Şiddetli kombine bağışıklık eksikliği (DICS): nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Şiddetli birleşik bağışıklık açığı (DICS), ilkel bir bağışıklık açığının nadir bir formudur. Bu sendrom, bağışıklık sisteminin hücrelerini etkiler. Daha sonra, DICS'in nedenleri, semptomları ve tasarlanan tedavi hakkında bir genel bakış.

Ciddi kombine bağışıklık bozukluklarının farklı formları ve nedenleri

Hepsi bağışıklık sisteminin hücrelerini etkileyen genetik anormalliklere bağlı olarak çeşitli şiddetli kombine bağışıklık defektleri vardır. Daha sık gözlenen, şiddetli kombine X'e bağlı bağışıklık eksikliği olarak da adlandırılan T hücresi reseptörlerinde bir eksiklik olup, bir X kromozom geninin mutasyonundan kaynaklanır.Bu form DICS vakalarının% 45 ila 50'sini temsil eder. ve sadece erkekleri etkiler.


Şiddetli kombine bağışıklık eksikliği, T lenfositlerinin ölümüne neden olan adenosin deaminaz eksikliğine veya Janus protein kinazında (X'e bağlı eksikliğe benzer bir form) bir kusurdan da kaynaklanabilir. Bu iki durumda, kadınlar ve erkekler etkilenebilir.

semptomlar

Şiddetli birleşik bağışıklık açığının ana semptomu, yaşamın ilk aylarından itibaren aşırı enfeksiyon tekrarlamasıdır. Genellikle, bunlar pnömoni, menenjit veya septisemi gibi ciddi enfeksiyonlardır. Örneğin suçiçeği gibi normal bağışıklığı olan bir çocukta iyi huylu bir enfeksiyon, iç organlara yayılarak DICS'den etkilenen bir çocuğun hayati prognozunu tehlikeye atabilir. Sık görülen ciddi kombine bağışıklık açığının diğer belirtisi kalıcı ishaldir. Yetersiz beslenme ve kilo kaybı gibi ciddi sonuçlara neden olabilir.

tanı

Şiddetli kombine bağışıklık açığı tanısı genellikle çocukta, yaşamının ilk yılında belirlenir. Semptomların gözlemlenmesinden sonra bir lenfosit numaralandırması gerçekleştirilir. DICS'den etkilenen bir bebeğin normal bağışıklığı olan 4000 bebeğe karşı mikrolitre başına ortalama 1700 lenfosit vardır.


Aile öyküsü durumunda prenatal tanı (genetik test) yapılabilir.

tedavi

Şiddetli kombine bağışıklık açığının iyileştirici tedavisi, kemik iliğinden veya kordon kanından (hematopoietik hücreler) gelen kök hücrelerin nakledilmesidir. Bu aşı, eksik hücrelerin normal hücrelerle değiştirilmesine izin verir.


Nakledilen hücreler, kardeş veya kız kardeş gibi uyumlu bir vericiden gelir. Yarı uyumlu bir donörü hastanın babası veya annesi olarak görmek de mümkündür. Nakil 3 buçuk aylıktan önce yapılırsa başarı oranı daha yüksektir.