---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III), doku ve organların hasar gördüğü ve ardından tüm vücudun yok edildiği, tedavisi olmayan bir hastalıktır. Sonuç, hastanın psikomotor gelişiminde hızlı ve şiddetli bir gerilemedir. Sanfilippo hastalığının nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?
Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III, MPS III), mukopolisakkaritlerden (heparin sülfat) birinin doku ve organlarda birikerek geri dönüşü olmayan hasara ve çocuğun vücudunun daha fazla tahrip olmasına yol açan çok nadir bir genetik hastalıktır.
MPS III'ün yaygınlığının 66.000 doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir.
Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - nedenleri ve kalıtım
Hastalığa, heparin sülfatın parçalanmasından ve vücuttan atılmasından sorumlu olan dört enzimden (özel proteinler) birinin eksikliğine neden olan genetik bir mutasyon neden olur: heparan-N-sülfataz (mukopolisakkaridoz tip III A), alfa-N-asetilglukozaminidaz ( mukopolisakkaridoz tip III B), alfa-glukozaminidin-asetiltransferaz asetil-koenzim A (mukopolisakkaridoz tip III C), N-asetilglukozamin-6-sülfataz (mukopolisakkaridoz tip III D).
Hastalık resesif olarak kalıtılır; bu, bir çocuğun hastalığın gelişmesi için her iki ebeveynden de kusurlu genlerin bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir.
Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - semptomlar
Yaşamın ilk 2-3 yılında bebek normal bir şekilde gelişir. Ancak bu dönemden sonra psikomotor gelişim gerilemeye başlar. İlk bakışta, otizmin özellikleriyle birlikte davranış, duygusal problemler ve hiperaktivitede değişiklikler olduğu için hastalığın semptomları karakteristik değildir.
Sonra çocuğun zihinsel gelişimi yavaşlar - çocuk konsantre olmakta ve hatırlamakta güçlük çeker ve düzgün konuşmayı bırakır.
Daha sonra motor engellilik belirtileri katılır - çocuk dengesiz bir şekilde ayağa kalkar, genellikle dengesini kaybeder ve hareket etmekte zorlanır. Sonunda yürüme yeteneğini kaybeder.
Sonra yüz özelliklerinde değişiklikler olur - dudaklar kalınlaşır, boyun kısalır, burun çok geniş.
Ek olarak, çocuklar genellikle üşütür, kronik kulak enfeksiyonlarından (genellikle işitme kaybıyla sonuçlanır) ve üçüncü bademciklerin aşırı büyümesinden muzdariptir. Ayrıca tekrarlayan ishal ile mücadele edebilir. Retinitis pigmentosa veya obstrüktif uyku apnesi (OSA) da gelişebilir.
Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - tanı
Teşhisin temel dayanağı idrar testidir - Sanfilippo sendromu durumunda, idrarda heperan sülfat atılımının arttığı tespit edilir. Ek olarak, genetik testler yapılır (mutasyonları tanımlamak için).
Beynin yapısındaki değişiklikleri belirlemek için bilgisayarlı tomografi, kalbin ultrasonu, karın boşluğunun ultrason veya bilgisayarlı tomografisi, işitme bozukluğunu teşhis etmek için odyolojik inceleme gibi bireysel organlarda meydana gelen değişikliklerin belirlenmesi için görüntüleme testleri de önerilir.
Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - tedavi
Nedensel tedavi mümkün değildir. Ancak son zamanlarda prof. Gdańsk Üniversitesi'nden Grzegorz Węgrzyn, hastalığın ilerlemesini engelleyen ve böylece hastaların yaşamlarını uzatan bir ilaç geliştirdi (bu, hastalar üzerindeki ilk pilot çalışmalarda gösterildi). Temeli, genisteinin elde edildiği soya fasulyesi özüdür - Samfilippo sendromunun gelişimini engelleyen bir madde. Ancak, daha fazla araştırma için fon yetersizdir.
Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - prognoz
Bir çocuk reşit olma yaşına ulaşmaz, çoğu zaman 13 veya 14 yaşında ölür.
Kaynak: Hayat Kurtar Derneği
