Prader-Willi sendromu - nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Prader-Willi sendromu, genetik olarak belirlenmiş bir gelişimsel kusur sendromudur. Hastalığın karakteristik semptomlarından biri, aşırı obeziteye yol açan sürekli açlıktır. Açlığı gidermek için çocuk saplantılı bir şekilde yiyecek arıyor. Hatta onları çalabilir ya da çöp tenekesinden alabilir. Prader-Willi sendromunun nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?

Ayrıca okuyun: Chediak-Higashi sendromu: nedenleri, semptomları, tedavisi Sotos sendromu (serebral devacılık) Turner sendromu: nedenleri, semptomları, etkileri, tedavisi

Prader-Willi Sendromu (PWS), ana semptomları kas hipotoni (kas tonusunun azalması durumu), hipogonadizm (üreme sisteminin bir kusuru) ve sürekli yaşanan açlığı tatmin etme ihtiyacından kaynaklanan aşırı obezite olan nadir bir genetik hastalıktır. . Prader-Willi sendromu, 20.000 yenidoğandan 1'ini etkiler. Polonya'da her yıl PWS'den birkaç çocuk doğmaktadır. Genellikle halk dilinde "ebediyen aç çocuklar" olarak adlandırılırlar.

Prader-Willi sendromunu duyun. Neden aşırı obeziteye yol açar? Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Prader-Willi sendromu - nedenleri

Prader-Willi sendromu, kromozom 15 üzerindeki genlerdeki kusurlardan kaynaklanır. Bilim adamları, PWS semptomlarına neden olan üç genetik hata keşfettiler. Çoğu zaman denir delesyon, bu basitçe bir DNA parçasının bir parçasının kaybıdır. Silme işleminin iki çeşidi vardır: tip I, sözde psikomotor ve entelektüel gelişimde gecikme ve tip 2'de küçük bir delesyon dahil olmak üzere PWS'nin en şiddetli semptomlarına neden olan büyük silme.

Hastalık 1950'lerde bilimsel olarak tanımlandı, ancak PWS'li bir çocuğun ilk görüntüsü 17. yüzyıla kadar uzanıyor. Bu, İspanyol ressam Juan Carreño de Miranda'nın bir portresinde tasvir edilen, aşırı obez obezitesi olan 6 yaşındaki Doña Eugenia Martinez Vallejo.

Prader-Willi sendromunun ikinci nedeni sözde maternal disomnia. Anormal bir hücre bölünmesidir. Bebek anneden 15. kromozomun iki kopyasını alır ve babanın kopyası kaybolur. Sonuç olarak, maternal kopya genleri azaldı. Üçüncü mekanizma, baskı merkezinin mutasyonudur, yani PWS için en önemli alanı kontrol eden genin fragmanıdır. Genetik bir hata, babadan alınan genlerin mevcut olmasına ancak aktif olmamasına neden olur.

Prader-Willi sendromunun nedeni - semptomlar

PWS'nin ilk semptomları, fetal hareketler önemli ölçüde bozulduğunda, hamilelik sırasında ortaya çıkar. Fetal kalp ritmi bozuklukları da ortaya çıkar. Genellikle bebek rahim içine gluteal olarak yerleştirilir ve bu da gebeliğin sonlandırılması için sezaryen gerektirir.

PWS'nin diğer semptomları doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. O andan itibaren 3 yaşına kadar aşağıdaki gibi işaretler göreceksiniz:

çocuğun düşük doğum ağırlığı
azalmış kas tonusu (hipotoni) - çocuk ellerinin önünde "taşar", zayıf hareket eder ve ağlamaz; Hipotomi, PWS'li yenidoğanlarda yüz ifadelerinin kaybolmasına, solunum problemlerine, öksürmeye ve hava yollarının temizlenmesine neden olur.
zayıf veya emme refleksi yok
dış cinsel organın az gelişmişliği
zayıf kilo alımı
daha yavaş psikofiziksel gelişim - bu sendromlu çocuklar sadece 12 aylıkken otururlar, 24 aylıkken yürümeye başlarlar;

Yaklaşık 3 yaşından itibaren:

hiperfaji - muhtemelen hipotalamik-hipofiz ekseninin işlevlerindeki bozukluklardan ve eksen tarafından aktive edilen endokrin yollarının düzenlenmesinden kaynaklanan, tokluk eksikliğine neden olan sürekli açlık hissi. PWS'li bir hasta, ne kadar yerse ye, kendini tam olarak hissetmez. İştahla ilgisi olmayan sürekli bir fiziksel açlık, yani bastırılabilir ani bir şeyler yeme dürtüsü hisseder ve bu açlığı gidermek için saplantılı bir şekilde yiyecek arar. PWS'li bir hasta yiyecek bile çalabilir, çöp tenekelerinde arayabilir veya bayat veya donmuş ürünler yiyebilir. Hiperfaji, PWS'li hastalarda aşırı obeziteye yol açar.

PWS'li çocukların ağrı eşiği yüksektir

boy kısalığı (büyüme hormonu eksikliği bulunur)
küçük dar eller ve kısa geniş ayaklar
değişen yüz özellikleri - bu sendromlu çocukların badem şeklinde gözleri, dar bir üst dudağı, aşağı doğru bakan ağız köşeleri, dar bir burun köprüsü ve tapınaklar arasında daha kısa bir mesafe (dar alın) vardır.
hipopigmentasyon - açık ten ve saç ve gözlerin mavi süsenleri
Gecikmiş ergenlik (kadınlarda ilk adet 30 yaş civarında ortaya çıkar - ancak kasık ve koltuk altı kılları erken görünebilir) ve hipogonadizm, yani üreme sisteminde yumurtalık veya testis disfonksiyonu ile sonuçlanan bir kusur
öğrenme güçlüklerine ve hatta hafif veya orta derecede zihinsel engelliliğe neden olabilecek gecikmiş duygusal, motor ve konuşma gelişimi
uyku problemleri - hafif olanlar, örneğin uyku sırasında uyanma ve daha ciddi olanlar, örneğin uyku apnesi veya narkolepsi,
omurganın sık görülen yanal eğriliği
hayatın ilerleyen dönemlerinde davranış bozuklukları ortaya çıkar - haksız öfke, öfke ve hatta saldırganlık nöbetleri. Bu sendromlu çocuklar aşırı derecede inatçıdır, obsesif-kompulsif davranış gösterirler, otistik bozukluklar (örn. Deri yolma). Yetişkin hastalarda psikotik bozukluklar ve depresyon sıklıkla görülür.

Prader-Willi sendromunun belirtileri nelerdir?

Kaynak: x-news / Dzień Dobry TVN

Önemli

Prader-Willi sendromu - komplikasyonlar

Prader-Willi sendromu osteoporoz, tip 2 diyabet, aşırı obezite, mide problemleri (kompulsif aşırı yeme boğulmaya, zehirlenmeye, akut mide şişkinliğine neden olabilir), ayrıca vasküler tromboz ve dolaşım ve solunum yetmezliğine yol açabilir. Hatta tümör geliştirebilir.

Prader-Willi sendromu - tanı

Genetik ve endokrin testler yapılır - hipotalamus ve hipofiz bezinin işleyişi değerlendirilir. Obezite ve hipogonadizm teşhis edilir.

Prader-Willi sendromu - tedavi

Yeni doğan bebeğin beslenme güçlüğü vardır ve bazı durumlarda mide sondası yoluyla beslenme gerekli olabilir.

Ayrıca hastaya büyüme hormonu verilir. Bir çocuğun omurga eğriliği ile ilgili sorunları varsa, rehabilitasyon gereklidir. Daha sonraki yaşlarda, davranışsal ve obsesif-kompulsif davranış bozuklukları ortaya çıktığında, psikolojik bakım gereklidir.

BİLİNMESİ GEREKENLER >> Obsesif Kompulsif Bozukluk - obsesif kompulsif bozukluk tedavisi

PWS'li çocuklar bir genetikçi, endokrinolog, diyetisyen ve gastroenterolog, fizyoterapist, göz doktoru ve psikiyatrist gözetimindedir.

Önerilen makale:

NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Poliklinikte nadir görülen hastalıkların tanı ve tedavisi ... Önemli

Obezite ve Prader-Willi sendromu
Obezite hastalığı, tedavide PWS sendromunun en ciddi ve en zor komplikasyonlarından biridir. PWS'li çocuklarda obezitenin gelişmesine yol açmamak için erken yaşlardan itibaren katı bir beslenme rejimi başlatılır. PWS'li obez bir hasta, sözde tedavi gerektirir. muhafazakar, yani fiziksel aktivite ile desteklenen uygun bir diyet. Bununla birlikte, genellikle PWS'li kişilerin üçüncü dereceden obez hale geldiği görülür. muazzam (BMI - vücut kitle indeksi - 40+) veya aşırı derecede muazzam (BMI 60+). PWS'li kişilerde obezite hiperfajiye bağlı olduğu için obezitenin cerrahi tedavisi yani bariatrik cerrahi çok az etkiye sahiptir.