Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı)

Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı) en yaygın kas distrofisidir. Progresif kas gücü kaybı ve kas kaybı ana semptomlardır, ancak tek semptom değildir. Bu hastalık nasıl teşhis edilir ve bu durumu geliştiren hastalara hangi tedavi önerilebilir?

İçindekiler

1. Miyotonik distrofi: nedenleri
2. Miyotonik distrofi: belirtiler
3. Miyotonik distrofi: tanı
4. Miyotonik distrofi: tedavi
5. Miyotonik distrofi: prognoz

Miyotonik distrofi (diğer isimler atrofik miyotoni, Crushmann-Steinert hastalığı, Steinert hastalığıdır) ilk olarak 1909'da tıp literatüründe tanımlandı - o zaman Alman kökenli bir doktor olan Hans Gustav Wilhelm Steinert, bunun 6 vakasını tanımladı. hastalarında hastalıklar. Steinert hastalığı olan bu birimin adını da kullanan bir başkası onun adından türetilmiştir.

Bununla birlikte, miyotonik distrofiyi inceleyen sadece bu adam değildi - bu ünitenin bireysel vakaları, Frederick Batten ve Hans Curschmann gibi diğer araştırmacılar tarafından da bildirildi ve bu nedenle miyotonik distrofi bazen Curschmann-Batten-Steinert hastalığı olarak da anılır.

Miyotonik distrofi, kas distrofisinin en yaygın şeklidir. 8.000 kişiden birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Hastalık hem erkeklerde hem de kadınlarda benzer sıklıkta görülür.

İki tür miyotonik distrofi vardır:

• Tip 1 miyotonik distrofi - kromozom 19 üzerindeki DMPK geninin mutasyonu
• Tip 2 miyotonik distrofi - kromozom 3 üzerindeki ZNF9 geninin mutasyonu

Miyotonik distrofi: nedenleri

Genetik mutasyonlar miyotonik distrofiye yol açar - DMPK genini (tip 1 hastalık durumunda) veya CNBP genini (tip 2 hastalık durumunda) ilgilendirir. Yukarıda bahsedilen mutasyonların her ikisi de, aşırı sayıda üçlü nükleotid tekrarı ile ilişkilidir. Yukarıda bahsedilen genlerin ve bunlar tarafından kodlanan proteinlerin rolü tam olarak net değildir, ancak tek tek hücreler arasındaki iletişimi ve protein senteziyle ilgili süreçleri etkileyebileceklerinden şüphelenilmektedir.

Miyotonik distrofiye yol açan mutasyonlar, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır - bu, mutasyona uğramış genin bir alelini ebeveynden miras almanın yeterli olduğu anlamına gelir. Bununla ilgili olarak, miyotonik distrofisi olan bir kişinin çocuğunun genin mutant alelini miras alma ve sonunda ebeveyninkine benzer bir durum geliştirmesi riski% 50'dir.

Miyotonik distrofi: belirtiler

Steinert hastalığına bağlı rahatsızlıklar her yaşta ortaya çıkabilir, ancak tipik olarak miyotonik distrofinin ilk semptomları yaşamın ikinci-üçüncü on yılında ortaya çıkar.

Bu hastalıkla ilgili temel anormallikler kasların işleyişiyle ilgilidir - diğerleri arasında hastalar gelişir, miyotoni, bazı işler yapmaya başladıktan sonra kasın belirgin şekilde daha yavaş gevşemesi ile karakterize edilir.

Ayrıca ilerleyici bir kas gücü kaybı, kas atrofisi ve aşırı kas sertliği vardır.

Hastalığın türüne bağlı olarak, farklı kas grupları miyotonik distrofiye özgü anormalliklerden muzdariptir. Tip 1 miyotonik distrofide, öncelikle uzuvların, boynun ve yüzün kasları etkilenirken, tip 2'de patoloji esas olarak boyun, omuz ve kalçaların kaslarını etkiler.

Bununla birlikte, kas anormallikleri Steinert hastalığının tek semptomu değildir. Hastalar ayrıca gelişebilir:

• katarakt
• erkeklerde alopesi ve testis atrofisi
• Kalp aritmi
• kadınlarda adet bozuklukları
• yutma bozuklukları
• işitme bozukluğu
• insülin direnci (genellikle diyabete yol açar)
• doğurganlık bozuklukları

Konjenital miyotonik distrofi olan tarif edilen hastalığın en şiddetli formundan burada bahsetmeye değer. Genel olarak, tüm tip 1 miyotonik distrofi vakalarının% 10'unu oluşturduğu tahmin edilmektedir ve bu durumda, adından da anlaşılacağı gibi, hastalığın semptomları doğumdan beri ve hatta bazen daha önce mevcuttur.

Doğum öncesi dönemde aşağıdakiler meydana gelebilir:

• bozulmuş fetal hareketler
• polihidramnios
• beynin ventriküllerinin genişlemesi

Daha sonra doğumdan sonra, konjenital miyotonik distrofisi olan hastalar şunları içerebilir:

• kas gevşekliği
• ortak kontraktürler
• emme ve yutma güçlüğü

Bu tür miyotonik distrofisi olan hastaların önemli bir kısmında motor ve zihinsel gelişim gecikir.

Miyotonik distrofi: tanı

Hastanın karakteristik semptomları temelinde miyotonik distrofi şüphesi olabilir. Bunlar nörolojik muayene sırasında görülebilir, ancak kesin bir tanı koymak için kesinlikle sadece muayene yeterli değildir.

Genellikle, Steinert hastalığını düşündüren anormallikleri olan hastalara çeşitli testler istenir. kafa görüntüleme testleri veya elektromiyografi (EMG).

Bununla birlikte, miyotonik distrofinin kesin ve kesin tanısı genellikle ancak genetik testler bu hastalığın bir mutasyon özelliğini ortaya çıkardığında konulabilir.

Miyotonik distrofi: tedavi

Aslında miyotonik distrofi, ne yazık ki tedavi edilemez bir hastalıktır - tıpta şu anda hastalarda var olan mutasyonları ortadan kaldırmamıza izin verecek herhangi bir yöntem bulunmamaktadır.

Bununla birlikte, hastalar tamamen tedavi edilmeden bırakılmazlar - semptomlarının yoğunluğunu en aza indirmeyi ve formlarını sürdürme sürelerini uzatmayı amaçlayan semptomatik tedavi ile tedavi edilirler. Bu hedeflere ulaşmak için, hastalara öncelikle düzenli rehabilitasyona girmeleri tavsiye edilir.

Ek olarak, bazen aşırı kas gerginliği ile ilişkili ağrıyı hafifletmek için hastaların ağrı kesici almaları önerilmektedir.

Buraya, miyotonik distrofisi olan hastaların genellikle çeşitli tıp uzmanlarının bakımı altında olduğu eklenmelidir - çeşitli anormalliklerini yönetmeleri son derece önemlidir.

Katarakt gelişmesi durumunda ameliyatla alınması mümkündür, uygun hormonların takviyesi ile doğurganlık bozuklukları giderilebilir, antiaritmik ilaçlar kullanılarak kalp ritmi bozuklukları giderilebilir.

Miyotonik distrofi: prognoz

Miyotonik distrofisi olan hastaların prognozu öncelikle hastalıklarının türüne bağlıdır - hepsinde semptomlar zamanla artar, ancak bu hastalığın bazı türlerinde ilerleme daha yavaştır ve diğerlerinde daha hızlıdır.

Konjenital miyotonik distrofinin prognozu en kötüsüdür - burada hastalar genellikle 3-4 yaşına kadar yaşarlar. onlarca yıllık yaşam.

Yaşam beklentisi azalması - yukarıda belirtildiği kadar önemli olmasa da - tip 1 miyotonik distrofide de görülür.

Tip 2 miyotonik distrofisi olan hastalar, en iyi prognoza sahiptir; bu hastaların genel popülasyona benzer bir yaşam beklentisi vardır, ayrıca uzun süre fonksiyonel kalırlar (hastalar genellikle 60 yaşına kadar veya daha uzun süre yürüme yeteneğini korurlar).

Kaynaklar:

1. National Center for Advancing Translational Sciences materyalleri, çevrimiçi erişim
2. Turner C., Hilton-Jones D., Miyotonik distrofiler: tanı ve yönetim, Nöroloji Dergisi, Nöroşirürji ve Psikiyatri Dergisi 2010: 81: 358-367, çevrimiçi erişim:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Myotonic distrophy - bilinen bir hastalığa yeni bir bakış, Nöroloji ve Nöroşirürji Polonya 2010; 44, 3: 264–276

Yazar hakkında

Yay. Tomasz Nęcki Poznań'daki Tıp Üniversitesi'nde tıp fakültesi mezunu. Polonya denizinin bir hayranı (tercihen kıyılarında kulaklarına kulaklık takarak dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken, her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman harcamaya odaklanır.

Bu yazarın devamını okuyun