MARFAN SENDROMU: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Marfan sendromlu insanlar zayıf, çok uzundur, orantısız şekilde uzun uzuvlara, hassas örümcek parmaklarına sahiptir ve kalın gözlükler takarlar. Sağlıklı insanlardan hiçbir farkı yok gibi görünüyor. Ancak Marfan sendromu çok ciddi bir hastalıktır.

Marfan'ın ekibi, Abraham Lincoln'ün Amerika'nın en ünlü başkanlarından biri olmasını engellemedi. Erken teşhis, uygun tedavi ve sürekli rehabilitasyon şartıyla Marfan sendromuyla yaşlılığa kadar yaşayabilir, iş yerinde kendinizi fark edebilir, geleceği düşünebilirsiniz. Maalesef ülkemiz hastaları şımartmıyor. Şimdilik, esas olarak kendilerine ve arkadaşlarının yardımına güvenebilirler. Polonya'da kaç kişinin Marfan sendromundan muzdarip olduğuna dair resmi istatistikler bile yok. Muhtemelen 15.000 ile 30.000 arasında. Hastaların dörtte üçü hastalığı ebeveynlerinden ve akrabalarından miras alır; sadece yüzde 25 vakalar sözde yeni mutasyon.

Marfan sendromu: okul, nadir hastalıkları olan çocukları eğitmek için uyarlanmamıştır

Varşova'dan 47 yaşında bir kadın olan Bayan Elbieta gözlük takmıyor çünkü bir buçuk yıl önce yapay lensler takılmıştı. Kısa saç kesimi, mavi gözler. - Muhtemelen hastalığı, kalp sorunları olan ve görme yeteneği çok zayıf olan babamdan miras aldım - diyor. - Pomerania'da küçük bir kasabada yaşıyorduk ve hiçbir doktor doğru bir teşhis koyamadı. Birkaç yaşındayken görme sorunlarım başladı.

Okuldaki en kötüsüydü. Gözlükleriyle (eksi 16 diyoptri), ilk bankta bile tahtada hiçbir şey göremiyordu. - Neyse ki hatırlama yeteneğim vardı ve çalışmalarımda bana yardımcı oldu, çünkü öğretmenler bana taviz vermeden davrandılar. Öğretmen konuştuğu sürece her şeyi anladım, yazmaya başladığında kaybolmuştum. Kaç şansımı kaçırdım! Kızı daha iyi bir pozisyondadır çünkü görme yeteneği negatiften pozitife değişmiştir ve son banktan bile görebilmektedir.

Yine Marfan sendromlu Bayan Ala, hasta genç kızının çok yetenekli olmasına rağmen okulda büyük sorunları olduğunu söylüyor: öğretmenleri hastalığını kabul etmemiş ve arkadaşları kalın gözlükleriyle alay etmiş. Bayan Ala, kızını Varşova yakınlarındaki Laski'deki Görme Engelliler Okulu ve Eğitim Merkezi'ne transfer etti. - Orada nihayet tam teşekküllü bir insan gibi hissetti, öğrenebilir ve yeteneklerini geliştirebilirdi.

Marfan sendromlu çocukların çoğunun benzer sorunları vardır, çünkü modern okul entegrasyondan ve engelli öğrencilere yardım etmekten bahsetse de, bu görevlerle başa çıkmak için tamamen hazırlıksızdır.

Marfan sendromu - en yaygın semptomlar

Hastalık ilk olarak 1896'da Fransız çocuk doktoru Jean Bernard Marfan tarafından tanımlandı. Beş yaşında bir kız çocuğunda iskelet anormallikleri gösterdi. Bununla birlikte, hastalığın genetik olarak belirlendiği ancak yakın zamanda kanıtlanmıştır. Beşinci ve onbeşinci kromozomlarda meydana gelen değişiklikler, bağ dokusu yapısının bozuk olmasına ve aynı anda birçok organı etkileyen çeşitli hastalıklara neden olur.
Marfan sendromunun tezahürü nedir? Yeni doğmuş bir bebek incedir ve uygun kas tonusundan yoksundur, kördür, genellikle şaşılık ve nistagmus vardır. Sonra çocuk yaşıtlarından daha hızlı büyür, oturup koşmakta güçlük çeker. Hatta dört yaşına kadar akar çünkü yüz kasları gevşektir. Kemikler de gevşek ve zayıftır, bu nedenle omurganın sık sık yanal eğriliği ve yapının asimetrisi, örneğin bir tutacak daha uzun ve daha kalın olabilir. Bir kalp kusuru genellikle 2-5 yaşında bir çocukta ortaya çıkar. Göğüs kaslarının zayıflığı nedeniyle çocuklarda sıklıkla bronşit ve zatürre ve astımlı yetişkinlerde görülür. Hayatın ilerleyen dönemlerinde katarakt ve glokom gelişir ve retina dekolmanı meydana gelir.
Geçmişte, hastalar 30 yaşından önce, genellikle aort rüptüründen öldüler, şimdi yaşlılığa yaşayabilirler. En önemli şey hastalığın erken teşhisi ve zaten bebeklik döneminde rehabilitasyondur çünkü Marfan sendromlu bir hastanın sağlığı zamanla kötüleşir.

Ayrıca şunu okuyun: Kedi çığlık sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi Fabry hastalığı: nedenleri, kalıtım, semptomları ve tedavisi Ondine'nin laneti veya doğuştan hipoventilasyon sendromu: nadir bir genetik hastalık NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi ...

Marfan sendromlu çocuklar genellikle çok zekidir

48 yaşındaki Marek Celiński, lensleri çıkarıldığı için sürekli gözlük takmak zorunda. - Lisede farkımı fark ettim. Omurgamda bir eğrilik vardı, bir hörgüç, çok kötü gördüm. Az gören çocuklar için ilkokulda, öğrenmeyle ilgili herhangi bir sorun yaşamadım. Ama lisede öğretmenlerim uzun boylu olduğum için beni arka sıraya koydu. Tahtayı bile görmedim. O zaman hayatımda bir isyan dönemi başladı: Kaçak oynadım, sigara içtim ve tabii ki sırt problemlerimi gizledim, çünkü kesinlikle akranlarıma yetişmek istiyordum, ama yapamadım. Kitaplar benim yaşam tarzım oldu. Birkaç hafta yemek yiyordum, psikoloji ile ilgilenmeye başladım. Kendi daha iyi dünyamı yarattım.

Marfan Sendromlu Aileler Derneği'nin başkanı ve kurucu ortağı Jan Kawalec, bu hastalığın entelektüel performansı etkilemediğini söylüyor. Aksine, birçok hastanın büyük yetenekleri, genellikle sanatsal yatkınlıkları vardır. Öğretmenler, dersi kaçırmalarına rağmen, örneğin tedavi veya rehabilitasyon nedeniyle öğrencinin sağlıklı akranlarından daha kötü öğrenemeyeceğini, ortaokul bitirme sınavını geçemeyeceğini veya üniversiteye gidemeyeceğini kabul etmezler. Genellikle ebeveynleri çocuklarını özel bir okula göndermeye ikna ederler. Hoşgörüsüzdürler ve öğrenciler hasta arkadaşlarına güldüklerinde tepki vermezler. Değiştirmenin tam zamanı!

Jan Kawalec ebeveynlere şu tavsiyelerde bulunur: - Marfan sendromlu çocuklar akranlarına yetişmeye çalışırlar, koşarlar, zıplarlar, kendilerini zorlarlar, sağlıklarını ve yaşamlarını riske atarlar. Ebeveynler, çocuğa zarar vermek istemedikleri veya ona daha zayıf olduğunu söylemedikleri için tepki vermezler. Bununla birlikte, fiziksel olarak daha zayıf birinin bir diktatörden aşağı olmadığını makul bir şekilde açıklamaları gerekir. Zor olduğunu biliyorum ama gerekli.

Marfan sendromu kalıtsal bir hastalıktır

Bayan Elżbieta'nın bir oğlu ve bir kızı var. İkisi de gözleri uğruna sezaryen ile doğurtuldu. 20 yaşındaki Jacek sağlıklı. 18 yaşındaki Kasia'ya 2 yaşındayken hastalık teşhisi kondu. Marfan sendromuna özgü lenslerin subluksasyonu ile bir göz problemiyle başladı. Genetik testler ve vücut ölçümleri yapıldı. - Çok zordu. Yüzde 50 olduğumu bilmeme rağmen çocuk sahibi olmaya karar verdim. sağlıklı olma şansları. Onlara hastalığımla yüklenme hakkım olup olmadığını çok düşündüm. Kader çizmek gibi. Oğul sağlıklı ve bir sonraki çocuk için de durumun böyle olacağını umuyordum. Hep iki tane istemişimdir, şans umuyordum. Risk aldım, başarısız oldu. Ama harika bir kızım var.

Kasia'da artık artı 15 diyoptri var ve ilkokul 1. sınıfa kadar eksi 12 vardı. İyi görebiliyor ama kalın gözlükler takıyor. Bir yapay merceği implante edildi ve diğer gözün ameliyat edilmesi onun için çok yüksek bir risk olacaktır.

- Şans eseri, Kasia mantıklı ve bu konuda benim gibi sakin. Bir grup arkadaşı var, zeki, yetenekli, insancıl, roman yazıyor, felsefeyle ilgileniyor, Latince ve antik çağları seviyor. Diğerlerinden daha kötü olmadığına onu inandırmaya çalıştım.

Marek Celiński'nin farklı bir görüşü var: - Çocuk sahibi olmaya karar vermedim çünkü ona bu tür “hediyeler” vermek istemedim - diyor. - Ama herkesin kendisi karar vermesi gerekiyor.

Marfan sendromuyla kendinizi tatmin etmek zor

Bayan Elżbieta, 2 yıllık bir orta öğretim sonrası ekonomik çalışmayı tamamladı, ancak hastalığı için olmasaydı, çalışmalarını bitirirdi. Körler kooperatifinde fırça yapımcısı olarak çalıştı - nankör ve düşük ücretli bir iş, ama başka seçeneği yoktu. Ayrıca kör çocuklara da baktı. Şimdi Varşova kliniklerinden birinde idari bir pozisyonda çalışıyor. İsmimi açıklamak istemiyorum. - Beni "normal" bir insan olarak tanıyan insanlar neden benim hastalığım nedeniyle spekülasyon yapmalı, benim için üzülmeli veya benim daha düşük bir işçi olduğumu düşünmeli? Polonya'da engellilere yönelik bu yaklaşım maalesef normaldir.

Bayan Elżbieta'nın sırt problemleri var ve sürekli tıbbi gözetim altında. Ancak aktif yaşamdan vazgeçmiyor. - Çok yürümeye çalışıyorum, bisiklete biniyorum, son zamanlarda yapabilirim, ameliyattan sonra, iyi görebildiğimde - açıklıyor. - Asla yardıma ihtiyacı olan fakir biri gibi muamele görmek istemedim. Aynı tavrı kızıma da aşıladım.

Bay Marek çok genç yaşta evlendi, eğitimini bıraktı ve ticarete başladı, ancak hastalık nedeniyle bağlantılarını kaybetti. Görüşü o kadar kötüleşmişti ki neredeyse karanlıkta hissediyordu. Bir engelliler kooperatifinde çalıştı ("çok az paraya köle işi" - tahmin ediyor), bir ticaret şirketinde elçiydi. Sonra başka koşullar geldi: her an patlamakla tehdit eden genişlemiş bir aort, sürekli nefes darlığı. Engellilik maaşı almak zorunda kaldı. "Depresyondaydım, yaşamak benim için zordu" diye hatırlıyor. - Ama her zaman kendi başıma baş etmeye çalıştım. Çeşitli rahatsızlıkları olan insanlar için grup terapisine gittim, yardımcı oldu.

1993 yılında kalbi Anin'deki kardiyoloji kliniğinde ameliyat edildi. Hayatını kurtardı, ancak rahatsızlıklarını ortadan kaldırmadı. İki yıldır kalp ritim bozukluğuna sahip.

Marfan sendromu - devlet hastalığın tedavisini destekliyor mu?

Marfan sendromlu hastalar, öncelikle kendilerine güvenebileceklerini bilirler. Elżbieta, - Ebeveynlerin savaşacak gücü yoksa, çocuğu iyileştirmek zordur ve omurganın sık eğriliğinden dolayı gereklidir - diyor Elżbieta. - Kasia bir süre özel rehabilitasyona gitti. Bir ziyaret yaklaşık 40 PLN tutarındadır. Her iki ayağı da ameliyat edildi, bu yüzden bakım parası alıyor - yaklaşık 140 PLN. Gözlükler 600 PLN civarında, geri ödeme sembolik.

Bay Marek ekliyor: - Bizim için en önemli şey güvenlik duygusu ama bunu devlet bize vermiyor. İlaçlar çok pahalı. Benim durumumda, aylık yaklaşık 200 PLN, ki bu emeklilik için yüksek bir miktar. Özel egzersiz terapisine param yetmez, bedava masaj almayacağım çünkü böyle kuyruklar var. Ulusal Sağlık Fonu, gözlüklerin maliyetini ... PLN 8 tutarında iade ediyor ve en ucuz olanları PLN 300'ün üzerinde ve sık sık değiştirilmeleri gerekiyor. Zaten farklı bardaklara sahip olmalıyım, bu yüzden çarşıdan iki çift alıp birini diğerinin üzerine koyuyorum ...

Bay Marek, PFRON kampanyası "Homer için Bilgisayar" kapsamında sentetik bir konuşma ve büyütme programı içeren bir bilgisayar aldı, ancak 2,5 yıl boyunca ayda 107 PLN geri ödemesi gerekiyor.

Polonya'da hastaların kapsamlı yardım alabilecekleri bir merkez yoktur. Belirli uzmanlık alanlarındaki doktorlar arasında koordineli eylemler yoktur: kardiyologlar, ortopedistler, göz doktorları, genetikçiler. Jan Kawalec, bu hastalığın erken teşhisi, rehabilitasyonu ve tedavisi için para yok diyor.

Marfan Sendromundan mustarip Aileler Derneği'nden yardım isteyin

Marfan sendromlu hastaları destekleyen dernek, 1995 yılında bir çocuk doktoru olan eşi Halina ile kuruldu. Kendisi de bir mühendis. 22 yaşındaki kızlarında tamamlanmamış Marfan sendromu var. İlk dört yıl boyunca, doktorlar doğru bir teşhis koyamadılar.

“Bir zamanlar birçok doktor, bu insanların yalnızca farklı görünmekle kalmayıp, gerçekten hasta olduklarını anlamayı reddetti. Bilgiye erişerek, uzmanlarla iletişimi kolaylaştırarak, iyi teşhis edilmeleri için, göz ve kalp ameliyatlarını, ortopedik prosedürleri hızlandırarak ve uygun rehabilitasyonu sağlayarak yardımcı olmak istiyoruz.

Dernek toplantılar düzenler: sağlık üzerine konferanslar, bilgi alışverişi, deneyim alışverişi. Okullarla iletişim kurar, öğrencilere yardım eder, onları öğrenmeye ikna eder. Hastalar adına çeşitli kurumlara gider. Onlara bu durumla nasıl yaşayacakları hakkında bilgi sağlar. Depresyon, ötekilik duygusu, yabancılaşma ve aşağılık duygusu ile savaşmaya yardımcı olan psikologların önemli desteğini kolaylaştırır.

Kawalec, "Hastalar nasıl yardım alabileceklerini bilmiyorlar" diyor. - Ailelerinde yoksulluk görüyoruz, bu nedenle poviat aile destek merkezlerine ve sosyal yardım merkezlerine müdahale ediyoruz, örneğin, baba aort yırtılmasından öldüğünde ve birkaç hasta çocuğu yoksul bıraktığında.

Dernek sayesinde, kendi vücudunuzla nasıl başa çıkacağınızı öğreterek rehabilitasyona gidebilirsiniz. PFRON kamplar için kalışları öder ve hasta 14 gün için 1.350 PLN öder. - Rehabilitasyon gereklidir. Yürümek acı vericidir ve masaj hayatı kolaylaştırır, ancak özgür olmak neredeyse imkansızdır ve özel hayat çok pahalıdır.

Jan Kawalec itiraz ediyor: Hastalar dernekle teması kesmemeli! Desteğe, örneğin genç bir kişi bir aile kurmak istediğinde ve çocukların bu hastalığa maruz kalacağından korktuğunda ihtiyaç duyulur. Bu genellikle arızalara ve depresyona yol açar. Pomerania'da yaklaşık 1000 kişinin dernekle sürekli teması vardır. Kuşkusuz, profesyonel olarak çalışamadığım için para kaybettim, ancak bunun için sosyal olarak kazandım - gülüyor.

Marfan Sendromu ve Genetik Olarak Belirlenmiş Diğer Hastalıklarla Hasta Aileler Derneği "Çocuklarımıza yardım edelim", Gdynia, telefon / faks (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl