Alport sendromu, genellikle nörojenik sağırlık ve görsel değişiklikler ile ilişkili hematüri ile karakterize, böbreklerin ilerleyici, genetik bir bozukluğudur. Alport sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?
Alport sendromu, yapısal bir bileşenin yapısındaki bozuklukların neden olduğu genetik bir hastalıktır. tip IV kolej. Yanlış formu glomerüllere zarar verir.
Alport sendromu - belirtiler
Bu hastalığın özellikleri:
- hematüri oluşumu - doğumdan itibaren erkeklerde
- proteinüri
- böbreklerin normal işlevinde bir düşüşle ilerleyen arteriyel hipertansiyon
- işitme bozukluğu
- görme bozukluğu
- bebeklik döneminde ortaya çıkmayan ancak en geç 30 yaş civarında ortaya çıkan kademeli iki taraflı nörojenik sağırlık - başlangıçta sağırlık daha yüksek tonları etkiler
Alport sendromu - tanı
Hastanın sadece klinik gözlemi genellikle yeterli değildir, bu nedenle böbrekten alınan dokuyu incelemek gerekir. Alport sendromunu, tip IV kollajenin yapısının doğru olmadığı bir cilt bölümünü toplayarak teşhis etmek de mümkündür.
Teşhis kriterleri (minimum 4 karşılanmalıdır):
- kalıtsal hematüri oluşumu
- en az iki aile üyesinde teşhis edilen son dönem böbrek yetmezliği tanısı
- ilerleyen sağırlık
- görme sorunu
- leiomyoz kanıtı, anormal boyut ve trombosit sayısı veya anormal beyaz kan hücreleri
- elektron mikroskobunda gözlenen doku yapısı bozuklukları
- bu hastalığın karakteristik genetik mutasyonlarının belirlenmesi
Alport sendromu - tedavi
Semptomatik tedavi önerilir - proteinüri, arteriyel hipertansiyon ve hematüri ile mücadele. Bu hastalığın ileri evresinde sözde böbrek replasman tedavisi, örneğin diyaliz. Böbrek nakli de düşünülebilir.
ÖnemliHasta olmayan ancak ailesinde Alport sendromu geçmişi olan kişiler, genetik bir yük taşıdıklarının farkında olmalıdır. Riskler değişiklik gösterir. Genetik anormalliğin her iki ebeveynde mi yoksa sadece babada veya annede mi oluştuğuna bağlıdır. Alport sendromlu erkekler, genetik bozukluğu, kendileri de kusurun sağlıklı taşıyıcıları olan kızlarına aktarabilir ve hastalık gelecek nesillere yayılabilir. Sağlıklı anneler, onları hasta edecek bir kusuru oğullarına aktarabilir. Genetik kusur, yukarıdakine benzer şekilde kıza geçtiğinde, asemptomatik bir taşıyıcı haline gelir.
Ayrıca şunu okuyun: Smith-Lemli-Opitz Sendromu nadir bir metabolik hastalıktır. SL ... Cushing sendromunun (CS) tedavisi olabilir mi: nedenler ve semptomlar YÜZ ve VÜCUTU deforme eden NADİR HASTALIKLAR
