Testiküler feminizasyon sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Androjen duyarsızlığı sendromu (testiküler feminizasyon sendromu, Morris sendromu), birincil amenorenin en yaygın nedenlerinden biridir. Bu bozukluk, androjen reseptörünün genetik mutasyonunun bir sonucu olan androjen duyarsızlığı ile yakından ilgilidir. Genetik seviyedeki değişiklikler anne karnında gerçekleşir.

Androjen duyarsızlığı sendromu (testiküler dişileşme sendromu, Morris sendromu), karın boşluğu içinde testislerin eşzamanlı varlığıyla birlikte labia, vajina ve klitorisin, yani kadın cinsel organının varlığından, yani tipik erkek organlarından oluşur. Genetik düzeydeki değişikliklere rağmen, bu tür bir patolojiyi geliştirme eğiliminin kalıtımsal olduğuna dair hiçbir kanıt yoktur.

Morris sendromunun nedeni, vücudun dolaşımdaki androjenlere olan duyarlılığını tamamen değiştiren belirli bir reseptör grubunun bir mutasyonudur. Bu, üretilen testosterona yanıt eksikliği anlamına gelir, daha spesifik olarak dokular bu hormonun vücutta varlığını yakalamaz. Testosteron, erkek cinsel özelliklerinin, yani testislerin, penisin, skrotumun uygun şekilde gelişmesiyle ilişkili tipik bir erkeklik hormonudur ve daha sonraki bir yaşta, özelliklerin, yani erkek saç tipi veya ses rengindeki bir değişikliğin uygun şekilde gelişmesinden sorumludur.

Testosterona doku cevabının yokluğunda, kadın genital organlarının gelişimini belirleyen vücutta kadın hormonları ve östrojenler hakimdir. Kullanılmayan testosteronun fazlalığı, kimyasal reaksiyonlar sırasında östrojenlerin etkisini artıran östradiole dönüştürülür.

Testiküler feminizasyon sendromunun belirtileri

Androjen duyarsızlığının karakteristik semptomları şunlardır:

• Doğumdan hemen sonra kadın cinsiyeti olarak yorumlanan vajina, vajina, klitoris gibi kadın cinsel organlarının varlığı
• yumurtalık eksikliği, fallop tüpleri, uterus
• testislerin varlığı
• erkek dış genital organ eksikliği: skrotum, penis
• kadın tipi saç

İlk endişe verici belirti, bazen jinekoloğu ziyaret etmenin nedeni olan ilk adet kanamasının olmamasıdır. Nedeni yumurtalıkların ve rahmin olmamasıdır. Vajina genellikle çok kısadır ve genellikle kördür.

Ayrıca şunu okuyun: Klinefelter sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi Ondine'in laneti veya konjenital hipoventilasyon sendromu: nadir bir genetik hastalık Kadınlarda seks hormonlarının test edilmesi - normlar. Hormonal testler ne zaman yapılmalı?

Morris sendromu: tedavi

Venöz feminizasyon sendromunun tedavisi son derece zordur ve deneyim gerektirir. Cerrahi tedavinin yanı sıra, psikolojik bakım gereklidir ve en ağır vakalarda bir psikiyatrist bile gereklidir. Bu gereklidir çünkü farklı olmak intihara teşebbüs etmek için yeterli bir nedendir.

Oldukça önemli bir husus, cinsiyet kimliğidir. Erkek, iç erkek organlarının varlığına rağmen karşı cinsten ikna olmuşsa, kadın özelliklerini vurgulamak mümkün olmalıdır. Cerrahi bir şekilde vajinayı eski haline getirebilir, testisleri çıkarabilirsiniz. Çocuğun kendisini erkek cinsiyeti ile özdeşleştirdiği bir durumda, erkek cinsel organını eski haline getirmek için plastik cerrahi önerilir. Ne yazık ki, androjenlere duyarlılık eksikliği nedeniyle hormon tedavisinin, yani testosteron tedarikinin hiçbir etkisi yoktur.

Androjen duyarsızlığı sendromu: farklılaşma

Birincil amenore, benzer bir tezahürü olabilecek diğer hastalıkları dışlamak için bir neden olmalıdır. Örneğin, klinik tablonun X kromozomunun yokluğunun bir sonucu olduğu genetik bir durum olan Turner sendromu olasılığı göz önünde bulundurulmalıdır Menstrüasyonun yokluğunun yanı sıra, bu sendromlu kızlarda kısa boy, geniş, perdeli boyun, geniş aralıklı meme uçları, valgus dizleri veya alçak deri çizgileri vardır. kafa. Birincil amenorenin bir başka nedeni, dişi üreme organlarının anatomik kusurları olabilir.

Ayrıca hipotiroidizm veya hipotalamik-hipofiz-yumurtalık ekseninde hormonal bozukluklar gibi endokrin bozuklukların bir arada bulunma olasılığı da göz önünde bulundurulmalıdır.

Birincil amenore, öğünlerin aşırı kalori kısıtlamasıyla da ilişkili olabilir.