Partnerim ve partnerim bebek planlamadan önce genetik testler yapmalı mı? Uzak kuzenimle bir ilişki içindeyim (ortak atam büyük büyükbabam, büyükannem ve eşimin büyükannesi doğal kız kardeşlerdi) kırsalda yaşıyoruz ve bu kadar küçük kasabalarda olduğu gibi insanlar ilişkimize biraz garip davranıyor. Komşuların çoğu bize tahammül ediyor ama ailesi hoş görmüyor. Ailem sorun görmüyor ve bizi kabul ediyor. Ebeveynleri, yavrularımızın genetik olarak hasta olacağını veya onlarda bir sorun olacağını söylüyor çünkü bizi yakın bir aile olarak görüyorlar. Ailemizde hiçbir zaman genetik olarak belirlenmiş bir hastalığı olmadığını da eklemek isterim. Tüm kuzenlerimle bir röportaj yaptım ve ilişkimin ortak atası olan büyük büyükbabama kadar hiçbir genetik hastalık yoktu. Böyle bir durumda yavrularımızın sağlıklı olma ihtimali var mı, yoksa genetik kusurlarla doğma riski var mı? Çocuk sahibi olabilir miyiz?
Deneyimlerinizden biliyorum ki, sizin durumunuzda hiçbir şey uzman bir doktorla kişisel bir görüşmenin yerini alamaz - klinik genetikçi. Stres seviyeniz çok yüksek, muhtemelen en çok çevrenizdekilerin tutumundan etkileniyor.Bununla birlikte, ilişkinize rasyonel bir şekilde yaklaşmalı ve sağlık ve / veya gelişim sorunları olan bir çocuğa sahip olma risk düzeyi hakkındaki sorulara özel cevaplar alma fırsatına sahip olacağınız genetik danışmanlık almalısınız. Ancak, böyle bir riskin GÜVENİLİR bir şekilde değerlendirilebilmesi için çeşitli faktörlerin dikkate alınması gerekir.
Genetik bilimci ile görüşme sırasında, akrabalar arasındaki diğer ilişkilerin varlığı dikkate alınarak, her nesilde mümkün olan en fazla sayıda nesli ve insanı kapsayan bir soy ağacı oluşturulacak ve ailedeki çeşitli sağlık sorunları hakkında kapsamlı bir görüşme yapılacaktır.
Akraba olmayan çiftler için ciddi bir doğumsal kusuru (örn. Kalp hastalığı) veya genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskinin yaklaşık% 2 olduğunu belirtmek gerekir, bu da bu sorunun elli çift ebeveynden birini etkilediği anlamına gelir.
Bir kuzen söz konusu olduğunda, risk yaklaşık iki kat daha yüksektir, yani% 4'tür. Bununla birlikte, ilişki ne kadar uzarsa, risk o kadar azalır ve evet, kuzeninin çocuğu olan bir çift için risk yaklaşık% 3'tür. Akraba bir çift, otozomal resesif genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski özellikle yüksektir (eğer her iki ebeveyn de aynı gendeki bir mutasyonun sağlıklı taşıyıcılarıysa).
Polonya'da bu şekilde miras alınan en yaygın hastalık kistik fibrozdur. Akrabalar arasındaki ilişkiler Polonya'da nispeten nadirdir ve muhtemelen bu nedenle çok tartışmalara neden olurlar. Bununla birlikte, Orta Doğu veya Güney Asya gibi pek çok ülkede, akrabalar (genellikle kuzenler) arasındaki ilişkilerin akraba olmayan kişiler arasında olduğundan daha sık sonuçlandığı unutulmamalıdır.
Genetik tavsiye almak için sizi ve eşinizi kliniği bizzat ziyaret etmeye davet ediyorum.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlar.
