Duchenne musküler distrofi, ilerleyici ve geri dönüşü olmayan kas kaybına (atrofi) neden olan genetik bir hastalıktır. Cinsiyete bağlı bir hastalıktır - esas olarak erkek çocuklarda aktive olur. Duchenne distrofisinin nedenleri ve semptomları nelerdir? Duchenne hastalığı tedavi edilebilir mi? Duchenne distrofisinde rehabilitasyon nasıldır?
Duchenne kas distrofisi (DMD), çocukluk çağında en sık görülen ve en hızlı ilerleyen nöromüsküler bozukluklardan biri olan genetik bir hastalıktır. Üç binde birini etkiliyor.
Duchenne distrofisi: nedenleri
Bu distrofinin nedeni genetik bir kusurdur, yani kas hücrelerinin normal yapısını korumaya yardımcı olan bir proteini (distrofin) kodlamaktan sorumlu DMD genindeki çeşitli mutasyonlar. Bu genetik anormalliğin bir sonucu olarak, kaslar distrofinden mahrum kalır, bu da atrofi ve parezi ile sonuçlanır, bu da yürüme ve genel harekette giderek artan zorluklara neden olur.
Kusurlu gen yalnızca onu taşıyan anneden miras alınır.
Duchenne distrofisi: belirtiler
Hastalığın ilk semptomu yürümeyi öğrenmeye geç başlamasıdır (yaklaşık 18 aylıkken). Daha sonra, güçlü kaslarla kolayca karıştırılan ve ilk adımları atmaya çalışırken sık sık yuvarlanan genişlemiş baldır kaslarını veya sözde hipertrofiyi görebilirsiniz.
2-3 civarında önemli kas güçsüzlüğü ortaya çıkar. hasta çocuğun yılı ve gövde, bacaklar ve kolların kaslarını kapsar. Daha sonra ördek benzeri bir yürüyüş karakteristiktir. Çocuğun ayrıca, karnı öne doğru itmeyi ve sözde omurganın anterior eğriliği ile postürü içeren parmak uçlarına eğilimi olabilir. Lordosis.
Duchenne distrofisi olan bir hasta kendi başına yerden kalkmakta güçlük çeker - Gowers semptomu olarak bilinen bacaklarını düzeltmek için kollarını kullanmak zorundadır. Bu semptomlar, erkek çocuğun hayatının ilk ila üç yılında ortaya çıkar ve çocuk 12 yaşına gelene kadar gelişmeye devam eder. O halde tekerlekli sandalye kullanması gerekiyor.
Ek olarak, kalp dokusu hasar görür ve kardiyomiyopatiye neden olur.
Sadece DMD'li bazı erkek çocukların zihinsel ve öğrenme güçlükleri vardır. Bu zorluklar muhtemelen beyindeki distrofinin yeniden düzenlenmesiyle ilgilidir.
Ayrıca şunu okuyun: Musküler distrofi - kas distrofisi türleri ve semptomları Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı) Miyoklonus (istemsiz hareketler): nedenleri, semptomları, tedavisiDuchenne distrofisi: tanı
Fizik muayeneye dayanarak ilk tanı konulabilir. Şüphe durumunda, özel testler yapılır: elektromiyografi veya sinir iletim testleri. Testlerin amacı, kasların elektriksel aktivitesini ölçmek ve sorunun kaslarda mı yoksa sinirlerde mi olduğunu anlamak için sinirleri uyarmaktır.
DNA testleri, çoğu durumda DMD'den sorumlu genetik anormallik hakkında bilgi sağlayan nihai teşhis için gerçekleştirilir.
DNA testleri sonuçsuz kaldığında, genellikle bir kas biyopsisi yapılır (protein distrofini kontrol etmek için kas dokusunun küçük bir bölümü alınır). Protein yoksa, kas kaybının nedeni Duchenne hastalığıdır.
Duchenne distrofisi: tedavi
DMD'nin tedavisi yoktur. Bazı durumlarda (örneğin ayak bileği eklemlerinde kontraktür meydana geldiğinde), hastayı iyileştirmek için örneğin eklemi stabilize etmek veya karşı kasların gerginliğini dengelemek gibi cerrahi bir prosedür uygulanabilir.
Hastalığın ileri evresinde ayak bileklerindeki eklemlerde hareket kısıtlılığı hissedildiğinde geceleri ortodontik splintler kullanılabilir. Ayak bileği atelleri, eklemi normal pozisyonunda tutmaya ve kontraktürleri önlemeye yardımcı olur.
Kalp rahatsızlığı durumunda kalp pili takılabilir veya anti aritmik ilaçlar kullanılabilir.
Duchenne distrofisi: rehabilitasyon
Hastalığın ciddiyetine bakılmaksızın, daha fazla kas kaybını önlemek için rehabilitasyon gereklidir. Duchenne distrofisinde rehabilitasyon aktif ve pasif egzersizlerden oluşur.
Pasif egzersizlere mümkün olduğunca erken başlayın. Bir fizyoterapist tarafından kas kasılmasını önlemek için bir dizi egzersiz geliştirilmelidir. Bu egzersizler günlük olarak yapılmalıdır ve hasta çocuğun ebeveynlerinin / vasilerinin katılımını gerektirir.
Tüm aktif egzersizler arasında yüzmek (tercihen ısıtmalı havuzda) en iyisidir.
Senin için faydalı olacakBecker kas distrofisi (BMD)
Becker'in kas distrofisi (BMD), DMD'nin daha hafif bir şeklidir. Hastalığın semptomları genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar - sıklıkla hasta kişi beden eğitimi derslerinde egzersiz yapamaz. Hasta tereddütlü adımlarla, parmak uçlarında veya midesini ileri iterek yürümeye başlar. Becker'in distrofisinin seyri daha yavaştır ve aynı zamanda DMD'ye göre tahmin edilmesi daha zordur. Koltuk değnekleriyle yürüyebildiği için hastanın her zaman tekerlekli sandalyeye ihtiyacı yoktur.
Duchenne kas distrofisi ve diğer nadir hastalıkları olan hastalar Polonya'da uygun şekilde tedavi edilmemektedir
Kaynak: lifestyle.newseria.pl
