Kostmann sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Kostmann sendromu, çok düşük düzeyde nötrofillere dayanan konjenital bir immün yetmezliktir. Etkilenen insanlar herhangi bir enfeksiyona ve hatta kansere karşı son derece hassastır. Kostamann sendromu nasıl tedavi edilir ve hastalar için prognoz nedir?

Kostmann sendromu veya şiddetli doğumsal nötropeni, ilk olarak 1956'da İsveçli bir çocuk doktoru olan Rolf Kostmann tarafından tanımlanan nadir bir hastalıktır. Nötropeninin birkaç ana nedeninden biridir. Kostamnn sendromlu bir kişinin nötrofil sayısı 500 / mm3'ten azdır. Bu, hastanın bağışıklığının ciddi şekilde zayıfladığı anlamına gelir. Nasıl ortaya çıkıyor?

Doğuştan nötropeni belirtileri

Birincil nötropeni çok nadir görülür - 100.000'de bir. insanlar. Tekrarlayan enfeksiyonlar ve ateş nedeniyle bir bebekte şüphelenilebilir. Hayatın ilerleyen dönemlerinde hastalık şunlara neden olabilir:

• periodontitis ve oral mukoza iltihabı
• anal ülserler
• akciğer iltihaplanması
• deri altı dokusunun apseleri ve enfeksiyonları
• kullanılan antibiyotik tedavisinin bir sonucu olarak mantar enfeksiyonları
• değişen şiddette nörolojik bozukluklar: hafif psikomotor gerilikten şiddetli epilepsiye
• otoimmün hastalıklara duyarlılık
• kansere yatkınlık

Kostmann sendromunun teşhisi

Konjenital nötropeniden şüphelenildiğinde, mümkünse edinilmiş veya ikincil nötropeni ile ilişkili durumlar dışlanmalıdır. Bebeklerde sözde tedavi gerektirmeyen kronik ve hafif otoimmün nötropeni. Teşhis, her zaman kesin olmasa da, anti-nötrofilik antikorların varlığı belirlenerek doğrulanabilir.

Kostmann sendromu ise HAX1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım, genel olarak konuşursak, eğer her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcısı ise, çocuklarının% 25 hasta doğma riskine sahip olacağıdır.

Teşhis yapmak için genetik test yapmanız gerekir. Lodz Tıp Üniversitesi Pediatri, Onkoloji, Hematoloji ve Diyabetoloji Bölümü İmmünopatoloji ve Genetik Laboratuvarında ücretsiz olarak yapılmaktadır.

Kostmann sendromu: tedavi

Rekombinant büyüme faktörlerinin tedaviye girmesinden önce, hasta çocukların yarısı yaşamın ilk yılında öldü. Yenidoğanlar sepsis (sepsis) geliştirdi. Şu anda, günlük olarak uygulanan ve hemen hemen tüm hastalarda granülosit sayısının 1000 / mm³'ün üzerine çıkmasına ve bunun sonucunda morbidite ve hastaneye yatış sayısının azalmasına neden olan bir ilacımız var. G-CSF veya granülosit koloni uyarıcı faktördür. Ne yazık ki, bu şekilde tedavi edilenlerde ani ölüm riski azalır, ancak miyelodisplastik sendrom veya akut miyeloid lösemi gelişme olasılığı daha yüksektir.

Önerilen makale: