tanım
Distoni, kas tonusu bozukluğu ile karakterize nörolojik bir hastalıktır. Anormal tutumlara neden olan istemsiz ve uzun süreli kas kasılmaları ile karakterizedir. Bu semptom istirahatte görünmez, ancak gönüllü hareketler sırasında ortaya çıkar. Bu patolojinin nedenleri aslında kalıtsaldır. Birkaç tür distoni vardır: kökenleri genetik değişiklikler olan veya nedenleri bilinmeyen birincil veya inme veya beyin hasarı gibi başka bir duruma ikincil olabilir. Ek olarak, distoni etkilenen vücut kısımlarına göre sınıflandırılır. Bu nedenle, vücudun sadece bir bölümünü etkilediğinde odaklıdır, birkaç kısmı içeren segmental ve tüm vücut etkilendiğinde uzar.
semptomlar
Semptomlar distoninin doğasına bağlı olarak değişir:
- anormal duruş ve hareket bozuklukları;
- istemsiz kas krampları ve spazmları;
- kollar ve bacaklar için rahat bir pozisyon bulmada zorluklar;
- genel olarak, semptomlar istirahatle düzelir ve stresle birlikte şiddetlenir.
- blefarospazm, üst göz kapağının istemsiz olarak kapanan distonik bir tutulumunu tanımlar;
- servikal distoni, sözleşmeli ve ağrılı boyun kaslarına sahip klasik tortikollis;
- bazı distoni yazar distonisi için eldeki gibi çok sık kullanılan kasları etkileyebilir.
tanı
Distoni, doğru bir sorgulama ve derinlemesine nörolojik muayeneyi içeren bir klinik muayene ile teşhis edilir. Örneğin inme gibi distoninin diğer olası nedenlerini dışlamak için bir kan testi veya beynin MRI'sı gereklidir. Son olarak, distonide yer alan kasları doğru bir şekilde bulmak için bazen bir elektromiyogram (EMG) uygulanır. Hareket halindeki veya hareket halindeki kasların elektriksel aktivitesini kaydeder ve anormallikleri tespit eder.
tedavi
Distoni tedavi edilemez. Mevcut tedaviler sadece semptomları hafifletmeye yardımcı olur. Çeşitli ilaç tedavileri kullanılır ve botulinum toksin enjeksiyonları bazı durumlarda semptomları iyileştirebilir.
