruz ve hastaları hastalıkla ısrarlı mücadelelerinde destekliyoruz ”diyor Sylwia ve Szczepan.

40, belki 400 var

Pompe Hastaları Derneği ve "Everest'imiz" kampanyasının temel amacı, halkın ve doktorların dikkatini hastalığın semptomlarına odaklamaktır. Pompe hastalığı Avrupa'da 5.000-10.000 kişiyi etkilemektedir. Pompe hastalığı yaklaşık 40.000 doğumda bir ortaya çıkar. Amerika Birleşik Devletleri'nde 200.000'den az, Avrupa'da 5.000-10.000'den fazla kişiyi etkilemez.

- Şimdiye kadar, Polonya'da yaklaşık 40 hastada Pompe hastalığı teşhis edildi. Bu arada Polonya popülasyonunda bu hastalığın görülme sıklığı diğer Avrupa ülkelerindekine benzer ise, belki de ülkemizde bu hastaların 10 katı daha fazla bulunmaktadır. Bununla birlikte, CMUJ'dan genetikçi Dr.

Teşhise kadar 8 yıl

Hastalığın sosyal farkındalığının düşük olması ve semptomlarının yaygın kas distrofilerine benzerliği nedeniyle, Pompe hastalığının doğru teşhisi 8 yıla kadar sürebilir. Bu, geç evre hastalıkla mücadele eden hastaların tedaviye hızlı bir şekilde başlama şansını düşürür, geri dönüşü olmayan değişikliklerin oluşumunu geciktirir ve aktif bir yaşam sürdürür.

Hastalar Pompe hastalığına sahip olduklarını bilmeyebilirler ve hatta doktorlar bile hastalığın farkında değildir. Doktorlar, fiziksel zindeliği kötüleştiren veya ilerleyen solunum yetmezliği gibi belirsiz semptomları olan bir hastayı gören doktorların, Pompe hastalığı olasılığını her zaman hesaba katmadığını ekliyor Dr. Marek Bodzioch.

Maciej Ptasiński, 15 yıldır Pompe hastalığı teşhisi ile yaşıyor. Bugün 4. kata çıkmak onun için zor olsa da dağlara tırmanmayı çok severdi. Tutkusu gelişen Pompe hastalığı tarafından durduruldu. - Hastalığımın fiziksel semptomları 21-22 yaşlarımda başladı. Bu artan bir yorgunluk hissiydi, egzersiz toleransında kademeli bir düşüştü.Sonunda, 2-3 yıl sonra, gün içinde çok fazla uykululuk hissetmeye başladığım ve zamanla daha da kötüleşen noktaya geldi. Hepsini yorgunlukla karıştırdım, yoğun bir yaşam tarzına attım. Pompe Hastalığı Hastaları Derneği başkanı Maciej Ptasiński'ye göre, bu şekilde ciddi solunum yetmezliği nedeniyle hastaneye kaldırıldım ve solunum cihazına ihtiyaç duymamdan sadece haftalar kaldığını öğrendim.

Pompe hastalığı, diğer nöromüsküler hastalıklarınkine benzeyen birçok spesifik olmayan semptomlara sahiptir (örn. Distrofi, konjenital miyopati, motor nöron hastalıkları).

Tedavi için birkaç tanesinden biri

Pompe hastalığı, metabolizmanın maddelerinden birini (glikojen) parçalayan bir enzim eksikliğinden kaynaklanan, genetik kökenli nöromüsküler bir hastalıktır. Bu eksikliğin bir sonucu olarak, polisakkaritler kas hücrelerinde birikir, bu da kol ve bacak kaslarının ve solunum kaslarının tahrip olmasına ve zayıflamasına neden olur. Pompe hastalığı her yaştan insanı etkiler. Şu anda, hastanın vücudundaki enzim eksikliğini gideren ve aktif bir yaşam şansı veren bir terapi ile başarıyla tedavi edilebilmektedir.

- Pompe hastalığı, etkili bir şekilde tedavi edilebilen birkaç genetik hastalıktan biridir ve dahası, tedavi Polonya'da da geri ödenir - Dr. Marek Bodzioch ekliyor.

Pompe hastalığı durumunda uygun tıbbi bakımın olmaması ve gecikmiş teşhis, sakatlık ve ciddi solunum yetmezliği olasılığını artırır.

Her yıl doğru bir teşhis olmaksızın, tekerlekli sandalye kullanma riski yıldan yıla ortalama% 13 artmaktadır. Öte yandan, ventilatör kullanma riski yıldan yıla% 8 artmaktadır. Şu anda, Pompe hastalığı, doktorlar için mevcut olan basit bir kuru kan damlası testiyle teşhis edilebilmektedir. nörologlar.

NASZ EVEREST - Polonya'daki Pompe hastalığıyla ilgili ilk kampanya

Everest'imiz, Pompe hastalığına dikkat çekmeyi ve hastaları desteklemeyi amaçlayan Polonya'daki ilk kampanyadır. Pompe hastalığı, semptomları, tedavisi ve kalıtım hakkında güvenilir bilgiler sağlar. Projenin önemli bir unsuru da Pompe hastalığı konusunu halka tanıtmak ve hastaların karşılaştığı sosyal izolasyonun kırılmasına yardımcı olmaktır.

Everest kampanyamız Pompe Hastalığı Hastaları Derneği, Sanofi Genzyme, RK Kurtarma Destek Vakfı ve EVERTEAM 2017 ile işbirliği içinde oluşturulmuştur.

Everest kampanyamız hakkında daha fazla bilgi web sitesinde bulunabilir: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/