Gebelik ölümünün birçok genetik nedeni vardır, ancak tüm düşüklerin yüzde 70'ine neden olan kromozomal anormalliklerdir. Düşüklere neden olup olmadıklarını belirlemenin en kolay yolu genetik testtir. NGS yöntemi, en etkili yöntem olarak kabul edilir ve yeni teşhis olanakları sunar.
NGS yöntemi (Yeni Nesil Sıralama) - düşüklerin nedenini belirlemede yeniliği nedir? NGS yöntemi, yani yeni nesil dizileme, genetik koda doğrudan erişime dayanan insan DNA'sını okumanın yenilikçi bir yöntemidir. Doğruluğu nedeniyle diğer tüm genetik testler için referans yöntem olarak adlandırılır. NGS, her kromozom için birkaç yüz bin okumayı analiz eden son derece hassas bir yöntemdir. Bu, kromozom üzerinde yalnızca birkaç düzine yeri inceleyen ve bu nedenle çok daha az bilgi sağlayan eski yöntemlerden çok daha fazlasıdır.
Diğer tüm yöntemler (mikro diziler, balıklar) araştırmada ışık ve işaretleyiciler kullanır. Aynı zamanda, güvenilmez ve kusurlu olabilecek gelişmiş optikler kullanırlar.
NGS yönteminin bir başka avantajı, genetik kodun yalnızca bir kısmının incelenmesine izin veren diğer yöntemlerin aksine, DNA'nın eksiksiz ve sürekli kaydını okuma yeteneğidir. Sekanslama sırasında, karışıklık olasılığını tamamen ortadan kaldırmak için her numuneye bir moleküler kod biçiminde ek bir güvenlik öğesi verilir, bu da NGS'yi çok güvenilir ve güvenilir bir genetik test haline getirir.
Sekanslama teknolojisinin ortaya çıkışından bu yana NGS, moleküler biyolojide vazgeçilmez bir araç haline geldi. Daha önce ulaşılamayan bir düzeyde herhangi bir organizmanın genetik bilgisine sınırsız içgörü sağladı.Evrensel yapısı sayesinde tıptan evrimsel biyolojiye ve tarıma kadar pek çok bilimsel alanda kullanılmaktadır. NGS, en yaygın olarak tıbbi teşhislerde kullanılmaktadır. Çoğunlukla in vitro fertilizasyonun bir parçası olarak kullanılır. Ayrıca olası genetik mutasyonlar ve hastalıklar açısından embriyonun DNA'sı hakkında kapsamlı bilgi elde edilmesini sağlar. Bu bilgilerle doktorlar, fetüste genetik kusurlar geliştirme riski yüksek olan çiftlere yardım etme şansına sahip oluyor.
Düşük yapmanın nedenlerini araştırmak
Genetik testler, kürtaj materyalinde düşüklerin nedenlerinin hızlı ve etkili bir şekilde araştırılmasına olanak tanır. Çoğu durumda mevcut standart yöntemlerin yeterli olduğu ortaya çıktı. Bu tür testlerin etkinliği yüksektir ve neredeyse tüm en yaygın genetik kusurları tespit etmeye izin verir. Tahminlere göre, standart yöntemleri kullanan testlerin etkinliği yaklaşık yüzde 85'tir ve bu, tıbbi teşhis için çok yüksek bir düzeydir. Düşüklerin nedenlerine yönelik genetik araştırmalar daha yaygın hale geliyor ve alışılmış düşükler için tedavinin geleceğidir.
Düşüğün nedenini teşhis etmede güven - NGS
Düşüğün nedenleri temel genetik testlerle belirlenmezse, bir cevap alma şansı, olası tüm genetik kusurları tespit edebilen NGS testidir. Onların belirlenmesi, fetal karyotip anormalliklerinin düşükün nedeni olup olmadığını belirlemeyi mümkün kılar. Ölü bir fetüste bir anormallik bulgusu, düşükün nedenini doğru bir şekilde gösterir ve sonraki gebelikleri sürdürme şansını belirler. Bazen, düşüklere neden olan eşlerden birinde bir kromozom anormalliği ortaya çıkarır.
Bilmeye değerGenetik test, teşhiste sonraki adımları belirler ve hamileliğini kaybeden bir çift için büyük psikolojik öneme sahiptir. NGS yönteminin dezavantajı, düşüklerin nedenleri üzerine klasik genetik araştırma yöntemleriyle birlikte pahalı görünebilecek fiyatıdır. Standart genetik testlerin maliyeti 800 PLN civarındayken, NGS 2.000 PLN'nin üzerindedir. Bu nedenle, yeni nesil dizileme, tüm genetik test yöntemlerinin yerini tamamen almamıştır.
