Gaucher hastalığı - genetik testten sonra tanı?

Gaucher hastalığını teşhis etmek için genetik test kullanılabilir mi?

Amniyosentez materyalinin rutin genetik testinde, sadece fetal karyotip test edildiğinden Gaucher hastalığı tespit edilemez. Gaucher hastalığının oluşumundan sorumlu geni tespit etmek için, bu geni hedefleyen oldukça özel araştırmalara ihtiyaç vardır, başka bir deyişle, gen test edilebilir, ancak rutin genetik testlerde olamaz.

Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.

Varşova Tıp Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı ve Kliniğinde yardımcı doçent. Varşova'da ul. Krasińskiego 16 m 50 (kayıt her gün 08: 00-20: 00 arası mevcuttur).