Gitelman sendromu kalıtsal, doğuştan bir böbrek hastalığıdır. Bu durum genellikle hafiftir. Hastanın yaşam beklentisini veya böbreklerin işleyişini etkilemez. Gitelman sendromlu kişilerin yaşam konforu sağlıklı popülasyondan farklı değildir. Yalnızca günlük aktiviteler sırasında artan yorgunluk hastalar için can sıkıcı olabilir
İçindekiler
- Gitelman sendromu - kalıtım
- Gitelman sendromu - belirtiler
- Gitelman sendromu - tanı
- Gitelman sendromu - tedavi
Gitelman sendromu (Latin. sendroma GitelmaniGitelman sendromu; ailesel hipokalemi-hipomagnezemi) böbrek tübüllerinin bozulmasına neden olan genetik bir bozuklukla ilişkilidir. Bu da aşırı potasyum, kalsiyum ve magnezyum, yani idrarda elektrolit kaybına yol açar.
Gitelman sendromu böbrek yetmezliğinin gelişmesine yol açmaz, ancak bozulmalarına neden olur. Bu durum, idrarda aşırı elektrolit kaybı ve kandaki elektrolit seviyelerini düşürmesi ile karakterizedir.
Hastalığa, böbreklerdeki elektrolit taşıyıcılarından biri hakkında bilgi kodlayan insan genetik materyalinin bir parçasındaki anormallikler neden olur. Bu taşıyıcı, potasyum, sodyum, magnezyum ve klorun idrardan kana geri emilmesinden sorumludur.
Milyonda 25 kişide meydana geldiği tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, genetik materyalde gelecek nesillerde hastalığa neden olabilecek bir kusur, nüfusun yaklaşık% 1'inde mevcuttur.
Gitelman sendromu - kalıtım
Hastalık kalıtsaldır. Bu nedenle, bu durumdan muzdarip yetişkinlerin, hastalığı yavrularına geçirme riski olduğunun farkında olmaları gerekir.
Ebeveynlerin Gitelman sendromu tanısı alan bir çocuğu varsa, sonraki çocuklarda hastalığa yakalanma riski% 25'tir.
Çocuk sahibi olmaya karar veren yetişkin hastalar için Gitelman sendromlu çocuk sahibi olma riski 1 / 400'dür.
Bu hastalığın prognozunun iyi olması nedeniyle doğum öncesi testler (rahimdeki bir çocukta hastalığın varlığını gösteren) yapılmamaktadır.
Gitelman sendromu, kadınlarda olduğu kadar erkeklerde de yaygındır.
Ayrıca şunu okuyun: GENETİK HASTALIKLAR: nedenleri, kalıtım ve tanı
Gitelman sendromu - belirtiler
Hastalık genellikle asemptomatiktir. Hastaların büyük çoğunluğu hasta olduklarının farkında değil. Genellikle hastalık 6 yaşından sonra teşhis edilir. Bununla birlikte, çoğu zaman hastalığın yetişkinliğe kadar ortaya çıkmadığı görülür.
Gitelman sendromunun semptomları pek karakteristik değildir. Teşhis bu nedenle oldukça zordur çünkü semptomlar başka birçok rahatsızlığa işaret edebilir. Gitelman sendromunun semptomları:
- genel halsizlik ve yorgunluk - esas olarak kandaki potasyum seviyelerindeki düşüş derecesine bağlı olarak
- karın ağrısı
- kabızlık
- tetani ataklar - bunlar, kandaki kalsiyum ve magnezyum konsantrasyonunun azalmasından kaynaklanan, bazen ağrılı, bazen ağrılı, el ve ayak kaslarının aşırı, spontan kasılmalarıdır.
- yüz kaslarının uyuşması
- kalp ritmi bozuklukları - kalp çarpıntısı hissi, düzensiz atış
- boy kısalığı - her üç hastada görülür
- aşırı idrara çıkma olan pollakiüri
- gutu andıran romatizmal bir hastalık olan kondrokalsinoz belirtileri
Gitelman sendromu - tanı
Gitelman sendromu çoğunlukla kaza ile teşhis edilir. Hastalar, anormal kan elektrolitlerinin bulunduğu başka nedenlerle (esas olarak açıklanamayan düşük potasyum seviyeleri) test edilmek üzere gelirler.
Gitelman sendromu ancak elektrolit bozukluklarının diğer, daha yaygın nedenleri ortadan kaldırıldıktan sonra teşhis edilebilir.
Kusuru hastalığa neden olan böbreklerdeki elektrolit taşıyıcı aynı zamanda bazı diüretiklerin (sözde tiyazidler) etki alanıdır. Kötüye kullanımları hastalığın semptomlarını taklit edebilir, bu nedenle çoğu zaman ilk adım bu maddelerin aşırı tüketimini dışlamaktır.
Hastanın sağlığını doğru bir şekilde değerlendirmek için doktor ayrıca kan testleri de istemelidir. Test sonuçları gösteriyorsa:
- kandaki düşük potasyum seviyeleri (hipokalemi)
- kandaki düşük magnezyum seviyeleri (hipomagnezemi)
- düşük kan kalsiyum (hipokalsemi)
bir teşhis koyabilirsiniz - Gitelman sendromu.
Normal kan elektrolit seviyeleri şunlardır:
- Potasyum (K) - çocuklar 3.2-5.4 mmol / l, yetişkinler 135-145 mmol / l
- Magnezyum (Mg) - 0.65-105 mmol / l
- Kalsiyum (Ca) - toplam 2.2-2.6 mmol / l, iyonize 1.1-1.3 mmol / l
Ayrıca şunu okuyun:
Elektrolitler - elektrolit testi (iyonogram). Test standartları ve sonuçları
Elektrolitlerin tamamlanması. Vücuttaki elektrolitler nasıl yenilenir?
Su ve elektrolit bozuklukları
Gitelman sendromu - tedavi
Tedavi temel olarak kanda doğru potasyum, magnezyum ve klor seviyelerinin korunmasına dayanır.
Hastalara potasyum ve sodyum açısından zengin bir diyet ve magnezyum takviyesi alımı (magnezyum klorür önerilir) önerilir. Magnezyumun kendisi de potasyum eksikliğinin semptomlarını hafifletir.
Bazı hastalar hayatlarının geri kalanında magnezyum bileşikleri almak zorundadır. Tek başına potasyum veya kaybını önleyecek ilaçlar nadiren uygulanır (yalnızca bu elementin konsantrasyonunda önemli bir azalma olması durumunda).
Kondrokalsinoz semptomları durumunda ayrıca ağrı kesiciler de uygulanır.
Asemptomatik hastaların çoğu tedavi edilmez ve yılda yaklaşık 1-2 kez tıbbi (çoğunlukla nefrolojik) kontrole ihtiyaç duyar. Diğer durumlarda, ziyaretlerin sıklığı semptomların ciddiyetine bağlıdır.
Potasyum yönünden zengin bir diyetin ne anlama geldiğini buraya eklemeye değer. Eh, mümkün olduğunca bu unsurdan içermelidir. En büyük potasyum miktarı kuru baklagiller, kuruyemişler, kuru meyveler, kakao, sebzeler (örn. Domates ve konserveleri, kereviz, yeşil sebzeler) ve meyvelerden (örn. Muz, şeftali) gelir.
Yüksek alımları nedeniyle patates, diyette iyi bir potasyum kaynağıdır. Süt ürünleri ve soluk ekmek bu elementten daha az miktarda içerir.
Ayrıca şunu okuyun:
Nefrolog veya kontrol edilecek böbrekler - böbrek hastalıklarının rahatsız edici semptomları
Böbrek hastalığı gizlice gelişir
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
