Karyotip (sitogenetik) testi - neye benziyor? Karyotip nedir?

Karyotip testi veya sitogenetik test, bir kişinin tüm kromozomlarının sayısını, boyutunu ve yapısını değerlendirmenize izin verir. Karyotip testi, bir çocukta doğum kusurlarının ortaya çıkmasından sorumlu anormallikleri, örneğin Down sendromu, ayrıca doğurganlık sorunları veya alışılmış düşükler tespit eder. Karyotip testinin neye benzediğini ve karyotipin ne olduğunu kontrol edin.

Karyotip testi veya sitogenetik test, Polonya Jinekoloji Derneği tarafından önerilen genetik bir testtir. Hamile kalmayı planlıyorsanız, çocuğunuzun genetik bir rahatsızlığı olabileceğinden veya ailenizin genetik bir rahatsızlığı olduğundan endişeleniyorsanız, karyotip testi yaptırmaya değer.

Karyotip nedir?

Karyotip, her canlı varlığın vücut hücrelerinde bulunan kromozomların tamamıdır (yalnızca hücre çekirdeği olanlarda). Karyotipteki kromozomların sayısı türden türe değişir. Sağlıklı bir insan, 22 çifte bağlı 46 kromozoma sahiptir. Karyotipte ayrıca iki tür kromozom vardır: cinsiyet dışı otozomlar ve cinsiyet kromozomları, yani. allozomlar.

Karyotip anormallikleri (örneğin, bir kromozomun yokluğu veya fazlalığı), böyle bir kişinin sözde bir kromozomal sapma (mutasyon). Bu da Down sendromu, Edwards sendromu, Patau veya Klinefelter sendromu gibi ciddi bir genetik hastalığa neden olabilir. Ayrıca bir çiftin hamile kalmasını zorlaştırabilir veya bir kadının hamile kalmasını imkansız hale getirebilir.

Karyotip testi - ne zaman yapılır? Çalışma için endikasyonlar

Karyotip testi, öncelikle aylarca süren çabalara rağmen çocuk sahibi olamayan çiftler tarafından yapılmalıdır. Sitogenetik analiz, hamile kalmadaki zorlukların kadının veya partnerinin karyotipindeki bazı kusurların bir sonucu olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur. Bu kusurun hastalık belirtilerine neden olması gerekmez, ancak doğurganlık bozukluklarına neden olabilir. Genetikçi, böyle bir çalışmanın sonucuna dayanarak, belirli bir çiftin kendi çocuklarına sahip olma şansını tahmin eder. Ayrıca kısırlık durumlarında kullanılan tedavi yöntemlerini de gösterir.

Karyotip testi neoplastik hastalıkların teşhisinde de kullanılmaktadır.

Düşüğün nedeni ayrıca bir karyotip testi ile belirlenebilir. Bu nedenle 2-3'ten fazla gebelik kaybı olan tüm kadınlara önerilir.

Karyotip testi ayrıca, dış görünüşü ve davranışı (sözde fenotip) bazı tanımlanmamış genetik hastalıklara işaret eden çocuklarda da yapılır. Ailesinde genetik kusurları olan akrabaları olan kişiler de karyotiplemeyi düşünmelidir. Dahası, hamile kadınlarda, özellikle ultrason gibi doğum öncesi muayeneler sırasında, doktor fetüsün gelişiminde anormallikler bulduysa yapılır.

Karyotip testi - nedir ve seyri nedir?

Hastadan alınan birkaç mililitre periferik kan, karyotip testi yapmak için yeterlidir. Bu muayene de özel bir hazırlık gerektirmez. Normal morfolojide olduğu gibi, örneklemeden önce oruç tutmanıza gerek yoktur. Karyotip hamilelik sırasında yapılacaksa, örnek ya amniyon sıvısı ya da bir koryon parçasıdır. Bir kanseri teşhis etmek için bir karyotip testi yapılırsa, hastanın kemik iliği (örneğin lösemi durumunda) veya bir tümör parçası hastadan alınır.

Karyotip testi - sonuçlar için bekleme süresi

Sitogenetik testin uygun sayıda hücrenin kültivasyonunu gerektirmesi nedeniyle, analizin sonucu genellikle yaklaşık 3 hafta sürer. Test edilen kişinin karyotipindeki tüm kromozomların ve normal olup olmadıklarının grafik bir temsilini içerir.

Önerilen makale: