PRENATAL TESTLER: PRENATAL TANI IçIN ENDIKASYONLAR

Doğum öncesi muayeneler için endikasyonlar

Kadın 35 yaşın üzerinde.

Genetik hastalıklar daha önce hamile kadının ailesinde veya kocasında meydana gelmişti.

Bekleyen anne daha önce genetik bir kusuru olan (ör. Down sendromu) veya merkezi sinir sistemi arızası (ör. Hidrosefali, beyin omurilik fıtığı) veya belirli bir grup metabolik hastalığı olan (ör. Kistik fibroz) bir çocuk doğurmuştur.

Üçlü test, hamile kadının kan serumunda yüksek seviyelerde alfa-fetoprotein (fetal karaciğer ve bağırsakta üretilen bir protein) tespit etti. Artan değerler, diğerlerinin yanı sıra, bebek spina bifida.

Ayrıca okuyun: Coombs testi: PTA ve BTA testleri

Ayrıca şunu okuyun: Doğum öncesi test: nedir ve ne zaman yapılmalı?

Doğum öncesi testler: Ulusal Sağlık Fonu tarafından geri ödeme

Doğum öncesi testler, Sağlık Fonu tarafından geri ödenen testler listesindedir. Bir jinekolog tarafından onlar için bir sevk verilir. Bir kadının muayene için herhangi bir endikasyonu yoksa ancak yaptırmak istiyorsa (örneğin 34 yaşında ve kusuru olan bir çocuğa sahip olmaktan korktuğu için), bunun bedelini kendisi ödemek zorundadır. Bir kadın endikasyonla gruba aitse - analiz yapma olasılığı hakkında onu bilgilendirmek ve doğum öncesi testleri yapabileceği merkezin adresini vermek doktorun görevidir.

>>> PRENATAL TESTLER - doktorun görevleri ve hasta hakları

Doğum öncesi tarama: çocuklar ve ebeveynler için faydalar

Doğum öncesi testler, çocuğun ve ebeveynlerinin yararına yapılır. Bazı kusurlar çocuk doğmadan önce bile tedavi edilebilir (bu, örneğin idrar yolu tıkanıklığı, trombositopeni durumunda böyledir). Ayrıca, hasta bir çocuğun doğacağını bilen doktorlar, doğuma daha iyi hazırlanabilir ve yeni doğmuş bebeğe hızlı bir şekilde profesyonel yardım sağlayabilir. Bu özellikle kalp kusurları için geçerlidir. Sonra doğum odasında iki uzman ekibi var: biri doğum yapıyor ve diğeri - neonatologlar ve kardiyologlardan oluşan - hayatını kurtarmak için bebeği hemen teslim alıyor.
Doğum öncesi testler ölümcül hasta bir çocuğun doğacağını gösteriyorsa, ebeveynlerin bu bilgiye alışmak için zamanları olacaktır. Hasta bir çocuk doğurmaya karar verirlerse, yaşamlarını engelli bebeğe - tedavisi ve bakımı - daha fazla zaman ayırabilecek şekilde düzenleyebilecekler. Elbette, zor kararları iptal etmek için de zamanları olacak. Yönetmeliklerimize göre, gebeliğin sonlandırılmasının temeli, fetüsün ciddi ve geri dönüşü olmayan bir şekilde bozulması ve çocuğun veya annenin hayatını tehdit eden tedavi edilemez bir hastalık olasılığının yüksek olmasıdır.

Genetik kusurlar nereden geliyor?

Her insan hücresi, 23 çift halinde oluşan 46 kadar kromozom içerir. Çiftlerden biri babadan, diğeri anneden geliyor. Kromozomlar, tüm organizmanın yapısının genetik kodunu taşıyan spiral sargılı DNA zincirleri içerir. Kromozom sayısındaki veya yapısındaki hatalar birçok genetik hastalığın sebebidir. Örneğin, Down sendromu 21. çiftteki fazladan bir kromozomun (trizomi adı verilir) sonucuyken, Edwards sendromu 18. çiftteki bir kromozom trizomisinin bir sonucudur.
Bu kromozom hataları, örneğin sperm anormal kromozomlar içeriyorsa, yumurtanın sperm tarafından döllenmesi sırasında ortaya çıkabilir. Ayrıca, anormal genleri taşıyan bir anne, kendisi sağlıklı olmasına rağmen, kalıtsal hastalığı yavrularına geçirebilir (örneğin, hemofili ve Duchenne kas distrofisi durumunda bu böyledir).
Genetik hastalıklar nesilden nesile aktarılır. Ama her zaman "ilk sefer" olmalıdır. Bir fetüste, kalıtsal özelliklerin bulaşma mekanizmalarındaki bozukluklar sonucu hastalık aniden ortaya çıkabilir. Doğum öncesi testlerin amacı, kalıtsal ve yeni gelişen kusurları ve hastalıkları tespit etmek için fetüsün hücrelerindeki (sözde fetal karyotip) kromozomların sayısını ve yapısını belirlemektir. Daha sonra amniyotik sıvı, trofoblast veya göbek kordonu kanının hücrelerinin kromozomları incelenir.

aylık "Zdrowie"

Yazar: Basın materyalleri

Kılavuzda şunları öğreneceksiniz: