tanım
Cücelik yetersiz büyüme demektir. Bu büyüme eksikliği çeşitli faktörlerden kaynaklanmaktadır, en yaygın olanı kalıtsal faktördür. İki tür cücelik vardır:
- vücudun geri kalanına kıyasla genellikle daha kısa uzuvlara göre orantısız olan uyumsuz cücelik. Genellikle kemik büyüme bozukluklarından kaynaklanır.
- harmonik cücelik, yani üyelerin ve vücudun geri kalanının boyutunun küçüldüğü ancak orantılı kaldığı cücelik. Harmonik cücelik genellikle hipofiz bezinden büyüme hormonunun yetersiz salgılanmasından veya ciddi gıda eksikliğinden kaynaklanır.
Bu iki cüce, hamilelik sırasındaki büyüme gecikmelerine de ardışık olabilir.
semptomlar
Harmonik cücelik şu şekilde ortaya çıkar:
- yavaş yavaş normalden uzaklaşan ağırlık ve boy büyüme eğrileri aşağıdadır ve genellikle homojen bir eğriliğe sahiptir;
- üyeler orantısız olmadan çok küçük boy;
- örneğin mikropenis gibi küçük organlar;
- Gecikmeli ergenlik
tanı
Uyumlu bir cücelik tanısı koymak için, öncüler, özellikle doğumdan itibaren, hamilelik sırasında prematürite veya komplikasyonlarla aranır. Çocuğun doğumdaki boyu ve kilosu bilinmelidir. Ebeveynlerin arka planı, boyları, kiloları ve ergenliğin başlama yaşı basit bir bodurluğu dışlamak için önemlidir. Çocuğun diyeti de değerlendirilmelidir. İzlemin sınırlı yükselişte devam eden eğrileri göstermeye devam etmesi durumunda tamamlayıcı muayeneler dikkate alınacaktır: kan testleri, kemik yaşını değerlendirmek için elin röntgenleri, bazen kromozomları ve bunların nihai anomalilerini inceleyen bir karyotip. Harmonik cüceliklerin en yaygın nedeni GH eksikliği veya büyüme hormonudur. Sentetik bir hormon olan GHRH tarafından bir stimülasyon testi uygulayabilirsiniz. Anomali durumunda, bir MRI uygulamak gerekir.
tedavi
Tedavi cücelik nedenine bağlıdır. Büyüme hormonlarında bir eksiklik varsa, bir sentez hormonu uygulanır. Yiyecek eksikliği durumunda, dengeli bir diyete erişim gereklidir. Ancak, neden genetik cücelik ise, önerilecek bir tedavi yoktur.