Edwards sendromu, Down sendromu gibi, 35 veya 40 yaşından sonra bebek sahibi olmayı seçtiğinizde riskinizi artıran genetik bir durumdur. Bu nedenle, her geç annenin özellikle tetikte olması gerekir. Uzman yardımı alma şansı olan iyi donanımlı bir klinikte Edwards sendromlu bir çocuk doğurmak en iyisidir.
Edwards sendromu, DNA'da fazladan üçüncü bir kromozom 18'in (bir çiftte 18. kromozom trizomisi) göründüğü genetik bir hastalıktır. Kusur, çocuğun organlarının çoğunun yapısında anormalliklere ve buna eşlik eden işlev bozukluklarına neden olur. 5.000 doğumda bir (diğer verilere göre 3.500'de bir) ortaya çıkan Edwards sendromu, özellikle kızlarda, erkeklerden dört kat daha sık görülür. Bu genetik hastalık neredeyse yüzde 95'tir. gebeliğin ilk üç ayında kendiliğinden düşüklere yol açar. Doğan bebeklerin çoğu en fazla iki ay yaşıyor, ancak yüzde 5 ila 10'u bir yıldan fazla yaşıyor. Hastalığın neden olduğu kusurların ciddiyetine ve sayısına bağlıdır.
Edwards sendromu: semptomlar
Doğum öncesi dönemde, Edwards sendromu şüphesi, fetüsün düşük ağırlığı ve iskeletin anormal gelişimi - ense ve boyun, ayak bileği ve göğüs ile merkezi sinir sistemindeki kusurlardan kaynaklanır. Bu, bir 3D ultrason muayenesinde görülebilir ve değerlendirilebilir. Daha sonra doktor gelecekteki anne için biyokimyasal testler isteyebilir. Kan örneği, gebelik hormonu olan insan koryonik gonadotropini olan hCG düzeyini ölçer. Normalden çok daha düşük, Edwards sendromunu gösterebilir. PAPP-A'nın (gebelikle ilişkili plazma proteini A) konsantrasyon seviyesi de test edilir. Bu durumda, daha düşük bir seviye de hastalığı akla getirebilir. Bununla birlikte, biyokimyasal çalışmalar kesin bir cevap vermemektedir. Sitogenetik analiz tamamen güvenilirdir. Bunu yapmak için, invaziv prenatal testlerden birini yapmanız gerekir: fetal hücreleri elde etmek için amniyosentez (yani amniyotik sıvının toplanması) veya koryon villus örneklemesi. Bebeğinizin hastalığını doğmadan önce bilmek, doğum için iyi hazırlanmanıza olanak tanır, örn. Çocuğun hemen kapsamlı yardım alacağı bir yer seçin veya hamileliği sonlandırmaya karar verin.
Doğum sonrası belirtiler
Edwards sendromlu bir bebek normal bir yenidoğandan çok daha küçüktür. Karakteristik bir özellik, genellikle sarkık bir üst göz kapağına sahip geniş gözlerdir (hipertelorizm). Çocuğun sık sık üst üste gelen parmakları, gelişmemiş başparmakları ve tırnakları ve deforme ayakları olan yumrukları vardır. Kafatasında bir koroid pleksus kisti, yani sıvı içeren bir rezervuar vardır. Ek olarak, birçok sistemin işlevi bozulur. solunum ve dolaşım sistemi, kalp defektleri, göbek fıtığı ve kasık fıtığı yaygındır ve erkek çocuklarda testis yetmezliği. Bebek genellikle kendi başına yemek yiyemez, bu nedenle bir tüple veya gastrostomi (doğrudan mideye giden bir fistül) ile beslenmelidir. Çocuklar bir yıldan fazla yaşasalar bile kendi başlarına yürüyemezler ve bilişsel ve iletişim becerileri çok sınırlıdır. Çocuğun durumu her zaman zordur ve bebeği eve götürebilseniz bile sürekli tıbbi bakım gerektirir.
ÖnemliBiyolojik saat işlediğinde
Edwards sendromu için risk faktörü sadece annenin yaşı değildir. Yaşam tarzı ve sağlığı da önemlidir. Hastalıklar ve sık görülen şiddetli stres veya kronik gerginlik, yumurtaların durumunu olumsuz etkiler. Ne kadar zayıflarsa, genetik bir kusur geliştirme riski o kadar artar. Edwards sendromunda vakaların yüzde 95'inde kusurlu 18 kromozom çiftine sahip gen anneden gelir. Edwards sendromu gelişme riski ne kadar yüksekse, hamilelik sırasında o kadar dikkatli tıbbi izleme yapılmalıdır. Kapsamlı ve uyanık olduğu bilinen bir uzman aramaya değer.
Gelecekteki anne veya babanın ailesinde Edwards sendromlu bir çocuk doğduysa, hamilelikten önce kromozom 18 translokasyonunun taşıyıcısı için bir genetik test yapmaya değer, bir kadın gözetiminde bir jinekolog tarafından sevk edilmelidir.
Önerilen makale:
Genetik hastalıklar. Genetik bir hastalık durumunda kürtaj mümkündür .. Ayrıca şunu okuyun: Nörofibromatozis sadece tümörleri deforme etmek değildir. Neu'nun nedenleri ve semptomları ... Kanser: bazı kanserler genetik hastalıklardır Ölümcül aile uykusuzluğu - tedavi edilemez beyin hastalığı YÜZ ve BEDENİ deforme eden NADİR HASTALIKLAR
