SANFILIPPO HASTALIĞI (MUKOPOLISAKKARIDOZ TIP III) - NEDENLERI, BELIRTILERI VE TEDAVISI

Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - nedenleri ve kalıtım

Hastalığa, heparin sülfatın parçalanmasından ve vücuttan atılmasından sorumlu olan dört enzimden (özel proteinler) birinin eksikliğine neden olan genetik bir mutasyon neden olur: heparan-N-sülfataz (mukopolisakkaridoz tip III A), alfa-N-asetilglukozaminidaz ( mukopolisakkaridoz tip III B), alfa-glukozaminidin-asetiltransferaz asetil-koenzim A (mukopolisakkaridoz tip III C), N-asetilglukozamin-6-sülfataz (mukopolisakkaridoz tip III D).

Hastalık resesif olarak kalıtılır; bu, bir çocuğun hastalığın gelişmesi için her iki ebeveynden de kusurlu genlerin bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir.

Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - semptomlar

Yaşamın ilk 2-3 yılında bebek normal bir şekilde gelişir. Ancak bu dönemden sonra psikomotor gelişim gerilemeye başlar. İlk bakışta, otizmin özellikleriyle birlikte davranış, duygusal problemler ve hiperaktivitede değişiklikler olduğu için hastalığın semptomları karakteristik değildir.

Sonra çocuğun zihinsel gelişimi yavaşlar - çocuk konsantre olmakta ve hatırlamakta güçlük çeker ve düzgün konuşmayı bırakır.

Daha sonra motor engellilik belirtileri katılır - çocuk dengesiz bir şekilde ayağa kalkar, genellikle dengesini kaybeder ve hareket etmekte zorlanır. Sonunda yürüme yeteneğini kaybeder.

Sonra yüz özelliklerinde değişiklikler olur - dudaklar kalınlaşır, boyun kısalır, burun çok geniş.

Ek olarak, çocuklar genellikle üşütür, kronik kulak enfeksiyonlarından (genellikle işitme kaybıyla sonuçlanır) ve üçüncü bademciklerin aşırı büyümesinden muzdariptir. Ayrıca tekrarlayan ishal ile mücadele edebilir. Retinitis pigmentosa veya obstrüktif uyku apnesi (OSA) da gelişebilir.

Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - tanı

Teşhisin temel dayanağı idrar testidir - Sanfilippo sendromu durumunda, idrarda heperan sülfat atılımının arttığı tespit edilir. Ek olarak, genetik testler yapılır (mutasyonları tanımlamak için).

Beynin yapısındaki değişiklikleri belirlemek için bilgisayarlı tomografi, kalbin ultrasonu, karın boşluğunun ultrason veya bilgisayarlı tomografisi, işitme bozukluğunu teşhis etmek için odyolojik inceleme gibi bireysel organlarda meydana gelen değişikliklerin belirlenmesi için görüntüleme testleri de önerilir.

Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - tedavi

Nedensel tedavi mümkün değildir. Ancak son zamanlarda prof. Gdańsk Üniversitesi'nden Grzegorz Węgrzyn, hastalığın ilerlemesini engelleyen ve böylece hastaların yaşamlarını uzatan bir ilaç geliştirdi (bu, hastalar üzerindeki ilk pilot çalışmalarda gösterildi). Temeli, genisteinin elde edildiği soya fasulyesi özüdür - Samfilippo sendromunun gelişimini engelleyen bir madde. Ancak, daha fazla araştırma için fon yetersizdir.