Cowden sendromu, belirli kanser türlerini geliştirme riskini artıran bir durumdur. Cowden hastalığı teşhisi konan kişiler gelişme riski altındadır tiroid ve mesane kanseri için. Kadınlarda ayrıca meme ve rahim kanseri gelişme riski de yüksektir. Cowden sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Bu hastalığı tedavi etmek mümkün mü?
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu ve Proteus sendromu gibi Cowden sendromu, kalıtsal kanser yatkınlığı sendromları grubuna aittir. Bu, bu tür sendromla mücadele eden kişilerin, sağlıklı insanlara göre belirli kanser türlerini geliştirme riskinin çok daha yüksek olduğu anlamına gelir. İnek hastalığı, kanserli olmayan tümörler (örn. Bağırsak polipleri) ve iyi huylu neoplazmalar (örn. Tiroid adenomları ve uterus fibroidleri) ile meme ve meme kanseri (% 50'ye kadar), tiroid ve rahim kanseri dahil olmak üzere kötü huylu tümörlerin gelişme riskini artırır. , böbrek, mesane, deri ve merkezi sinir sistemi.
Cowden sendromu 1: 200.000 kişiyi etkiler. Yüzde 90'da. hastalık yirmi yaşından önce teşhis edilir.
Cowden sendromu - nedenleri
Cowden sendromunun ortaya çıkmasıyla birkaç kalıtsal genetik mutasyon ilişkilidir. Cleveland Clinic'ten (ABD) bilim adamları, süksinat dehidrojenaz (SDH) genindeki bir mutasyonun, bu nadir hastalığı olan hastalarda kanser gelişiminden sorumlu olduğuna inanıyor. Bununla birlikte, çoğu durumda (% 80) hastalığa, 10. kromozomun uzun kolunda yer alan PTEN genindeki bir mutasyon neden olur. PTEN geni, bir tümör baskılayıcı gendir (meme kanseri ile ilişkili BRCA1 genine benzer). Normalde hücreleri hızlı ve kontrolsüz büyümeye karşı korur, ancak yoksa veya mutasyona uğramışsa, kontrolsüz hücre bölünmesi meydana gelebilir ve bu nedenle kanser hücresi geliştirme riski önemli ölçüde artar. Diğer mutasyonlar, SDHB ve KLLN genlerinde olabilir.
Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, genin bir normal kopyası ve bir kusurlu kopyasının kalıtsal olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, genin mutant kopyası normal kopyaya hakimdir ve bu da geni miras alan kişinin genetik bir rahatsızlığa maruz kalmasına neden olur.
Cowden sendromu - semptomlar
Hastalığın semptomları ciltte, mukozalarda ve iç organlarda (örneğin akciğerler, bağırsaklar) hamartom lezyonları olarak adlandırılan çok sayıda lezyondur. Bunlar, gelişimsel bir bozukluk olan kanserli olmayan tümörlerdir. Yüzde 80 Bu sendromlu hastalarda yüzün ortasında ve labia çevresinde cilt rengi değişiklikleri meydana gelir. Yanak mukozası içinde, "parke taşlarına" benzer pürüzsüz, birleşik topaklar görülebilir.
Ayrıca meme, yumurtalık, tiroid adenomları veya meme ucunda fibrokistik değişiklikler sıklıkla bulunur. Yetişkinler ayrıca Lhermitte-Duclos hastalığı geliştirebilirler (bu bir serebellar displastik tümördür). Bununla birlikte, en tehlikeli bir arada bulunan kanser, yaklaşık% 30'unda gelişen meme kanseridir. Cowden sendromu teşhisi konan kadınlar.
OKU >> >> Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri. BRCA1 ve BRCA2 genleri hakkında bilmeniz gerekenler nelerdir?
Zihinsel gerilik (IQ ≤75) da bazen gözlemlenir.
Cowden sendromu - tedavi
Genetik hastalıkların nedensel tedavisi mümkün değildir, bu nedenle sadece hastalığın semptomlarını hafifletmeyi amaçlayan terapi kullanılır. Hastalığın karmaşık yapısı nedeniyle, hasta birçok uzmanlık alanından doktorlara danışmayı gerektirir.
Senin için faydalı olacakE vitamini, Cowden sendromlu hastalarda kanser gelişme riskini azaltabilir
Ohio'daki (ABD) Cleveland Clinic Genetik Tıp Enstitüsü'nden bilim adamları, E vitamininin bu nadir hastalıktan muzdarip hastalarda kansere yakalanma riskini azaltabileceğini keşfettiler. Araştırmacılara göre, Cowden sendromlu hastalarda kanser gelişimi, hücrelerde reaktif oksijen türlerinin birikmesine yol açan süksinat dehidrojenaz (SDH) genindeki bir mutasyondan kaynaklanıyor. Sonuç olarak, apoptoz sürecine (yıpranmış veya hasar görmüş bir hücrenin ölümü) dahil olmayan sağlıklı hücreler zarar görür ve bu nedenle vücuttan çıkarılmaz. Ancak bilim adamları, E vitamini kullandıktan sonra mutant hücrelerdeki hasar miktarının azaldığını iddia ediyorlar. Bu nedenle, E vitamini, Cowden sendromlu hastalarda etkili, terapötik veya önleyici bir anti-kanser ajanı olarak kullanılabilir.
Ayrıca şunu okuyun: Genetik test - kanser kalıtımı Hangi kanserler tedavi edilebilir? En umut verici neoplazmların listesi Neoplazmaların profilaktik muayeneleri. Bu araştırma bir hayat kurtarabilir
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
