Oğluna trombofili teşhisi kondu: Leiden faktörü ve protein S. Bu, ebeveynlerden birinin kusurlu geni taşıdığı anlamına mı gelir (örneğin, büyükanne ve büyükbabalar tarafından aktarılamaz)? İstatistiksel olarak, geni hasarlı bir kişide tromboz insidansı sağlıklı bir insandan ne kadar daha fazladır?
Size ve çocuğun babasına, oğlunuz için yapılanla aynı ölçüde sınanmanızı öneririm. Daha sonra bu usulsüzlüklerin kaynağı teyit edilecektir. Bununla birlikte, risk şudur: venöz tromboz riski - ortalama beyaz kişi: S-6 protein eksikliği için heterozigot, Leiden mutasyonu için heterozigot: 5-7
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Children's Memorial Health Institute'da doçent olarak görev yapmaktadır. Diğerlerinin yanı sıra, Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlığının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri, önleyici tedbirler alma ve hastalığı gerçekleştirmek ve ardından teşhis etmek için gerekli testleri gösterme ihtiyacı hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, sadece bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı, internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hoş bir eğilimi için de takdir edilmektedir.
