Friedreich hastalığı (Friedreich ataksisi), ataksinin baskın semptom olduğu genetik bir hastalıktır. Friedreich hastalığı çocukluk döneminde ortaya çıkabilir, daha da kötüsü - semptomlar yaşla birlikte kötüleşir ve sonunda hasta bağımsız hareket edemez hale gelir. Hepsinden kötüsü, Friedreich hastalığı artık tedavi edilemez.
İçindekiler
- Friedreich hastalığı: nedenleri
- Friedreich hastalığı: belirtiler
- Friedreich hastalığı: tanı
- Friedreich hastalığı: tedavi
- Friedreich hastalığı: bir prognoz
Friedreich hastalığı (Friedreich ataksisi), ataksinin genetik kusurlardan kaynaklandığı en yaygın hastalıktır. Hastalığın nüfustaki 50.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, mutasyona uğramış gen taşıyıcısının prevalansı çok daha fazladır - istatistiklere göre, 110 kişiden biri yanlış genetik bilginin taşıyıcısıdır. Hastalık kadınlarda ve erkeklerde benzer sıklıkta görülür.
Friedreich hastalığının ilk semptomları, 5 ila 15 yaşları arasında bile erken ortaya çıkar. Hastaların büyük çoğunluğunda bozukluklar 20 yaşından önce başlar, ancak Friedreich ataksisinin ilk semptomların yaşamın yalnızca ikinci veya üçüncü on yılında ortaya çıktığı biçimleri vardır.
Friedreich hastalığı: nedenleri
Friedreich hastalığının altında yatan neden, kromozom 9'da bulunan FXN genindeki mutasyonlardır. Hastalık, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, hastalığı almak için anormal genin iki kopyasına sahip olmanız gerektiği anlamına gelir (mutasyona uğramış genin bir kopyasının taşıyıcılarında herhangi bir sapma yoktur).
Bu durumda sorun, aşırı sayıda GAA (guanozin-adenin-adenin) üçlü tekrarlarının olmasıdır. Bu spesifik fazlalık genetik bilgi, FXN geni tarafından kodlanan protein - frataksin işlevsizliğine yol açar. Bu madde normalde mitokondride bulunur ve demirin dönüşümü ile ilişkilidir. Mutasyonla ilişkili frataksin azalması, mitokondride çok çeşitli hücresel proteinlerin işlevini olumsuz yönde etkileyebilecek demir birikimlerine yol açar.
Friedreich hastalığı olan hastalarda organ hasarının nedenlerinden biri olarak kabul edilen bu ilişkidir, ancak muhtemelen hastalıkların tek mekanizması değildir - hastalığın kesin patogenezi hala belirsizdir.
Friedreich hastalığı: belirtiler
Bir ismin de belirttiği gibi, ataksi Friedreich hastalığında büyük bir sorundur. Sinir sistemi yapılarına verilen ilerleyici hasardan kaynaklanır. dorsal sinir kökü gangliyonu, spinal-serebellar ve kortiko-spinal yol. Friedreich hastalığı ayrıca periferik sinirlerin miyelin kılıflarına da zarar verir.
Yukarıda belirtilen patolojilerin neden olduğu Friedreich ataksisinin nörolojik semptomları arasında aşağıdakilerden bahsedilmektedir:
- ilerleyici kas güçsüzlüğü (esas olarak alt ekstremitelerde ve ayrıca üst ekstremitelerde)
- sık düşme ile ilişkili olabilecek bozulmuş koordinasyon
- duyu organlarının bozuklukları (görme ve işitme bozukluğu)
- belirli duyu türlerinin bozulması (örneğin, titreşim)
- konuşma bozukluğu
Friedreich hastalığı kendini öncelikle sinir sisteminden kaynaklanan rahatsızlıklarla gösterir, maalesef bu rahatsızlığı olan hastaların tek sorunu bunlar değildir. Bu rahatsızlığı olan kişilerde bulunan diğer sorunlar şunlardır:
- kardiyolojik problemler (örneğin atriyal fibrilasyon, kalp kası içinde impuls iletim bozuklukları veya kardiyomiyopati şeklinde)
- omurganın yanal eğriliği (skolyoz)
- ayakların anormal, aşırı çukurluğu
- karbonhidrat bozuklukları (bozulmuş glukoz toleransı ve hatta bazen diyabet şeklinde)
Ataksi, motor koordinasyonunun değişen derecelerde bozulduğu bir durumdur. Hastanın hayatı boyunca yaşadığı durumlardan (örneğin felç gibi) kaynaklanabilir, ancak ataksinin nedeni doğumdan itibaren kişide var olan kalıtsal bir genetik bozukluk da olabilir. Friedreich hastalığı, ikincisinin bir örneğidir.
Friedreich hastalığı: tanı
Bir hastada Friedreich hastalığının varlığından, nörolojik bozuklukların çok erken (hatta çocuklukta) ortaya çıkması temelinde şüphelenilebilir. Doktor tarafından yapılan nörolojik muayenede belirli sapmalar bulunabilir, bunlar şunlar olabilir:
- dismetri
- dizartri
- nistagmus
- tendon reflekslerinin kaldırılması
- kas gücünde azalma
Teşhisi doğrulamak için, Friedreich hastalığına yol açan mutasyonları tanımlamanın mümkün olduğu genetik testler yapılır. Görüntüleme testleri de tüm tanı sürecinde kullanılır, bu durumda tercih edilen teknik, sinir sistemi yapılarının dejenerasyon derecesini görselleştirmeye izin veren manyetik rezonans görüntülemedir.
Friedreich hastalığı: tedavi
Friedreich ataksisi tedavi edilemez bir hastalıktır - şimdiye kadar sinir sisteminin ilerleyen dejenerasyonunu durduracak bir ilaç geliştirmek mümkün olmamıştır. Hastalığın tedavisini histon deasetilaz veya interferon inhibitörleri ile uygulamak için girişimlerde bulunulmaktadır, ancak bu tedaviler sadece klinik deneyler aşamasındadır.
Yukarıda belirtilen nedenle Friedreich hastalığı olan kişilerde en önemli etkiler hastaların verimini en üst düzeye çıkarmaktır. Hem çeşitli kas egzersizlerinden hem de (dizartri hastalarında) konuşma eğitiminden oluşan çeşitli rehabilitasyon biçimleri onlarla birlikte kullanılabilir.
Friedreich ataksisi olan hastaların geri kalan problemleri spesifik tedaviye tabidir - bu, örneğin omurgayı stabilize ederek cerrahi olarak tedavi edilebilen skolyoz durumunda böyledir. Kardiyolojik hastalıklarda öncelikle farmakolojik tedavi kullanılır, karbonhidrat bozukluğu ile mücadele eden hastalarda da spesifik tedavi uygulanabilir.
Friedreich hastalığı: bir prognoz
Ne yazık ki, Friedreich ataksisi olan hastaların prognozu çok iyi değil - hastaların% 95'inden fazlası bile 45 yaş civarında tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalıyor. Hastalık sadece bağımsızlık kaybına değil, aynı zamanda erken ölüme de yol açıyor - yapılan çalışmalardan birinde, Freidrech hastalığı olan hastaların ölüm anında ortalama yaşının yaklaşık 38 olduğu belirlendi.
Önerilen makale:
GENETİK HASTALIKLAR: nedenleri, kalıtım ve tanı Yazar hakkında
