XXX Süper Kadın Sendromu: Nedenleri ve Belirtileri. Hiper kadın sendromunun tedavisi

XXX Süper Kadın Sendromu, yalnızca kadınları etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalığın karakteristik semptomları şunları içerir: büyük göğüsler ve geniş kalçalar gibi kadınsı özellikleri vurguladı. Süper kadın sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Hiper kadın sendromunun tedavisi nedir?

XXX süper kadın sendromu veya hiper kadın sendromu, X kromozomunun bir trizomisidir, yani kadın cinsiyetinin belirlenmesinden sorumlu bir çift kromozomda ek bir (üçüncü) kromozomun varlığı, yani XX. Bu nedenle, bir kadının karyotipte (tam kromozom seti) 47 (ve doğru olmayan 46) kromozomu vardır. Süper kadın sendromu yaklaşık 1000 doğumda 1 sıklıkta görülür (ABD verileri).

İçindekiler:

1. XXX Süper Kadın Sendromu - nedenleri
2. XXX Süper Kadın Sendromu - belirtiler
3. XXX Super Females Sendromu - tanı
4. XXX Süper Kadın Sendromu - tedavi

Bir trizomi, belirli bir kromozom çiftinde ekstra veya daha fazla kromozomun varlığıyla ilişkili bir grup nadir genetik bozukluktur. Trizomi genellikle ebeveyn germ hücrelerinin mayotik bölünmeleri sırasında ortaya çıkar.

Ayrıca döllenmeden sonra oluşan zigotta anormal bölünmelerin sonucu da olabilir. Bu tür bir kromozomal sapma, erkekleri ve kızları eşit derecede etkiler ve çeşitli şiddette bir dizi doğum kusuruna katkıda bulunur.

XXX Süper Kadın Sendromu - nedenleri

Hiper kadın sendromunun nedeni, bir çift XX kromozomunda ek bir X kromozomunun varlığından oluşan bir kromozomal anormalliktir (sapma). Kromozomal sapma, oogenezdeki bir hatanın bir sonucu olarak yanlışlıkla meydana gelir - yumurta oluşumu ve olgunlaşma süreci.

Sonuç olarak, süper kadın sendromu kalıtsal değildir. Ayrıca annenin yaşı ile yakından ilişkili olduğu da bilinmektedir - yaşı büyüdükçe, kızın trizomi XXX sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir.

XXX Süper Kadın Sendromu - belirtiler

X kromozomu trizomisine sahip bir kadına, daha belirgin bir meme, vücuttaki spesifik yağ dağılımı (geniş kalçalar, vb.), Daha güçlü vücut kılı (özellikle kasık kılı) gibi üçüncü düzey cinsel özellikleri iyi vurgulanması nedeniyle kadın üstü olarak adlandırılır. Dahası, süper kadın sendromunun karakteristik bir fiziksel semptomu, ortalamanın üzerinde boydur.

Bu genetik mutasyona sahip kadınların doğurganlık sorunları yoktur, ancak bazı durumlarda adet bozuklukları ve hamile kalma ile ilgili sorunlar mümkündür (bu, iki Barr gövdesinin varlığından kaynaklanmaktadır).

Süper Kadın Sendromundan muzdarip kadınlar öğrenme güçlüğü çekebilir ve bazı durumlarda hafif zeka geriliği geliştirebilir.

Ekstrem durumlarda mikrosefali, zayıflamış kas tonusu veya yüz deformasyonu meydana gelebilir.

XXX Super Females Sendromu - tanı

Kesin tanı konulabilmesi için sitogenetik testler (kromozom analizi) yapılır. Bununla birlikte, kusur, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invazif prenatal testlerle uteroda da tespit edilebilir.

XXX Süper Kadın Sendromu - tedavi

Diğer genetik hastalıklarda olduğu gibi nedensel tedavi mümkün değildir.

Semptomatik tedavi, uygun hormonların verilmesini içerebilir (örn. Amenore).